मांसपेशी डिस्ट्रोफी

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विरासतमा प्राप्त विकारहरूको एक समूह हो जसले मांसपेशि कमजोरी र मांसपेशीको टिशूको क्षति निम्त्याउँछ, जुन समयको साथमा खराब हुँदै जान्छ।

मांसपेशि डिस्ट्रॉफी, वा एमडी, वंशानुगत स्थितिहरूको समूह हो। यसको मतलव तिनीहरू परिवार मार्फत पारित हुन्छन्। ती बाल्यकाल वा वयस्कतामा हुन सक्छ। मांसपेशि डिस्ट्रॉफीका धेरै प्रकारका छन्। तिनीहरू समावेश:

• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफी
• Emery-Dreifuss मांसल डिस्ट्रॉफी
• Facioscapulohumeral पेशी dystrophy
• लिम्ब-पेटी मांसपेशि डिस्ट्रोफी
• Oculopharyngeal मांसपेशि डिस्ट्रॉफी
• मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

मांसपेशि डिस्ट्रॉफीले वयस्कहरूलाई असर गर्न सक्छ, तर अधिक गम्भीर रूपहरू प्रारम्भिक बचपनमा देखा पर्दछ।

लक्षण मांसपेशि डिस्ट्रॉफीको बिभिन्न प्रकारका बीच भिन्न हुन्छन्। सबै मांसपेशीहरू प्रभावित हुन सक्छ। वा, मांसपेशिको मात्र विशेष समूहहरू प्रभावित हुन सक्छ, जस्तै श्रोणि, काँध, वा अनुहार वरिपरिका। मांसपेशी कमजोरी बिस्तारै बिग्रन्छ र लक्षणहरू समावेश गर्न सक्छन्:

• मांसपेशी मोटर कौशलको विकासमा ढिलाइ भयो
• एक वा बढी मांसपेशी समूहहरू प्रयोग गर्दा कठिनाई
• Drooling
• पलक झुकाउने (ptosis)
• बारम्बार झर्ने काम
• वयस्कको रूपमा मांसपेशी वा मांसपेशिको समूहमा शक्ति गुमाउने
• मांसपेशी आकारमा घाटा
• हिंड्ने समस्या (ढिलो हिड्दै)

बौद्धिक अशक्तता मांसपेशि डिस्ट्रॉफीको केहि प्रकारहरूमा अवस्थित छ।

एक शारीरिक परीक्षण र तपाईंको चिकित्सा ईतिहासले स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई मांसपेशि डिस्ट्रॉफीको प्रकार निर्धारण गर्न मद्दत गर्दछ। विशिष्ट मांसपेशी समूह मांसपेशि डिस्ट्रॉफी को विभिन्न प्रकार बाट प्रभावित छन्।

परीक्षा देखाउन सक्छ:

• असामान्य घुमाएको मेरुदण्ड (स्कोलियोसिस)
• संयुक्त ठेक्का (क्लबफुट, पंजा-हात, वा अन्य)
• कम मांसपेशी टोन (हाइप्टोनिया)

केहि प्रकारको मांसपेशीय डिस्ट्रॉफीमा मुटुको मांसपेशी समावेश छ, यसले कार्डियोमायोपैथी वा असामान्य हृदय ताल (एरिथिमिया) पैदा गर्दछ।

प्राय: जसो मांसपेशिहरुमा ठूलो क्षति हुन्छ (खेर फाल्ने)। यो देख्न गाह्रो हुन सक्छ किनकि मांसपेशीय डिस्ट्रॉफीको केही प्रकारले फ्याट र संयोजी ऊतकको निर्माण गर्दछ जुन मांसपेशिहरु ठूलो देखिने बनाउँदछ। यसलाई pseudohypertrophy भनिन्छ।

एक मांसपेशी बायोप्सी निदान पुष्टि गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ। केहि केसहरुमा, DNA रगत परीक्षण सबै आवश्यक हुन सक्छ।

अन्य परीक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• मुटु परीक्षण - इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ECG)
• स्नायु परीक्षण - तंत्रिका चालन र इलेक्ट्रोमियोग्राफी (EMG)
• सीपीके स्तर सहित मूत्र र रगत परीक्षण
• मांसपेशीय डिस्ट्रॉफीको केहि प्रकारहरूको लागि आनुवंशिक परीक्षण

त्यहाँ विभिन्न मांसपेशीय डिस्ट्रॉफीको लागि कुनै ज्ञात उपचारहरू छैनन्। उपचारको लक्ष्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु हो।

शारीरिक उपचार मांसपेशियों को शक्ति र समारोह कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ। खुट्टा कोष्ठक र एक व्हीलचेयर गतिशीलता र आत्म-देखभाल सुधार गर्न सक्छ। केहि केसहरूमा मेरुदण्ड वा खुट्टामा शल्यक्रियाले कार्य सुधार गर्न सक्दछ।

Corticosteroids मुख द्वारा लिइएको कहिलेकाँही निश्चित मांसपेशी dystrophies बच्चाहरु लाई सकेसम्म लामो हिंड्न को लागी सिफारिस गरीन्छ।

व्यक्ति सकेसम्म सक्रिय हुनुपर्छ। कुनै गतिविधिमा कुनै पनि हिसाबले (जस्तै बेडरेस्ट) रोग बिगार्न सक्दैन।

सासको कमजोरी भएका केही व्यक्तिहरूले उपकरणहरूबाट सास फेर्न सहयोग पुर्‍याउन सक्दछन्।

तपाईं समर्थन समूहमा सम्मिलित भएर बिमारीको तनाव कम गर्न सक्नुहुन्छ जहाँ सदस्यहरू साझा अनुभवहरू र समस्याहरू साझा गर्छन्।

अशक्तताको गहनता मांसपेशि डिस्ट्रॉफीको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। सबै प्रकारको मांसपेशि डिस्ट्रॉफी बिस्तारै बिग्रन्छ, तर यो कत्तिको चाँडो हुन्छ व्यापक रूपमा भिन्न हुन्छ।

केहि प्रकारको मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी, जस्तै केटाहरूमा डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी घातक हुन्छ। अन्य प्रकारले थोरै अशक्तताको कारण गर्दछ र मानिसमा सामान्य आयु हुन्छ।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईंसँग मांसपेशी डिस्ट्रॉफीका लक्षणहरू छन्।
• तपाईं सँग मांसपेशी डिस्ट्रॉफीको व्यक्तिगत वा पारिवारिक इतिहास छ र तपाईं बच्चा जन्माउने योजना गर्दै हुनुहुन्छ।

आनुवंशिक परामर्श सल्लाह दिइन्छ जब मांसपेशि डिस्ट्रॉफीको पारिवारिक इतिहास हुन्छ। महिलामा कुनै लक्षणहरू हुँदैनन्, तर अझै पनि डिसअर्डरका लागि जीन बोक्दछन्। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी गर्भावस्थामा गरेको आनुवंशिक अध्ययनहरू द्वारा करीव%%% शुद्धताका साथ पत्ता लगाउन सकिन्छ।

इनहेरिट्ड मायोपैथी; MD

• सतही पूर्वकालका मांसपेशीहरू
• गहिरो पूर्वकालको मांसपेशीहरू
• टेन्डन र मांसपेशीहरु
• तल्लो खुट्टाको मांसपेशीहरू

भरुचा-गोएबल डीएक्स। मांसपेशी डिस्ट्रोफिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 62२7

Selcen D. मांसपेशीहरु को रोगहरु। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 39 3।।