वंशानुगत यूरिया चक्र असामान्यता

वंशानुगत यूरिया चक्र असामान्यता एक वंशानुगत अवस्था हो। यसले पिसाबमा शरीरबाट फोहोर हटाउने समस्या उत्पन्न गर्न सक्छ।

यूरिया चक्र एक प्रक्रिया हो जसमा फोहोर (अमोनिया) शरीरबाट हटाइन्छ। जब तपाईं प्रोटीनहरू खान्नुहुन्छ, शरीरले तिनीहरूलाई तोड्दछ अमीनो एसिडमा। अमोनिया बचेको अमीनो एसिडबाट उत्पादित हुन्छ, र यसलाई शरीरबाट हटाउनुपर्दछ।

कलेजोले धेरै रसायनहरू (एन्जाइमहरू) उत्पादन गर्छ जसले अमोनियालाई युरिया भनिन्छ, जुन शरीरले मूत्रमा हटाउन सक्छ। यदि यो प्रक्रिया विचलित भयो भने, अमोनियाको स्तर बढ्न थाल्छ।

धेरै सम्पत्ति प्राप्त स्थितिहरूले यस फोहोर हटाउने प्रक्रियामा समस्या निम्त्याउन सक्छ। यूरिया चक्र डिसअर्डर भएका व्यक्तिहरूको दोषपूर्ण जीन हुन्छ जसले शरीरमा अमोनिया भत्काउन आवश्यक एंजाइमहरू बनाउँछ।

यी रोगहरू समावेश:

• अर्जिनिनोस्यूसिनिक एसिडुरिया
• Arginase कमी
• कार्बामाइल फास्फेट सिंथेथेस (CPS) कमी
• Citrullinemia
• N-acetyl ग्लूटामेट सिंथेथेस (NAGS) कमी
• ओर्निथिन transcarbamylase (OTC) कमी

समूहको रूपमा, यी विकारहरू १, in०,००० नवजात शिशुहरूमा देखा पर्दछ। यी विकारहरूमा ओटीसीको अभाव सबैभन्दा सामान्य हो।

केटीहरू भन्दा केटीहरू प्राय: ओटीसीको कमीबाट प्रभावित हुन्छन्। केटीहरू विरलै प्रभावित हुन्छन्। ती केटीहरू जो प्रभावित छन् हल्का लक्षणहरू छन् र पछि जीवनमा यो रोगको विकास गर्न सक्दछन्।

अन्य प्रकारका विकारहरू प्राप्त गर्न, तपाईंले दुबै अभिभावकहरूबाट जीनको काम नगरेको प्रतिलिपि प्राप्त गर्नु आवश्यक छ। कहिलेकाँही अभिभावकलाई थाहा हुँदैन कि तिनीहरूले जीन बोक्दछन् जब सम्म उनीहरूको बच्चालाई डिसआर्डर हुँदैन।

सामान्यतया, बच्चा राम्रो नर्सिंग सुरु गर्दछ र सामान्य देखिन्छ। यद्यपि समय बित्दै जाँदा बच्चाले न्यून खाना, बान्ता र निद्रा विकास गर्दछ, जुन यति गहिरो हुन सक्छ कि बच्चा ब्यूँझन गाह्रो छ। यो प्राय: जन्म पछि पहिलो हप्ता भित्र हुन्छ।

लक्षण समावेश:

• भ्रम
• घटाइएको खाना
• प्रोटीन भएको खानालाई मन नपराउनुहोस्
• निद्रा बढेको, उठ्न कठिनाई
• मतली, बान्ता

स्वास्थ्य देखभाल प्रदायकले अक्सर यी विकारहरूको निदान गर्दछ जब बच्चा अझै शिशु हुन्छ।

चिन्हले समावेश गर्न सक्छ:

• रगत र मूत्रमा असामान्य एमिनो एसिडहरू
• रगत वा मूत्रमा ओरोटिक एसिडको असामान्य तह
• उच्च रगत अमोनिया स्तर
• रगतमा एसिडको सामान्य स्तर

परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• धमनी रक्त ग्यास
• रगत अमोनिया
• रक्त ग्लूकोज
• प्लाज्मा अमीनो एसिडहरू
• मूत्र जैविक एसिडहरू
• आनुवंशिक परीक्षण
• कलेजो बायोप्सी
• एमआरआई वा सीटी स्क्यान

डाइटमा प्रोटीन सीमित गर्नाले शरीरले उत्पादन हुने नाइट्रोजन फोहोरको मात्रा घटाएर यी विकारहरूको उपचार गर्न मद्दत गर्दछ। (फोहोर अमोनियाको रूपमा छ।) विशेष कम प्रोटीन शिशु र बच्चा बच्चाका सूत्रहरू उपलब्ध छन्।

यो महत्त्वपूर्ण छ कि प्रदायकले प्रोटीन सेवन मार्गदर्शन गर्दछ। प्रदायकले बच्चाको प्रोटीनको मात्रा सन्तुलित गर्न सक्छ जसले गर्दा यो विकासको लागि पर्याप्त छ, तर लक्षणहरू पैदा गर्न पर्याप्त छैन।

उपवासबाट बच्न यी विकारहरू भएका व्यक्तिहरूका लागि यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यूरिया चक्र असामान्यता भएका व्यक्तिहरू पनि शारीरिक तनावको समयमा धेरै होशियार हुनुपर्छ, जस्तै जब उनीहरूलाई संक्रमण हुन्छ। तनाव, जस्तै ज्वरो, ले शरीरलाई यसको आफ्नै प्रोटिनहरू भत्काउन सक्छ। यी अतिरिक्त प्रोटीनहरूले गाह्रो बनाउँदछ असामान्य यूरिया चक्रलाई बाइप्रोडक्टहरू हटाउनको लागि।

तपाईंको प्रदायकको साथ योजना बनाउनुहोस् जब तपाईं बिरामी हुनुहुन्छ सबै प्रोटीनबाट बच्न, उच्च कार्बोहाइड्रेट पेय पदार्थ पिउन, र पर्याप्त तरल पदार्थहरू लिन।

धेरैजसो यूरिया चक्रका विकारहरू भएका व्यक्तिहरू अस्पतालमा कुनै बिन्दुमा रहनु पर्छ। त्यस्तो समयमा, उनीहरूलाई औषधीको साथ उपचार गर्न सकिन्छ जसले शरीरलाई नाइट्रोजन युक्त फोहोर हटाउन मद्दत गर्दछ। डायलिसिसले अत्यधिक बिरामीको समयमा अधिक अमोनियाको शरीरलाई हटाउन मद्दत गर्दछ। केही मानिसहरूलाई कलेजो ट्रान्सप्लान्टको आवश्यक पर्दछ।

RareConnect: यूरिया साइकल डिसआर्डर आधिकारिक समुदाय - www.rareconnect.org/en/commune/urea- سائیکل-disorders

मानिसहरूले कसरी राम्रो गर्छन् भन्नेमा निर्भर गर्दछ:

• तिनीहरूसँग कुन यूरिया चक्र असामान्यता छ
• यो कत्तिको गम्भीर छ
• यो कति चाँडो पत्ता लागेको छ
• तिनीहरू प्रोटीन-प्रतिबन्धित आहारलाई कत्तिको नजिकबाट पछ्याउँछन्

शिशुहरू जीवनको पहिलो हप्तामा पत्ता लगाइन्छ र प्रोटिन-प्रतिबन्धित खाना अहिले टाँस्दा राम्रो गर्न सक्दछ।

डाइटमा टाँसिएमा वयस्कहरूको सामान्य बुद्धि हुन सक्छ। बारम्बार आहार नपछ्याई वा तनावले प्रेरित लक्षणहरू पालना नगर्दा दिमागमा सूजन र मस्तिष्क क्षति हुन सक्छ।

प्रमुख सर्तहरू, जस्तै शल्यक्रिया वा दुर्घटनाहरू, यो अवस्थाका लागि व्यक्ति जटिल हुन सक्छ। त्यस्तो अवधिमा समस्याहरूबाट बच्न अत्यधिक ध्यान आवश्यक छ।

जटिलताहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• कोमा
• भ्रम र अन्ततः विस्थापन
• मृत्यु
• रगत अमोनियाको स्तरमा वृद्धि
• दिमागको सूजन

जन्मपूर्व परीक्षण उपलब्ध छ। एक भ्रुण रोपण अघि आनुवंशिक परिक्षण विट्रो प्रयोग गर्नेहरूका लागि उपलब्ध हुन सक्छ यदि निर्दिष्ट आनुवंशिक कारण ज्ञात छ।

एक आहार विशेषज्ञले बच्चाको बढ्दै गएपछि प्रोटीन-प्रतिबन्धित आहार योजना बनाउन र अद्यावधिक गर्न सहयोग पुर्‍याउँछ।

सबै भन्दा विरामी रोग जस्तै, जन्म पछि यी विकारहरू रोक्न को लागी कुनै तरिका छैन।

अभिभावक, मेडिकल टीम, र प्रभावित बच्चाहरू बीच निर्धारित आहार अनुसरण गर्न टोली कार्य गम्भीर रोगबाट बच्न मद्दत गर्दछ।

यूरिया चक्रको असामान्यता - वंशानुगत; यूरिया चक्र - वंशानुगत असामान्यता

• यूरिया चक्र

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM। एमिनो एसिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०3।

कोन्जाल एलएल, Zinn AB। चयापचयको जन्म त्रुटिहरू। मा: मार्टिन आरजे, फनारोफ एए, वाल्श एमसी, ईडीहरू। फानारोफ र मार्टिनको नवजात-पेरीनाटल चिकित्सा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 90 ०

नागामणि एससीएस, लिक्टर-कोनेकी यु। युरिया संश्लेषणको जन्म त्रुटिहरू। मा: स्वाइमान केएफ, अश्वाल एस, फेरीरो डीएम, एट अल, एडहरू। Swaiman बाल चिकित्सा न्यूरोलजी: सिद्धान्त र अभ्यास। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 38।।