Phenylketonuria

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक दुर्लभ अवस्था हो जहाँ एक बच्चा फेनिलालानिन भनिने एमिनो एसिडलाई ठीकसँग भत्काउन सक्ने क्षमता बिना नै जन्मन्छ।

Phenylketonuria (PKU) विरासतमा आएको छ, यसको मतलब यो परिवारहरू मार्फत पारित गरियो। दुबै आमाबुवाले बच्चाको सर्त लिनको लागि जीनको व्यर्थ कामको प्रतिलिपिमा पार गर्नुपर्नेछ। जब यो केस हुन्छन्, तिनीहरूका बच्चाहरूमा एकबाट 1 प्रभावित हुने सम्भावना छ।

पीकेयूका साथ बच्चाहरूले फेनिलालाइनन हाइड्रोक्लेज भनिने इन्जाइम हराइरहेका छन्। यो आवश्यक अमीनो एसिड फेनिलालानिन बिच्छेद गर्न आवश्यक छ। Phenylalanine प्रोटीनयुक्त खाद्य पदार्थ मा पाइन्छ।

एन्जाइम बिना, फेनिलालानिनको स्तर शरीरमा निर्माण गर्दछ। यस निर्माणले केन्द्रीय स्नायु प्रणालीलाई हानी पुर्‍याउन सक्छ र मस्तिष्कमा क्षति पुर्‍याउँछ।

Phenylalanine melanin को शरीर को उत्पादन मा एक भूमिका खेल्छ। रंगद्रव्य छाला र कपालको रंगको लागि जिम्मेवार छ। त्यसकारण, अवस्थासँग शिशुहरू प्राय: हल्का छाला, कपाल, र आँखा बिना रोगविना भाइहरू वा दाजुभाइहरू भन्दा हुन्छन्।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• ढिलाइ भएको मानसिक र सामाजिक सीप
• हेड साइज सामान्य भन्दा धेरै सानो
• Hyperactivity
• हतियार वा खुट्टा को चाल चालक
• मानसिक अशक्तता
• दौरा
• छाला दाग
• थरथर

यदि PKU उपचार नगरिएको छ, वा यदि फेनिलालानिन युक्त खाना खाइन्छ भने, सास, छाला, कान मोम, र मूत्रमा "मौसी" वा "मसि" गन्ध हुन सक्छ। यो गन्ध शरीरमा फेनिलालाइन पदार्थको निर्माणका कारण हो।

सामान्य रक्त परीक्षणको साथ पीकेयू सजीलै पत्ता लगाउन सकिन्छ। संयुक्त राज्यका सबै राज्यहरूलाई नवजात शिशु स्क्रीनिंग प्यानलको अंशका रूपमा सबै नवजात शिशुहरूको लागि पीकेयू स्क्रिनिंग परीक्षण आवश्यक पर्दछ। सामान्यतया यो परीक्षण बच्चाले अस्पताल छोड्नु अघि बच्चाको केही थोपा रगतको सेवन गरेर गरिन्छ।

यदि स्क्रीनिंग जाँच सकारात्मक छ भने, रगत र मूत्र परीक्षण निदान पुष्टि गर्न आवश्यक छ। आनुवंशिक परीक्षण पनि गरियो।

PKU एक उपचारनीय रोग हो। उपचारमा एक आहार समावेश हुन्छ जुन फिनिलालानिनको कम हो, विशेष गरी जब बच्चा बढ्दैछ। आहार कडाईका साथ अनुसरण गर्नुपर्छ। यसका लागि रेजिष्टर्ड डाईटियन वा डाक्टरले घनिष्ट सुपरिवेक्षण र अभिभावक र बच्चाको सहयोग आवश्यक छ। वयस्कतामा जो खाना जारी राख्छन् उनीहरूसँग शारीरिक र मानसिक स्वास्थ्य राम्रो हुन्छ जो त्यसमा बाँच्दैनन्। "जीवनका लागि आहार" प्रायः विज्ञहरूले सिफारिस गरेको मानक बन्न पुगेको छ। महिलाहरू जोसँग पीकुयू छ गर्भधारण हुनु अघि र गर्भावस्थाभरि आहार अनुसरण गर्नु पर्छ।

दूध, अण्डा, र अन्य सामान्य खाद्य पदार्थहरूमा फिनल्यालानिनको ठूलो मात्रा हुन्छ। कृत्रिम स्वीटनर न्युट्रास्वीट (एस्पार्टम) मा फेनिलालानिन पनि हुन्छ। एस्पार्टम हुने कुनै पनि उत्पादनहरूलाई वेवास्ता गर्नुपर्छ।

त्यहाँ पीकेयूका साथ शिशुहरूका लागि धेरै विशेष सूत्रहरू बनाइएका छन्। यी प्रोटीन स्रोतको रूपमा प्रयोग गर्न सकिन्छ जुन फेनिलालानिनमा अत्यन्त कम छ र बाँकी आवश्यक एमिनो एसिडहरूको लागि सन्तुलित छ। ठूला बच्चाहरू र वयस्कहरूले फरक फार्मुला प्रयोग गर्दछ जुन उनीहरूलाई आवश्यक मात्रामा प्रोटीन प्रदान गर्दछ। PKU भएका व्यक्तिहरूले आफ्नो सम्पूर्ण जीवनको लागि हरेक दिन सूत्र लिनु पर्छ।

परिणाम बच्चाको जन्मको केही समय पछि नै सुरू गरिएको हो भने, निकै राम्रो हुने आशा गरिन्छ। यदि उपचार ढिलाइ भयो वा सर्त उपचार नगरिएमा, दिमागमा क्षति हुनेछ। स्कूलको काम हल्का बिगार्न सक्छ।

यदि फेनिलालानिन युक्त प्रोटीनहरूलाई वेवास्ता गरिएको छैन भने, पीकेयू जीवनको पहिलो वर्षको अन्त्यसम्ममा मानसिक अशक्तता निम्त्याउन सक्छ।

गम्भीर मानसिक अशक्तता देखा पर्दछ यदि डिसअर्डरको उपचार नगरिएमा। एडीएचडी (ध्यान घाटा hyperactivity अस्वस्थता) जो एक धेरै कम फेनिललानिन आहार मा टाँसिदैन मा साधारण समस्या देखिन्छ।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको शिशु पीकेयूको लागि जाँच गरिएको छैन। यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ यदि तपाईको परिवारमा कसैलाई गडबडी छ।

ईन्जाइम परख वा आनुवंशिक परीक्षणले निर्धारित गर्न सक्दछ कि यदि आमाबुवाहरूले पीकुयूको लागि जीन बोक्दछन्। कोरिओनिक भिल्लस नमूना वा अमोनोसेन्टेसिस पीकेयूको लागि अजन्मे शिशुको परीक्षणको लागि गर्भावस्थामा गर्न सकिन्छ।

यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ कि पीकेयूका महिलाहरूले दुवै गर्भवती हुनु अघि र गर्भावस्थाभरि नै कडा कम फेन्नेलिलाइनन आहारको नजिकबाट पालना गर्दछन्। फेनिलालानिनको निर्माणले विकासशील बच्चालाई हानी गर्दछ, यदि बच्चालाई पूर्ण रोग विरासतमा आएको छैन भने पनि।

पीकेयू; नवजात फिनिलकेटोनुरिया

• Phenylketonuria परीक्षण
• नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण

क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम। एमिनो एसिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०3।

कुमार वी, अब्बास एके, एस्टर जेसी। आनुवांशिक र बाल रोग। मा: कुमार भी, अब्बास एके, एस्टर जेसी, ईडीहरू। रबिन्स बेसिक रोगविज्ञान। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

भोकले जे, एन्डरसन एचसी, एन्शेल केएम, एट अल; मेडिकल जेनेटिक्स र जेनोमिक्स थेरापीटिक्स समिति को अमेरिकी कलेज। Phenylalanine हाइड्रोक्सीलेज कमी: निदान र व्यवस्थापन दिशानिर्देश। जेनेट मेड। २०१;; १ ((२): १88-२००। PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074।