लिम्ब-पेटी मांसपेशि डिस्ट्रोफिहरू

लिम्ब-गर्र्डल पेशी डिस्ट्रोफिजमा कम्तिमा १ different फरक-फरक रोगहरू समावेश छन्। (त्यहाँ १ known वटा आनुवंशिक रूपहरू छन्।) यी विकारहरूले काँधको कम्मर र हिप्सको वरिपरि मांसपेशीहरूलाई असर गर्दछ। यी रोगहरू झन् झन् खराब हुँदै जान्छन्। अन्तत :, यसले अन्य मांसपेशीहरू समावेश गर्दछ।

लिम्ब-पेटीको मांसपेशी डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक रोगहरूको एक ठूलो समूह हो जसमा मांसपेशीहरूको कमजोरी र बर्बाद (मांसपेशि डिस्ट्रॉफी) हुन्छ।

धेरै जसो केसहरूमा दुबै आमा बुबा बुबाले बच्चालाई रोगको लागि अटो-वर्किंग (दोषपूर्ण) जीनमा पास गर्नुपर्दछ (स्वत: स्वचालित बिरोध उत्तराधिकार)। केहि दुर्लभ प्रकारहरूमा, केवल एक अभिभावकले बच्चालाई असर गर्न गैर-कार्यरत जीनमा पास गर्नु पर्छ। यसलाई अटोसोमल प्रमुख उत्तराधिकार भनिन्छ। यी १ conditions सर्तहरूको लागि, दोषपूर्ण जीन पत्ता लागेको छ। अरूहरूका लागि जीन अझै थाहा छैन।

एउटा महत्त्वपूर्ण जोखिम कारकको मास्कुलर डिस्ट्रॉफीको साथ परिवारको सदस्य हुनु हो।

प्राय: जसो पहिलो संकेत पेल्विक मांसपेशीहरूको कमजोरी हो। यसको उदाहरणहरूमा हातहरू प्रयोग नगरीकन सिट स्थानबाट खडा हुन समस्या, वा भairs्या। चढ्ने समस्या पनि समावेश छ। युवावस्थामा कमजोरी बचपनमा सुरु हुन्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• असामान्य, कहिलेकाँही waddling, हिंड्नुहोस्
• जोड्ने जो संकुचित स्थितिमा तय गरिन्छ (रोग पछि ढिलाइ)
• ठूला र मांसपेशी देखिने बाछाहरू (स्यूडोहाइपरट्रॉफी), जुन वास्तवमै बलियो हुँदैन
• मांसपेशीहरुको ह्रास, शरीरको केहि भागहरु को पातलो
• तल्लो कमर दुख्ने
• धमकी वा पासिंग आउट स्पेलहरू
• काँधमा कमजोरी
• अनुहारको मांसपेशीको कमजोरी (पछि रोगमा)
• तल्लो खुट्टा, खुट्टा, तल्लो हात र हातको मांसपेशीमा कमजोरी (पछि रोगमा)

परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• रक्त क्रिएटाइन किनेज स्तरहरू
• डीएनए परीक्षण (आणविक आनुवंशिक परीक्षण)
• इकोकार्डियोग्राम वा ईसीजी
• इलेक्ट्रोमियोग्राम (EMG) परीक्षण
• मांसपेशी बायोप्सी

कुनै ज्ञात उपचारहरू छैनन् जुन मांसपेशीहरूको कमजोरीलाई उल्ट्याउँदछ। जीन थेरापी भविष्यमा उपलब्ध हुन सक्छ। सहयोगी उपचारले रोगको जटिलताहरूलाई कम गर्न सक्छ।

सर्त ब्यक्तिको लक्षणको आधारमा ब्यवस्थित गरिएको छ। यसले समावेश गर्दछ:

• मुटु अनुगमन
• गतिशीलता एड्स
• शारीरिक उपचार
• श्वसन हेरचाह
• वजन नियन्त्रण

कहिलेकाँही कुनै हड्डी वा संयुक्त समस्याहरूको लागि शल्य चिकित्सा आवश्यक हुन्छ।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी संघ एक उत्कृष्ट संसाधन हो: www.mda.org

सामान्यतया, मानिसहरुमा कमजोरी हुन्छन् जो बिस्तारै प्रभावित मांसपेशीहरुमा र फैलिन्छन

यो रोगले आन्दोलन गुमाउँछ। व्यक्ति २० देखि years० वर्ष भित्रमा व्हीलचेयरमा निर्भर हुन सक्छ।

मुटुको मांसपेशी कमजोरी र मुटुको असामान्य विद्युतीय गतिविधि धड्कन, बेहोशी, र अचानक मृत्युको जोखिम बढाउन सक्छ। यस समूहका विरामी व्यक्ति धेरैले वयस्कमा जीवन बिताउँछन्, तर उनीहरूको पूर्ण जीवन प्रत्याशामा पुग्न सक्दैनन्।

लिb्ग-कम्मरको मांसपेशी डिस्ट्रोफिहरू भएका व्यक्तिहरूले जटिलताको अनुभव गर्न सक्छन् जस्तै:

• असामान्य हृदय ताल
• जोर्नीहरूको ठेक्का
• कन्धको कमजोरीका कारण दैनिक जीवनका गतिविधिहरूमा कठिनाइहरू
• प्रगतिशील कमजोरी, जसले व्हीलचेयरको आवश्यक हुन सक्छ

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चा कमजोर अवस्थामा देखिन्छ जब स्क्वाटिंग स्थितिबाट उठ्नुहुन्छ। यदि तपाईं वा एउटा परिवारको सदस्यलाई मांसपेशी डिस्ट्रॉफी पत्ता लागेको छ भने जेनेटिक विज्ञलाई कल गर्नुहोस्, र तपाईं गर्भावस्थाको योजना गर्दै हुनुहुन्छ।

आनुवंशिक परामर्श अब प्रभावित व्यक्तिहरू र उनीहरूका परिवारहरूलाई प्रदान गरिन्छ। चाँडै आणविक परीक्षणले रोगीहरू र तिनीहरूका आफन्तहरूमा निदान राम्रोसँग स्थापित गर्न सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमण समावेश गर्दछ। आनुवांशिक परामर्शले केही जोडीहरू र परिवारहरूलाई जोखिमहरूको बारेमा जान्न र परिवार नियोजनमा मद्दत गर्दछ। यसले बिरामीहरूलाई रोग रेजिष्ट्रिहरू र बिरामी संगठनहरूसँग जोड्ने अनुमति दिन्छ।

केही जटिलताहरूलाई उचित उपचारको साथ रोक्न सकिन्छ। उदाहरणको लागि, एक हृदय पेसमेकर वा डिफिब्रिलेटरले असामान्य हृदय तालको कारण अचानक मृत्युको जोखिमलाई कम गर्न सक्दछ। शारीरिक उपचार रोक्न वा ठेकेदार ढिलाइ गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्षम हुन सक्छ।

प्रभावित व्यक्तिहरू DNA बैंकिंग गर्न चाहन्छन्। डिएनए टेस्टिंग जो प्रभावित छन् को लागी सिफारिस गरीन्छ। यसले परिवार जीन उत्परिवर्तन पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ। एक पटक उत्परिवर्तन फेला पर्‍यो भने, प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण, वाहकहरूको लागि परीक्षण, र पूर्व-आरोपण आनुवंशिक निदान सम्भव छ।

मांसपेशि डिस्ट्रॉफी - अंग-गर्डल प्रकार (LGMD)

• सतही पूर्वकालका मांसपेशीहरू

भरुचा-गोएबल डीएक्स। मांसपेशी डिस्ट्रोफिहरू। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 62२7

फिन्केल आरएस, मोहसेल पी, बोनमेन् सीजी। जन्मजात, लि g्ग कम्मर र अन्य मांसपेशि डिस्ट्रॉफिहरू। मा: स्वाइमान केएफ, अश्वाल एस, फेरीरो डीएम, एट अल, एडहरू। Swaiman बाल चिकित्सा न्यूरोलजी। छैठौं संस्करण एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१7।।

मोहसेल पी, Bonnemann CG। लिम्ब-पेटी मांसपेशि डिस्ट्रोफिहरू। इन: डारस बीटी, जोन्स एचआर, र्यान एमएम, डेभिवो डीसी, ईडीहरू। शैशवकाल, बाल्यावस्था, र किशोरावस्थाको न्यूरोमस्कुलर डिसआर्डरहरू। दोस्रो संस्करण वाल्थम, एमए: एल्सेभियर एकेडेमिक प्रेस; २०१:: अध्या।