Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy धेरै निकट सम्बन्धित विकारहरूको वर्णन गर्दछ जसले केहि फ्याटहरूको ब्रेकडाउन अवरूद्ध गर्दछ। यी विकारहरू अक्सर परिवारमा पारित हुन्छन् (जन्मजात)।

Adrenoleukodystrophy प्राय: आमाबाबुबाट एक बच्चामा X-लिंक आनुवंशिक लक्षण को रूपमा पारित गरिन्छ। यसले प्रायः पुरुषहरूलाई असर गर्दछ। केही महिलाहरू जो वाहक हुन्छन् यस रोगको हल्का रूप लिन सक्छन्। यसले सबै जातिहरूबाट २००० मध्ये १ जनालाई असर गर्छ।

यो अवस्थाले स्नायु प्रणाली, एड्रेनल ग्रंथि, र टेस्ट्समा धेरै-लामो चेन फ्याट्टी एसिडको निर्माणमा परिणाम दिन्छ। यसले शरीरको यी भागहरूमा सामान्य गतिविधि अवरूद्ध गर्दछ।

रोगका तीन प्रमुख कोटीहरू छन्:

• बचपन सेरेब्रल फार्म - मध्य बचपनमा देखा पर्दछ (to देखि ages बर्षमा)
• एड्रेनोमाइलोपैथी - पुरूषहरूमा उनीहरुको २० औं उमेर वा पछिल्लो जीवनमा देखा पर्दछ
• बिग्रेको एड्रेनल ग्रंथि समारोह (भनिन्छ एडिसन रोग वा एडिसन-जस्तो फेनोटाइप) - एड्रेनल ग्रंथिले पर्याप्त स्टेरोइड हर्मोन उत्पादन गर्दैन।

बचपन मस्तिष्क प्रकारका लक्षणहरूमा समावेश छ:

• मांसपेशी टोन मा परिवर्तन, विशेष गरी मांसपेशी spasms र अनियन्त्रित चाल
• क्रस गरिएको आँखा
• हस्तलेखन जुन नराम्रो हुन्छ
• स्कूल मा कठिनाई
• कठिनाई बुझ्ने मानिस के भनेको छ
• सुनुवाई घाटा
• Hyperactivity
• कोमा सहित ठीक स्नायु प्रणाली क्षति बिग्रँदै, ठीक मोटर नियन्त्रण र पक्षाघात
• दौरा
• कठिनाइहरु निल्छ
• दृश्य कमजोरी वा अन्धोपन

एड्रेनोमाइलोपैथी लक्षणहरु:

• कठिनाई नियन्त्रण गर्न पेशाब
• सम्भावित बढ्दो मांसपेशि कमजोरी वा खुट्टा कठोरता
• सोच गति र दृश्य मेमोरीको साथ समस्याहरू

एड्रेनल ग्रंथि विफलता (एडिसन प्रकार) लक्षण समावेश:

• कोमा
• भोक कम भयो
• छालाको रंग बढ्यो
• वजन र मांसपेशि द्रव्यमानको नष्ट (खेर जाने)
• मांसपेशी कमजोरी
• बान्ता

यो अवस्थाको लागि परीक्षणहरू समावेश:

• धेरै लामो चेन फैटी एसिड र हर्मोनको रगत स्तर जुन एड्रेनल ग्रंथि द्वारा उत्पादन गरिन्छ
• क्रोमोजोम अध्ययन परिवर्तन (म्युटेसन) मा हेर्नका लागि ABCD1 जीन
• टाउको को एमआरआई
• छाला बायोप्सी

एड्रेनल डिसफंक्शनलाई स्टेरोइड्सको साथ उपचार गर्न सकिन्छ (जस्तै कोर्टिसोल) यदि एड्रेनल ग्रंथि पर्याप्त हर्मोनहरू उत्पादन गर्दैन भने।

एक्स-लि linked्क adrenoleukodystrophy को लागी एक विशिष्ट उपचार उपलब्ध छैन। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण अवस्थाको बिगार्न रोक्न सक्छ।

सहयोगी हेरचाह र बिग्रेको एड्रेनल ग्रंथि समारोहको सावधानीपूर्वक अनुगमनले आराम र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।

निम्न स्रोतहरूले adrenoleukodystrophy मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• दुर्लभ रोग विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X- लिंक adrenoleukodystrophy को बचपन रूप एक प्रगतिशील रोग हो। स्नायु प्रणाली लक्षणहरू विकास भएको करिब २ बर्ष पछि यसले लामो अवधिमा कोमा (वनस्पति स्थिति) निम्त्याउँछ। बच्चा यस अवस्थामा १० वर्षसम्म बाँच्न सक्छ जबसम्म मृत्यु हुँदैन।

यस रोगका अन्य रूपहरू हल्का छन्।

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• एड्रेनल संकट
• वनस्पति राज्य

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईंको बच्चाले एक्स-लि linked्क गरिएको एड्रेनोल्यूकोस्टिरोफीको लक्षणहरू विकास गर्दछ
• तपाईंको बच्चाको एक्स-लि linked्क एड्रेनोल्यूकोस्टिरोफी छ र झन् झन् खराब हुँदै गइरहेको छ

एक्स-लि linked्क एड्रेनोलेयुकोड्रोस्ट्रोफीको पारिवारिक इतिहासको साथ जोडीहरूको लागि आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ। प्रभावित छोराहरूको आमाहरूसँग यस शर्तको लागि एक वाहक हुनको% 85% संभावना हुन्छ।

X- लि ad्क adrenoleukodystrophy को जन्मपूर्व निदान पनि उपलब्ध छ। यो chorionic villus नमूना वा amniocentesis बाट सेलहरू परीक्षण गरेर गरिन्छ। यी परीक्षणहरू या त परिवारमा ज्ञात आनुवंशिक परिवर्तनको लागि हेर्छन् वा धेरै लामो चेन फैटी एसिड स्तरहरूको लागि।

X- लिंक Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; बचपन मस्तिष्क adrenoleukodystrophy; ALD; शिल्डर-एडिसन कम्प्लेक्स

• नवजात एड्रेनोलेकुडाइस्ट्रोफी

जेम्स डब्ल्यूडी, बर्गर टीजी, एल्स्टन डीएम। मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: जेम्स डब्ल्यूडी, बर्गर टीजी, एल्स्टन डीएम, ईडीहरू। एन्ड्रयूज छालाको रोगहरु: क्लिनिकल त्वचा रोग। १२ औं एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।।

Lissauer T, क्यारोल डब्ल्यू। न्यूरोलॉजिकल विकारहरू। मा: Lissauer T, Carrol W, eds। प्याडियाट्रिक्सको सचित्र पाठ्यपुस्तक। 5th औं एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।

स्टान्ले सीए, बेनेट एमजे। लिपिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०4।

भान्डर्भर ए, वुल्फ एनआई। सेतो पदार्थको आनुवंशिक र मेटाबोलिक विकारहरू। मा: स्वाइमान केएफ, अश्वाल एस, फेरीरो, एट अल, एडहरू। Swaiman बाल चिकित्सा न्यूरोलजी। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: 99।।