ग्यालेक्टोजेमिया

ग्यालेक्टोजेमिया एक अवस्था हो जसमा शरीर प्रयोग गर्न असमर्थ छ (मेटाबोलिजेस) साधारण चिनी ग्यालेक्टोज।

ग्यालेक्टोजेमिया एक विरासत बिरामी हो। यसको मतलब यो परिवारहरु मार्फत पारित गरिएको छ। यदि दुबै अभिभावकहरूले जीनको काम नगरीएको प्रतिलिपि बोक्दछन् जसले ग्याल्याक्टोजेमिया निम्त्याउन सक्छ भने, उनीहरूको प्रत्येक बच्चामा २ 25% (in मा १) यसको असर हुने सम्भावना हुन्छ।

यस रोगका forms प्रकारहरू छन्:

• ग्यालेक्टोज -१ फास्फेट युरीडिल ट्रान्सफरेज (GALT) को कमी: क्लासिक ग्यालेक्टोजेमिया, सबैभन्दा सामान्य र सबैभन्दा गम्भीर
• ग्यालेक्टोज किनेज (GALK) को कमी
• ग्यालेक्टोज---फास्फेट इपीमेरेस (GALE) को कमी

ग्याल्याक्टोजिमिया भएका व्यक्तिहरू साधारण चिनी ग्यालेक्टोज पूर्ण रूपमा भत्काउन असमर्थ छन्। ग्याल्याक्टोजले ल्याक्टोजको आधा हिस्सा बनाउँछ, चिनी दूधमा पाइन्छ।

यदि ग्यालेक्टोजिमिया भएको शिशुलाई दूध दिइन्छ भने ग्याल्याक्टोजबाट बनेका पदार्थ शिशुको प्रणालीमा निर्माण हुन्छन्। यी पदार्थहरूले कलेजो, दिमाग, मिर्गौला, र आँखामा क्षति पुर्‍याउँछन्।

ग्याल्याक्टोजिमिया भएका व्यक्तिहरूले कुनै पनि प्रकारको दुध (मानव वा पशु) सहन सक्दैनन्। तिनीहरू ग्याल्याक्टोज युक्त अन्य खाद्य पदार्थ खाने बारेमा सावधान हुनुपर्दछ।

ग्याल्याक्टोजिमिया भएका शिशुहरूले जीवनको पहिलो केही दिनहरूमा लक्षणहरू देखाउन सक्छन् यदि तिनीहरूले ल्याक्टोज समावेश भएको सुत्र वा स्तनको दूध खाए। लक्षण ब्याक्टेरियाहरूसँग गम्भीर रगत संक्रमणको कारण हुन सक्छ ई कोलाई.

ग्यालेक्टोजेमियाका लक्षणहरू हुन्:

• आक्षेप
• चिडचिलोपन
• सुस्ती
• खराब खाना - बच्चाले दूध सहितको सुत्र खान अस्वीकार गर्दछ
• कम वजन
• पहेंलो छाला र आँखाका गोरों (पौंडी)
• बान्ता

ग्यालेक्टोजेमिया जाँच गर्न परीक्षणहरू:

• जीवाणु संक्रमणको लागि रक्त संस्कृति (ई कोली सेप्सिस)
• रातो रक्त कोशिकामा एन्जाइम गतिविधि
• मूत्रमा केटोन्स
• जन्मपूर्व निदान सिधा मापन गरेर इन्जाइम ग्याल्याक्टोज १-फास्फेट यूरीडिल ट्रान्सफरेज
• शिशुको पेशाबमा "पदार्थहरू घटाउने", र सामान्य वा कम रगतमा चिनी हुँदा शिशुलाई स्तनको दूध खुवाइन्छ वा ल्याक्टोज युक्त एक सूत्र

धेरै राज्यहरूमा नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणहरूले ग्याल्याक्टोजेमिया जाँच गर्दछ।

परीक्षण परिणामहरू देखाउन सक्दछ:

• मूत्र वा रक्त प्लाज्मामा अमीनो एसिडहरू
• ठूलो कलेजो
• पेटमा तरल पदार्थ
• कम रगतमा चिनी

यस अवस्थाको साथ व्यक्तिहरूले जीवनको लागि सबै दुध, उत्पादनहरू जसमा दूध (सुक्खा दूध सहित), र अन्य खाद्यान्नहरू ग्यालेक्टोज समावेश गर्नबाट जोगिनु पर्छ। उत्पादन लेबलहरू पढ्नुहोस् तपाई र तपाइँको बच्चाले सर्तका साथ ग्यालेक्टोज भएको खानेकुरा खाइरहेका छैनन् भनेर निश्चित गर्नुहोस्।

शिशुहरूलाई खुवाउन सकिन्छ:

• सोया सूत्र
• अर्को ल्याक्टोज मुक्त सूत्र
• मीट-आधारित सूत्र वा न्युट्रामगेन (एक प्रोटीन हाइड्रोलाइजेट सूत्र)

क्याल्सियम पूरकहरूको सिफारिश गरिन्छ।

ग्यालेक्टोजेमिया फाउन्डेशन - www.galactosemia.org

जो मानिस चाँडै निदान गरिन्छ र दुध उत्पादनहरू कडा रूपमा बेवास्ता गर्दछ उसले अपेक्षाकृत सामान्य जीवन बिताउन सक्छ। यद्यपि, हल्का मानसिक कमजोरी विकास हुन सक्छ, ग्याल्याक्टोजबाट टाढा व्यक्तिहरूमा समेत।

यी जटिलताहरू विकास गर्न सक्दछ:

• मोतियाबिन्दु
• कलेजोको सिरोसिस
• ढिलाइ भाषण विकास
• अनियमित मासिक धर्म, अंडाशय को कम समारोह अंडाशय विफलता र बांझपन को नेतृत्व
• मानसिक अशक्तता
• ब्याक्टेरियाको साथ गम्भीर संक्रमण (ई कोली सेप्सिस)
• कम्पन (हिलाउँदै) र अनियंत्रित मोटर प्रकार्यहरू
• मृत्यु (यदि खानामा ग्याल्याक्टोज छ भने)

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईंको शिशुमा galactosemia लक्षणहरू छन्
• तपाईंको ग्यालेक्टोजेमियाको पारिवारिक इतिहास छ र बच्चा जन्माउने बारेमा विचार गर्दै हुनुहुन्छ

तपाईको पारिवारिक इतिहास जान्न सहयोगी हुन्छ। यदि तपाईंसँग ग्याल्याक्टोजेमियाको पारिवारिक इतिहास छ र बच्चा लिन चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई गर्भावस्था र जन्मपूर्व परीक्षणको बारेमा निर्णय लिन मद्दत गर्दछ। एकचोटि ग्याल्याक्टोजेमियाको निदान भएपछि, परिवारका अन्य सदस्यहरूको लागि आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ।

धेरै राज्यहरूले ग्याक्टोजेमियाका लागि सबै नवजात शिशुहरूको स्क्रिन गर्दछ। यदि नवजात शिशुले सम्भावित ग्यालेक्टोजेमिया देखायो भने उनीहरूले शिशु दुध उत्पादनहरू तुरुन्तै दिन बन्द गर्नुपर्दछ र उनीहरूको प्रदायकलाई रक्त परीक्षणको बारेमा सोध्नु पर्छ जुन ग्याल्याक्टोजेमियाको निदान पुष्टि गर्न सकिन्छ।

ग्यालेक्टोज-१-फास्फेट यूरीडिल ट्रान्सफरेज कमी; ग्यालेक्टोकिनेज अभाव; ग्यालेक्टोज-ph-फास्फेट इपीमेरेज कमी; GALT; GALK; गेल; Epimerase कमी galactosemia; गेलको कमी; ग्यालेक्टोजेमिया III; UDP-galactose-4; डुआर्ट भेरियन्ट

• ग्यालेक्टोजेमिया

बेरी जी.टी. क्लासिक galactosemia र क्लिनिकल संस्करण galactosemia। २००० फेब्रुअरी [[२०१ 2017 मार्च Updated मार्च अपडेट गरिएको]। मा: एडम एमपी, अर्डिंगर एचएच, पगोन आरए, एट अल, एडहरू। GeneReviews [इन्टरनेट] सिएटल (WA): वाशि Washington्टन विश्वविद्यालय, सिएटल; 1993-2019। PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691।

Bonnardeaux A, Bichet DG। रेनल ट्युबुलको विरामी विकारहरू। मा: स्कोरेकी के, चेर्टो जीएम, मार्सडेन पीए, ताल मेगावाट, यू एएसएल, ईडीहरू। ब्रेनर र रेक्टरको गुर्दा। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 45।।

ब्रूमफिल्ड ए, ब्रेन सी, ग्रुनवाल्ड एस गलाक्टोसेमिया: निदान, व्यवस्थापन र दीर्घकालीन परिणाम। बाल रोग र बाल स्वास्थ्य। २०१:: २ (()); ११3-११18। www.paediatricsandchildhealthj पत्रकार.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf।

गिब्सन केएम, पर्ल PL चयापचय र स्नायु प्रणाली को जन्मजात त्रुटिहरू। इन: डारफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमरोए एसएल। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

किशनी PS, चेन Y-T। कार्बोहाइड्रेटको चयापचयमा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: च्याप १०।

मैत्र ए। शैशव र बाल्यावस्थाको रोग। मा: कुमार भी, अब्बास एके, एस्टर जेसी, ईडीहरू। रोगको रबिन्स र कोट्रान प्याथोलोगिक आधार। 9th औं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या।