जन्मपूर्व आनुवंशिक परामर्श

आनुवांशिकी आनुवंशिकता को अध्ययन हो, आमा बुबा को प्रक्रिया को लागी केहि कोशाहरु को लागी उनीहरु को लागी।

• व्यक्तिको उपस्थिति, जस्तै उचाई, कपालको रंग, छालाको रंग, र आँखाको रंग, जीन द्वारा निर्धारित गरिन्छ।
• जन्म दोष र केही रोगहरू पनि प्रायः जीनद्वारा निर्धारित गरिन्छ।

जन्मपूर्व आनुवंशिक परामर्श प्रक्रिया हो जहाँ आमाबाबुले अझ बढी सिक्न सक्नुहुन्छ:

• कत्ति सम्भावना हुन्छ कि उनीहरूको बच्चालाई आनुवंशिक गडबडी हुनेछ
• के परीक्षणहरूले आनुवंशिक दोष वा विकारहरूको लागि जाँच गर्न सक्छ
• तपाईं यी परीक्षणहरू पाउन चाहानुहुन्छ या हुन्न निर्णय गर्दै

बच्चा जन्माउन चाहने जोडीहरूले गर्भवती हुनु अघि परीक्षणहरू गर्न सक्दछन्। स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूले पनि भ्रुण (नजन्मेको बच्चा) लाई परीक्षण गर्न सक्छन् कि शिशु फाइब्रोसिस वा डाउन सिन्ड्रोम जस्ता बच्चाको आनुवंशिक विकार हुन्छ कि भनेर।

जन्मपूर्व आनुवंशिक परामर्श र परीक्षण छ कि छैन यो तपाइँ भर पर्दछ। तपाईं आफ्नो व्यक्तिगत इच्छा, धार्मिक विश्वास, र पारिवारिक अवस्थाको बारेमा सोच्न चाहानुहुन्छ।

केहि मानिसहरु लाई अरुहरु भन्दा ठूलो जोखिम हुन्छ आफ्ना बच्चाहरु लाई जेनेटिक डिसअर्डर मा पारित गर्न को लागी। उनीहरु:

• व्यक्ति जससँग परिवारका सदस्यहरू छन् वा बच्चा जेनेटिक वा जन्म दोषहरू छन्।
• पूर्वी यूरोपीयन वंशका यहूदीहरू। उनीहरूलाई टाई-सास वा क्यानाभन रोग लागेको बच्चा हुने उच्च जोखिम हुन सक्छ।
• अफ्रिकी अमेरिकीहरू, जसले आफ्ना बच्चाहरूलाई सिकल-सेल एनीमिया (रक्त रोग) पार गर्ने जोखिम लिन सक्दछन्।
• दक्षिणपूर्व एशियाई वा भूमध्यसागर मूलका मानिसहरू, जसलाई थालासीमिया, एक रक्त रोगको साथ बच्चा हुने उच्च जोखिममा छ।
• महिला जो विषाक्त पदार्थ (विष) को संपर्कमा थिए कि जन्म दोष पैदा गर्न सक्दछ।
• स्वास्थ्य समस्या भएका महिलाहरू, जस्तै मधुमेह, जसले उनीहरूको भ्रुणलाई असर गर्न सक्छ।
• तीन भन्दा बढी गर्भपात भएका दम्पतीहरू (गर्भको २० हप्ता अघि गर्भको मृत्यु हुन्छ)।

परीक्षणको लागि सुझाव पनि दिइन्छ:

• Who 35 बर्ष भन्दा माथिका महिलाहरू, जेनेटिक स्क्रीनिंगको सिफारिश अब सबै उमेरका महिलाहरूको लागि गरिन्छ।
• गर्भवती स्क्रिनि onमा अल्फा-फेट्रोप्रोटीन (एएफपी) को रूपमा असामान्य परिणाम भएका महिलाहरू।
• महिला जसको भ्रूणले गर्भावस्था अल्ट्रासाउन्डमा असामान्य परिणाम देखाउँदछ।

तपाईंको प्रदायक र तपाईंको परिवारको साथ आनुवंशिक परामर्शको बारेमा कुरा गर्नुहोस्। प्रश्नहरू सोध्नुहोस् तपाईसँग परीक्षणको बारेमा हुन सक्छ र परिणाम तपाईको लागि के अर्थ राख्छ।

यो कुरा मनमा राख्नुहोस् कि गर्भवती हुनु अघि गर्भधारण (गर्भ धारण) गर्नु अघि गरिएको आनुवंशिक परिक्षणले प्राय: तपाईलाई निश्चित जन्म दोष भएको बच्चा जन्माउने समस्याहरू मात्र बताउन सक्छ। उदाहरण को लागी, तपाइँ जान्न सक्नुहुन्छ कि तपाइँ र तपाइँको पार्टनर को एक 1 या 4 एक विशेष रोग वा दोष संग एक बच्चा पैदा गर्ने संभावना छ।

यदि तपाईं गर्भधारण गर्ने निर्णय गर्नुहुन्छ भने, तपाईंलाई थप परीक्षणको आवश्यक पर्नेछ कि तपाईंको बच्चामा दोष छ कि छैन भनेर।

जोखिममा पर्नेहरूका लागि, परीक्षण परिणामहरूले यस्ता प्रश्नहरूको उत्तर दिन सहयोग गर्न सक्छ:

• के आनुवंशिक दोष भएको बच्चा जन्माउने सम्भावनाहरू यति धेरै छन् कि हामीले परिवार सुरु गर्न अन्य तरिकाहरू हेर्नु पर्छ?
• यदि तपाइँको आनुवंशिक विकारको बच्चा छ भने, त्यहाँ उपचार वा शल्यक्रिया छन् जसले बच्चालाई मद्दत गर्न सक्छ?
• हामी आफैंमा आनुवंशिक समस्या भएको बच्चा हुने मौकाको लागि कसरी तयार हुन्छौं? त्यहाँ अराजकता को लागी वर्गहरु या समर्थन समूहहरु छन्? त्यहाँ नजिकैका प्रदायकहरू छन् जसले गडबडीका साथ बच्चाहरूको उपचार गर्दछ?
• के हामीले गर्भावस्था जारी राख्नै पर्छ? के बच्चाका समस्याहरू यत्तिको गम्भीर छ कि हामी गर्भावस्था अन्त्य गर्न छनौट गर्न सक्छौं?

तपाईं आफ्नो परिवारमा यस्तै प्रकारको कुनै स्वास्थ्य समस्याहरू पत्ता लगाएर तयार गर्न सक्नुहुन्छ:

• बाल विकास समस्याहरू
• गर्भपात
• स्थिर जन्म
• गम्भीर बाल्यावस्थाका बिमारीहरू

जन्मपूर्व आनुवंशिक परामर्शका चरणहरू:

• तपाई एक गहन पारिवारिक इतिहास फारम भर्नुहुनेछ र तपाईको परिवारमा चल्ने स्वास्थ्य समस्याहरु बारे सल्लाहकारसँग कुरा गर्नुहोस्।
• तपाईको क्रोमोसोम वा अन्य जीनमा हेर्न रक्त परीक्षण पनि लिन सक्नुहुनेछ।
• तपाईको पारिवारिक इतिहास र परीक्षण नतीजाले सल्लाहकारलाई मद्दत गर्दछ तपाईंले आफ्ना बच्चाहरूलाई दिन सक्ने आनुवंशिक त्रुटिहरू हेर्न।

यदि तपाईं गर्भवती भएपछि परीक्षण गर्न छनौट गर्नुहुन्छ, गर्भावस्थाको समयमा गर्न सकिने परीक्षणहरू (कि त आमा वा गर्भमा) समावेश गर्दछ:

• एम्निओसेन्टेसिस, जसमा तरल पदार्थलाई अम्निओटिक थैलीबाट निकालिन्छ (बच्चाको वरिपरि तरल पदार्थ)।
• कोरियोनिक भिल्लस नमूना (सीवीएस), जसले प्लेसेंटाबाट सेलहरूको नमूना लिन्छ।
• पर्कुटेनियस नाभीगत रगत नमूना (PUBS), जसले नालबाट रगतको परीक्षण गर्दछ (आमालाई बच्चामा जोड्ने डोरी)।
• नौंनिभ्सिभ जन्मपूर्व स्क्रिनि,, जसले बच्चाको डि एन एको लागि आमाको रगतमा देखाउँदछ जुन अतिरिक्त वा हराइरहेको क्रोमोसोम हुन सक्छ।

यी परीक्षणहरूका केहि जोखिमहरू छन्। तिनीहरूले संक्रमण हुन सक्छ, भ्रुणलाई हानी पुर्‍याउँछ, वा गर्भपात गर्दछ। यदि तपाईं यी जोखिमहरूको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, आफ्नो प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस्।

जन्मपूर्व आनुवंशिक परामर्शको उद्देश्य केवल आमा बुबालाई सूचित निर्णयहरू गर्न सहयोग गर्नु हो। एक आनुवंशिक परामर्शदाता तपाइँ तपाइँको टेस्टबाट प्राप्त जानकारी को उपयोग गर्न को लागी आंकडा मद्दत गर्दछ। यदि तपाईं जोखिममा हुनुहुन्छ, वा यदि तपाईंलाई थाहा छ कि तपाईंको बच्चालाई डिसआर्डर छ भने, तपाईंको सल्लाहकार र प्रदायकले विकल्प र स्रोतहरूको बारेमा कुरा गर्छन्। तर निर्णयहरू तपाईको हो।

• जेनेटिक परामर्श र प्रसवपूर्व निदान

Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: preconception and prenaatal care, genetic मूल्यांकन र teratology, र antenatal fetal आकलन। मा: हैकर NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds। हेकर र मूरको प्रसूति विज्ञान र स्त्री रोग विज्ञानको अनिवार्यता। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

नुस्बाउम आरएल, मक्इन्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ। प्रसवपूर्व निदान र स्क्रीनिंग। मा: नुस्बाउम आरएल, म्याक्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ, ईडीहरू। मेडिसिनमा थम्पसन र थम्पसन जेनेटिक्स। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

वाप्नर आरजे, डग्गॉफ एल प्रसवपूर्व निदान र जन्मजात विकारहरू। मा: रेस्नीक आर, लकवुड सीजे, मूर टीआर, ग्रीन एमएफ, कोपेल जेए, सिल्वर आरएम, ईडीहरू। क्र्यासी र रेसनिकको मातृ-भ्रूण चिकित्सा: सिद्धान्तहरू र अभ्यास। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: .२

• जेनेटिक परामर्श