Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफी

Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफी एक विरासत मास्क मांसपेशी रोग हो। यसमा मांसपेशी कमजोरी समावेश छ, जुन चाँडै झन् खराब हुन्छ।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशीय डिस्ट्रॉफीको एक रूप हो। यो चाँडै खराब हुन्छ। अन्य मांसपेशीय डिस्ट्रॉफी (बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सहित) धेरै बिस्तारै बिग्रन्छ।

डिचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डिस्ट्रॉफिन (मांसपेशिहरुमा प्रोटिन) को दोषपूर्ण जीनको कारणले हुन्छ। यद्यपि यो प्रायः सर्तको ज्ञात पारिवारिक इतिहासविना मानिसहरूमा देखा पर्दछ।

अवस्था प्राय जसो केटाहरूलाई असर गर्दछ कारण यो रोग विरासतमा छ। रोगका वाहक हुने महिलाका छोराहरू (दोषयुक्त जीनका साथ महिलाहरू, तर आफैंमा कुनै लक्षणहरू हुँदैन) प्रत्येकमा having०% रोग हुने सम्भावना हुन्छ। छोरीहरू सबैको वाहक हुने सम्भावना a०% हुन्छ। धेरै दुर्लभ, एक महिला रोग बाट प्रभावित हुन सक्छ।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रत्येक 00 36०० पुरुष शिशुहरू मध्ये १ मध्ये देखा पर्दछ। किनकि यो विरासतमा प्राप्त विकार हो, जोखिमहरूमा डुचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको पारिवारिक इतिहास समावेश छ।

लक्षण प्राय जसो उमेर 6 भन्दा पहिले देखा पर्दछ। ती प्रारम्भिक रूपमा बाल्यावस्थामा आउन सक्छ। धेरै केटाहरूले जीवनको पहिलो केही वर्षहरूमा कुनै लक्षणहरू देखाउँदैनन्।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• थकान
• सिक्ने कठिनाइ (IQ 75 75 भन्दा कम हुन सक्छ)
• बौद्धिक अशक्तता (सम्भव छ, तर समयको साथ खराब हुँदै जान्छ)

मांसपेशी कमजोरी:

• खुट्टा र श्रोणिमा सुरु हुन्छ, तर हतियार, घाँटी, र शरीरको अन्य क्षेत्रमा कम गम्भीर रूपमा देखा पर्छ।
• मोटर कौशलको साथ समस्याहरू (दौडँदै, हपिंग, जम्पि))
• बारम्बार झर्ने काम
• झुठो स्थिति वा सिढी चढाइबाट उठ्दो समस्या
• सासको कमी, थकान र खुट्टाको सूजन मुटुको मांसपेशीको एक कमजोरको कारण
• श्वास मांसपेशीहरूको एक कमजोरको कारण सास फेर्न समस्या
• मांसपेशी कमजोरीको बिस्तारै बिग्रँदै

हिड्ने प्रगतिशील कठिनाई:

• हिंड्ने क्षमता १२ वर्षको उमेरमा हराउन सक्छ, र बच्चाले ह्वीलचेयर प्रयोग गर्नुपर्नेछ।
• सास फेर्न कठिनाइ र हृदय रोग प्राय २० बर्षबाट शुरू हुन्छ।

पूर्ण स्नायु प्रणाली (न्यूरोलॉजिकल), मुटु, फोक्सो, र मांसपेशि परीक्षा देखा पर्न सक्छ:

• असामान्य, बिरामी हृदय मांसपेशी (कार्डियोमायोपैथी) १० वर्षको उमेरबाट स्पष्ट हुन्छ।
• कन्जेस्टिभ मुटुको विफलता वा अनियमित हृदय ताल (एरिथिमिया) १ people वर्षको उमेरमा सबै व्यक्तिहरुमा डचेन् मांसपेशीय डिस्ट्रॉफीको साथ उपस्थित छ।
• छाती र पछाडि विकृति (स्कोलियोसिस)।
• बाछाहरू, नितंबहरू, र काँधहरूको विस्तारित मांसपेशीहरू (उमेर or वा 5 को आसपास)। यी मांसपेशिहरु अन्ततः फ्याट र संयोजी ऊतक (स्यूडोहाइपरट्रोफी) द्वारा प्रतिस्थापित छन्।
• मांसपेशी को ह्रास (बर्बाद)।
• एडी, खुट्टा मा मांसपेशी करार।
• मांसपेशी विकृति
• निमोनियालगायत श्वासप्रश्वास सम्बन्धी विकारहरू र खाना वा तरल पदार्थसँगै निगल्ने फोक्सोमा जान्छ (रोगको अन्तिम चरणमा)।

परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• इलेक्ट्रोमियोग्राफी (EMG)
• आनुवंशिक परीक्षण
• मांसपेशी बायोप्सी
• सीरम सीपीके

Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफीको लागि कुनै ज्ञात उपचार छैन। उपचारको उद्देश्य जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु हो।

स्टेरोइड ड्रग्सले मांसपेशीहरूको शक्ति गुमाउने कार्यलाई धीमा पार्न सक्छ। तिनीहरू सुरु हुन सक्छ जब बच्चा निदान गरिन्छ वा मांसपेशिको शक्ति घट्न थाल्दा।

अन्य उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• अल्बुटेरॉल, दमका व्यक्तिहरूका लागि प्रयोग गरिएको औषधि
• एमिनो एसिडहरू
• कार्निटाइन
• Coenzyme Q10
• क्रिएटिन
• माछा को तेल
• हरियो चिया निकासी
• भिटामिन इ

यद्यपि यी उपचारका प्रभावहरू प्रमाणित भएका छैनन्। स्टेम सेलहरू र जीन थेरापी भविष्यमा प्रयोग गर्न सकिन्छ।

स्टेरोइडको प्रयोग र शारीरिक गतिविधिको अभावले अत्यधिक तौल लिन सक्छ। गतिविधिलाई प्रोत्साहित गरियो। निष्क्रियता (जस्तै बेडरेस्ट) ले मांसपेशीहरूको रोगलाई नराम्रो बनाउन सक्छ। शारीरिक थेरापीले मांसपेशिको बल र कार्य कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ। स्पिच थेरापी प्राय: आवश्यक हुन्छ।

अन्य उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• असीमित भेन्टिलेसन (दिन वा रातको समयमा प्रयोग गरिएको)
• हृदय समारोहमा मद्दत पुर्‍याउने ड्रग्स, जस्तै एंजियोटेंसिन रूपान्तरण गर्ने एन्जाइम इनहिबिटरहरू, बिटा ब्लकरहरू, र डायरेटिक्स
• आर्थोपेडिक उपकरणहरू (जस्तै कोष्ठक र ह्वील चेयर) गतिशीलता सुधार गर्न
• स्पाइन सर्जरी केहि व्यक्तिको लागि प्रगतिशील स्कोलियोसिसको उपचार गर्न
• प्रोटोन पम्प अवरोधकर्ताहरू (ग्यास्ट्रोइफैगल रिफ्लक्स भएकाहरूको लागि)

धेरै नयाँ उपचार परीक्षण मा अध्ययन भइरहेको छ।

तपाईं समर्थन समूहमा सम्मिलित भएर बिमारीको तनाव कम गर्न सक्नुहुन्छ जहाँ सदस्यहरू साझा अनुभवहरू र समस्याहरू साझा गर्छन्। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएसन यस रोगको बारेमा जानकारीको उत्कृष्ट स्रोत हो।

Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफी क्रमिक रूपमा विकृति बढ्दै जान्छ। मृत्यु प्राय २ 25 वर्षको उमेरमा हुन्छ, सामान्यतया फोक्सोको विकारबाट। यद्यपि सहयोगी हेरचाहमा प्रगति गर्दा थुप्रै पुरुष लामो समय सम्म बाँच्थे।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• कार्डियोमायोपैथी (महिला क्यारियरहरूमा पनि देखा पर्न सक्छ, जसलाई पनि स्क्रीनिंग गरिनु पर्दछ)
• कन्जेस्टिभ मुटुको असफलता (दुर्लभ)
• विकृति
• हार्ट एरिथमिया (दुर्लभ)
• मानसिक अशक्तता (भिन्नता, सामान्यत: न्यूनतम)
• स्थायी, प्रगतिशील अशक्तता, गतिशीलता घटाएको र आत्म हेरचाह गर्न क्षमता कम भएको सहित
• निमोनिया वा अन्य श्वसन संक्रमण
• श्वसन विफलता

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईंको बच्चामा डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीका लक्षणहरू छन्।
• लक्षणहरू खराब हुँदै जान्छ, वा नयाँ लक्षणहरू विकास हुन्छन्, विशेष गरी खोक्राको साथ ज्वरो र सासको समस्याहरू।

रोगको पारिवारिक इतिहासका साथ व्यक्तिले आनुवंशिक परामर्श खोज्न सक्छन्। गर्भावस्थामा गरेको आनुवंशिक अध्ययनहरू डुचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पत्ता लगाउने क्रममा ठिक छन्।

स्यूडोहाइपरट्रोफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी; मांसपेशि डिस्ट्रॉफी - Duchenne प्रकार

• एक्स-लि re्क रिसेसिभ आनुवंशिक त्रुटिहरू - कसरी केटाहरूलाई प्रभाव पार्दछ
• X- लिंक रिसेसिभ आनुवंशिक दोष

भरुचा-गोएबल डीएक्स। मांसपेशी डिस्ट्रोफिहरू। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 62२7

मांसपेशि डिस्ट्रॉफी संघ वेबसाइट। www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy। अक्टूबर २,, २०१ 2019 मा पहुँच गरिएको।

Selcen D. मांसपेशीहरु को रोगहरु। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 39 3।।

वार्नर WC, सावेर जेआर। न्यूरोमस्कुलर डिसआर्डरहरू। मा: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds। क्याम्पबेल अपरेटिव ओर्थोपेडिक्स। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 35।।