वंशानुगत elliptocytosis

वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस एक बिरामी हो जसमा परिवारहरू पारित हुन्छन् जसमा रातो रक्त कोषहरू असामान्य आकारको हुन्छन्। यो अन्य रगत अवस्था जस्तै छ जस्तै वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस र वंशानुगत ओभालोसाइटोसिस।

इलिप्टोसाइटोसिसले उत्तरी यूरोपीय विरासतका प्रत्येक २,500०० व्यक्तिहरूमा लगभग १लाई असर गर्दछ। यो अफ्रिकी र भूमध्य वंशका मानिसहरूमा अधिक सामान्य छ। तपाईको परिवारमा कसैलाई भएको छ भने तपाईले यो अवस्था विकास गर्ने सम्भावना धेरै हुन्छ।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• थकान
• सासको कमी
• पहेंलो छाला र आँखा (पीलिया)। नवजात शिशुमा लामो समयसम्म जारी राख्न सक्छ।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक द्वारा एक परीक्षण एक ठूलो प्लीहा देखाउन सक्छ।

निम्नलिखित परीक्षण परिणामहरूले सर्तको निदान गर्न सहयोग पुर्‍याउन सक्दछ:

• बिलीरुबिन स्तर उच्च हुन सक्छ।
• रक्त स्मीयरले अण्डाकार रातो रक्त कोशिका देखाउन सक्छ।
• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) एनीमिया वा रातो रक्त कोष विनाशको लक्षण देखाउन सक्छ।
• ल्याक्टेट डिहाइड्रोजनेस स्तर उच्च हुन सक्छ।
• Gallbladder को इमेजि gallstones देखाउन सक्छ।

गम्भीर रक्ताल्पता वा एनीमिया लक्षण देखा नपरेसम्म त्यहाँ अराजकको लागि कुनै उपचारको आवश्यक पर्दैन। प्लीहा हटाउनको लागि सर्जरीले रातो रक्त कोष क्षतिको दर घटाउन सक्छ।

वंशानुगत elliptocytosis को साथ धेरै व्यक्तिहरु लाई कुनै समस्या छैन। तिनीहरूलाई प्रायः थाहा हुँदैन उनीहरूसँग सर्त छ।

इलिप्टोसाइटोसिस प्रायः हानिरहित हुँदैन। हल्का अवस्थामा, रातो रक्त कोषहरूको १ 15% भन्दा कम अण्डाकार आकारको हुन्छ। यद्यपि, केहि मानिसहरूमा संकटहरू हुन सक्छन् जसमा रातो रक्त कोषहरू फुट्छन्। यो हुने सम्भावना धेरै हुन्छ जब उनीहरूमा भाइरल संक्रमण हुन्छ। यस रोगका व्यक्तिले एनीमिया, पीलिया, र पित्त ढु develop्गाको विकास गर्न सक्छ।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंमा पीलिया छ जो टाढा जान सक्दैन वा एनीमिया वा पित्त ढुones्गाको लक्षणहरू।

आनुवंशिक परामर्श यो रोगको पारिवारिक इतिहास भएका व्यक्तिहरूको लागि उपयुक्त हुन सक्छ जो आमाबाबु बन्न चाहानुहुन्छ।

इलिप्टोसाइटोसिस - वंशानुगत

• रातो रक्त कोशिका - elliptocytosis
• रक्त कोषहरू

गालाघर पीजी। रक्तसंचय रक्ताल्पता: रातो रक्त कोशिका झिल्ली र मेटाबोलिक दोष। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १2२।

गालाघर पीजी। रातो रक्त कोशिका झिल्ली विकार। मा: होफम्यान आर, बेन्ज ईजे, सिल्बर्स्टिन ले, एट अल, एडहरू। रक्तविज्ञान: आधारभूत सिद्धान्त र अभ्यास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 45।।

Merguerian MD, Gallagher PG। वंशानुगत elliptocytosis, वंशानुगत pyropoikilocytosis, र सम्बन्धित विकारहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 48 .6