Beckwith-Wiedemann सिन्ड्रोम
Beckwith-Wiedemann सिन्ड्रोम एक बृद्धि विकार हो जुन ठूलो शरीरको आकार, ठूला अंगहरू, र अन्य लक्षणहरूको कारण गर्दछ। यो जन्मजात अवस्था हो, जसको मतलब यो जन्ममा अवस्थित हुन्छ। यो अराजकका लक्षण र लक्षणहरू बच्चा देखि अर्को बच्चामा केही फरक हुन्छन्।
यस अवस्थाको शिशुहरूमा शिशु अवस्था महत्वपूर्ण अवस्था हुन सक्छ किनभने सम्भावनाको कारण:
- कम रगतमा चिनी
- ओम्फलोसेल भनिने हर्नियाको एक प्रकार (जब उपस्थित हुन्छ)
- एक ठूलो जिब्रो (म्याक्रोग्लोसिया)
- ट्यूमर विकासको वृद्धि दर। विन्ड्स ट्यूमर र हेपाटोब्लास्टोमास यो सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा सबैभन्दा धेरै ट्युमर हो।
Beckwith-Wiedemann सिन्ड्रोम ११ क्रोमोजोम ११ मा जीनमा खराबीको कारण हुन्छ। लगभग १०% केसहरू परिवारहरूमा पारित गर्न सकिन्छ।
Beckwith-Wiedemann सिन्ड्रोम को लक्षण र लक्षणहरु:
- नवजात शिशुको लागि ठूलो आकार
- निधार वा पलकमा रातो जन्म चिन्ह (नेभस फ्लेमेमस)
- कान lobes मा बनाउँदछ
- ठुलो जिब्रो (म्याक्रोग्लोसिया)
- कम रगतमा चिनी
- पेटको पर्खाल दोष (नाभी हर्निया वा ओम्फलोसेल)
- केही अंगहरूको विस्तार
- शरीरको एक पक्षको अत्यधिक वृद्धि (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
- ट्यूमर वृद्धि, जस्तै विल्म्स ट्यूमर र हेपाटोब्लास्टोमास
स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले Beckwith-Wiedemann सिन्ड्रोमका लक्षण र लक्षणहरू खोज्न शारीरिक परीक्षण गर्नेछ। अक्सर यो निदान गर्न पर्याप्त हुन्छ।
डिसअर्डरको लागि टेस्टहरूले समावेश गर्दछ:
- कम रगतमा चिनीको लागि रक्त परीक्षण
- क्रोमोजोम ११ मा असामान्यताहरूको लागि क्रोमोसोमल अध्ययन
- पेटको अल्ट्रासाउन्ड
कम रगत चिनी भएका शिशुहरूलाई शिरा (इंट्रावेनस, IV) मार्फत दिइने तरल पदार्थको साथ उपचार गर्न सकिन्छ। केही शिशुहरूलाई औषधी वा अन्य व्यवस्थापन आवश्यक पर्दछ यदि कम रगतमा चिनी जारी रह्यो भने।
पेटको भित्तामा रहेका त्रुटिहरू मर्मत गर्नुपर्ने हुन सक्छ। यदि ठूलो जिब्रोले सास फेर्न वा खान गाह्रो बनायो भने शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। शरीरको एक तर्फ अत्यधिक वृद्धि भएका बच्चाहरू घुमाउरो मेरुदण्ड (स्कोलियोसिस) को लागि हेर्नु पर्छ। बच्चालाई ट्यूमरको विकासको लागि पनि नजिकबाट अवलोकन गर्नुपर्दछ। ट्यूमर स्क्रिनिंगमा रगत परीक्षण र पेटको अल्ट्रासाउन्डहरू समावेश छन्।
Beckwith-Wiedemann सिंड्रोम भएका बच्चाहरू सामान्यतया सामान्य जीवन बिताउँछन्। दीर्घकालीन अनुगमन जानकारी विकास गर्न थप अध्ययनको आवश्यक छ।
यी जटिलताहरू हुन सक्छ:
- ट्यूमरको विकास
- ठूलो जिब्रो को कारण समस्याहरु खुवाउने
- ठूलो जिब्रोका कारण सास फेर्ने समस्या
- स्कोलियोसिस hemihypertrophy को कारण
यदि तपाइँसँग बेकविथ-वाइडिमन सिन्ड्रोम भएको बच्चा छ र चिन्ताजनक लक्षणहरू विकास भएको छ भने, तुरुन्तै बाल रोग विशेषज्ञलाई कल गर्नुहोस्।
Beckwith-Wiedemann सिन्ड्रोम को लागी कुनै ज्ञात रोकथाम छैन। आनुवांशिक परामर्श परिवारका लागि मूल्यवान हुन सक्छ जो अधिक बच्चा लिन चाहन्छन्।
Beckwith-Wiedemann सिन्ड्रोम
देवस्कर एसयू, गर्ग एम। नियोनेटमा कार्बोहाइड्रेट मेटाबोलिजमको विकारहरू। मा: मार्टिन आरजे, फनारोफ एए, वाल्श एमसी, ईडीहरू। फानारोफ र मार्टिनको नवजात-पेरीनाटल चिकित्सा। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या।
मदन-क्षेत्रपाल एस, अर्नोल्ड जी। आनुवंशिक विकार र डिस्मोरफिक अवस्थाहरू। मा: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।
स्पर्लिंग एमए। Hypoglycemia। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १११।
नयाँ प्रकाशन
फुलेको खुट्टा र टाउको: १० मुख्य कारण र के गर्ने
