न्यूरोफिब्रोमेटोसिस -१

न्युरोफिब्रोमेटोसिस -१ (NF1) एक विरासत विकार हो जसमा नर्व टिश्यु ट्यूमर (न्यूरोफिब्रोमास) गठन हुन्छ:

• माथिल्लो र छालाको तल्लो तहहरू
• मस्तिष्क (क्रैनियल नर्भ) र स्पाइनल कोर्ड (स्पाइनल जड तंत्रिका) बाट स्नायुहरू

NF1 एक विरासत रोग हो। यदि दुबै अभिभावकसँग NF1 छ भने, उनीहरूको प्रत्येक बच्चामा रोग लाग्ने 50०% संभावना छ।

NF1 परिवारहरूमा पनि देखा पर्छ सर्तको इतिहास छैन। यी अवस्थाहरूमा, यो शुक्राणु वा अण्डामा नयाँ जीन परिवर्तन (म्यूटेशन) को कारणले हुन्छ। एनएफ १ प्रोफेनको लागि जीनको समस्याले गर्दा हुन्छ न्युरोफिब्रोमिन।

NF ले स्नायुहरूको साथ टिश्यूहरूलाई अनियन्त्रित रूपमा बढ्न दिन्छ। यस बृद्धिले प्रभावित स्नायुहरूमा दबाब दिन सक्छ।

यदि वृद्धि छालामा छ भने, त्यहाँ कस्मेटिक मुद्दाहरू हुन सक्छन्। यदि वृद्धि अन्य स्नायुहरू वा शरीरको अ in्गहरूमा हुन्छन् भने यसले दुखाइ, गम्भीर स्नायु क्षति, र स्नायुलाई असर गर्ने क्षेत्रमा कार्य गुम्न सक्छ। भावना वा आन्दोलनको साथ समस्या देखा पर्न सक्दछ, कुन स्नायु प्रभावित छन्।

अवस्था एक व्यक्तिदेखि अर्को व्यक्तिमा फरक हुन सक्दछ, एउटै परिवारका मानिसहरूमा पनि समान एनफ १ जीन परिवर्तन भएका छन्।

"कफि-विथ-दुध" (café au lait) स्पटहरू NF को लक्षण लक्षण हो। धेरै स्वस्थ मानिसहरूसँग एक वा दुई सानो क्याफे औ लाइट स्पट हुन्छन्। जहाँसम्म, वयस्कहरूसँग छ वा बढी दागहरू छन् जुन व्यास १. cm सेमी (बच्चाहरूमा ०. cm सेन्टीमिटर) भन्दा ठूलो छ भने NF हुन सक्छ। सर्तका साथ केहि मानिसहरुमा, यी दागहरु मात्र लक्षण हुन सक्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• आँखाको ट्यूमर, जस्तै ऑप्टिक ग्लिओमा
• दौरा
• अंडरआर्म वा ग्रिनमा फ्रेकल्स
• ठूला, नरम ट्यूमरहरूलाई plexiform neurofibromas भनिन्छ, जसको गाढा रंग हुन सक्छ र छालाको सतह मुनि फैलिन सक्छ।
• दुखाइ (प्रभावित नसाबाट)
• सानो, रबरी ट्यूमर छालाको नोडुलर न्यूरोफिब्रोमास

NF1 को उपचार गर्ने स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले यस अवस्थाको निदान गर्नेछ। प्रदायक एक हुन सक्छ:

• त्वचा विशेषज्ञ
• विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ
• आनुवांशिक
• न्यूरोलॉजिस्ट

निदान सम्भवतः NF को अनुपम लक्षण र लक्षणहरूको आधारमा हुने छ।

चिन्हहरू समावेश:

• आँखाको रंगीन भाग (आईरिस) मा रंगीन, उठाइएको स्पटहरू (लिश नोड्युलहरू)
• प्रारम्भिक बाल्यकालमा तल्लो खुट्टाको डुowing्गा जुन फ्र्याक्चर हुन सक्छ
• महिलाहरूमा बगल, खुल्ला वा स्तनको मुनि
• छाला मुनिका ठूला ट्यूमरहरू (प्लेक्सिफार्म न्युरोफिब्रोमास), जसले दृश्यलाई असर गर्न सक्छ र नजिकका स्नायुहरू वा अंगहरूमा दबाब दिन सक्छ।
• छालामा धेरै नरम ट्यूमर वा शरीरमा गहिरो
• हल्का संज्ञानात्मक कमजोरी, ध्यान घाटा hyperactivity डिसअर्डर (ADHD), सिक्ने विकारहरू

परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• NF1 को साथ परिचित नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नेत्र परीक्षण
• न्यूरोफाइब्रोन जीनमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) फेला पार्न जेनेटिक परीक्षणहरू
• मस्तिष्क वा अन्य प्रभावित साइटहरूको एमआरआई
• जटिलताको लागि अन्य परीक्षणहरू

NF को लागी कुनै खास उपचार छैन। ट्यूमर जसले पीडा वा कार्यको नोक्सानीको कारण हटाउन सक्छ। ट्युमरहरू जुन चाँडै बढेको छिटो हटाइनु पर्छ किनकी तिनीहरू क्यान्सरयुक्त (घातक) हुन सक्छन्। गम्भीर ट्यूमरका बच्चाहरूका लागि औषधी सेल्युमेटिनिब (कोसेलुगो) भर्खरै स्वीकृत भएको थियो।

केहि बच्चाहरुलाई सिकाई विकारहरु को लागी विशेष स्कूलको आवश्यकता हुन सक्छ

अधिक जानकारी र स्रोतहरूको लागि, बाल ट्यूमर फाउण्डेसन www.ctf.org मा सम्पर्क गर्नुहोस्।

यदि त्यहाँ कुनै जटिलताहरू छैनन् भने, NF को साथ व्यक्तिको आयु अपेक्षित लगभग सामान्य हुन्छ। सही शिक्षाको साथ, NF का साथ व्यक्तिहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्दछन्।

यद्यपि मानसिक अशक्तता सामान्यतया हल्का हुन्छ, NF1 ध्यान घाटा hyperactivity अवरोधको एक ज्ञात कारण हो। अपा .्ग शिक्षा एक साधारण समस्या हो।

केही व्यक्तिलाई बिभिन्न रूपमा व्यवहार गरिन्छ किनभने उनीहरूको छालामा सयौं ट्युमर छ।

एनएफ साथ व्यक्ति गम्भीर ट्यूमर विकास को संभावना बढेको छ। दुर्लभ मामिलाहरूमा, यसले व्यक्तिको आयु छोटो बनाउन सक्छ।

जटिलताहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• ध्यान घाटा hyperactivity डिसअर्डर (ADHD)
• एक अप्टिक नर्व (ऑप्टिक ग्लिओमा) मा ट्यूमरको कारण अन्धोपन
• खुट्टाको हड्डीहरूमा भाँच्नुहोस् जुन राम्रो हुँदैन
• क्यान्सरयुक्त ट्यूमर
• न्युरोफाइब्रोमाले लामो अवधिको लागि दवाव दियो भनेर स्नायुहरूमा कार्यको कमी
• उच्च रक्तचाप pheochromocytoma वा गुर्दा धमनी स्टेनोसिस को कारण
• एनएफ ट्यूमरको वृद्धि
• स्कोलियोसिस, वा मेरुदण्डको घुमाव
• अनुहार, छाला, र अन्य खुला क्षेत्रहरूको ट्यूमरहरू

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईंले आफ्नो बच्चाको छालामा कफीको साथ दूधको रंगको दागहरू देख्नुहुनेछ वा यस अवस्थाको अन्य कुनै लक्षणहरू देख्नुहुनेछ।
• तपाइँसँग NF को पारिवारिक इतिहास छ र तपाइँ बच्चा जन्माउने योजना गर्दै हुनुहुन्छ, वा तपाइँ तपाइँ तपाइँको बच्चाको जाँच गर्न चाहानुहुन्छ।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ एनएफको पारिवारिक इतिहासको साथ सबैको लागि।

वार्षिक चेकअप यसका लागि गर्नुपर्छ:

• आँखा
• छाला
• पछाडि
• स्नायु प्रणाली
• रक्तचाप अनुगमन

NF1; भोन रेकलिंगहाउसेन न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस

• न्यूरोफिब्रोमा
• न्युरोफिब्रोमाटोसिस - विशाल क्याफे-ए-लेट स्पट

फ्राइडम्यान जेएम। न्यूरोफिब्रोमेटोसिस १। GeneReviews®। [इन्टरनेट] सिएटल (WA): वाशि Washington्टन विश्वविद्यालय, सिएटल; 1993-2020। १ 1998 1998 Oct अक्टूबर [२०१ 2019 जुन 6 जून अपडेट गरियो] www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/।

इस्लाम सांसद, रोच ES। न्यूरोकुटेनेस सिन्ड्रोमहरू। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१०।

साहिन एम, अल्रिच एन, श्रीवास्तव एस, पिंटो ए न्यूरोकुटानियस सिन्ड्रोमहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .14१14।

Tsao H, Luo S Neurofibromatosis र tuberous sclerosis जटिल। मा: बोलोग्निया JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds। त्वचाविज्ञान। चौथो संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।