Homocystinuria

Homocystinuria एक जेनेटिक डिसअर्डर हो जसले एमिनो एसिड मेथियोनिनको मेटाबोलिजमलाई असर गर्दछ। एमिनो एसिड जीवनको निर्माण ब्लक हुन्।

Homocystinuria परिवारहरूमा एक Autosomal recessive विशेषता को रूप मा विरासतमा छ। यसको मतलब यो हो कि बच्चाले प्रत्येक अभिभावकको जीनको एक गैर-कामको प्रतिलिपि गम्भीर रूपमा प्रभावित हुन आवश्यक छ।

Homocystinuria मार्फान सिन्ड्रोमको साथ सामान्य बिभिन्न सुविधाहरू छन्, कंकाल र आँखा परिवर्तन सहित।

नवजात शिशुहरू स्वस्थ देखिन्छन्। प्रारम्भिक लक्षणहरू, यदि छ भने, स्पष्ट छैनन्।

लक्षण हल्का ढिलाइ भएको विकास वा फस्टाउन विफलताको रूपमा देखा पर्न सक्दछ। बढ्दो दृश्य समस्याहरूले यस सर्तको निदान गर्न सक्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• छाती विकृति (pectus carinatum, pectus excavatum)
• गाला भरि फ्लस
• खुट्टा को उच्च मेहरा
• बौद्धिक अक्षमता
• घुँडा टेक्नुहोस्
• लामो हात
• मानसिक विकारहरू
• Nearightness
• स्पाइडरी औंलाहरू (arachnodactyly)
• अग्लो, पातलो निर्माण

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले याद गर्न सक्छन् कि बच्चा लामो र पातलो छ।

अन्य लक्षणहरूमा समावेश छ:

• वक्र मेरुदण्ड (स्कोलियोसिस)
• छातीको विकृति
• आँखाको बिच्छेद लेन्स

यदि कमजोर वा दोहोरो दर्शन छ भने, नेत्र डाक्टर (नेत्र रोग विशेषज्ञ) लेन्स वा अव्यवस्थितिको अव्यवस्थितिको लागि हेर्नको लागि एक आँखा परीक्षण गर्नेछ।

रगत कोठाहरूको इतिहास हुन सक्छ। बौद्धिक अशक्तता वा मानसिक रोग पनि सम्भव छ।

अर्डर गर्न सकिने परीक्षणहरूले निम्न मध्ये कुनै समावेश गर्दछ:

• रगत र मूत्रको एमिनो एसिड स्क्रिन
• आनुवंशिक परीक्षण
• लिभर बायोप्सी र एन्जाइम परख
• कंकाल एक्स-रे
• फाइब्रोब्लास्ट संस्कृतिको साथ छाला बायोप्सी
• मानक नेत्रहीन परीक्षा

Homocystinuria को लागी कुनै उपचार छैन। रोग लागेको लगभग आधा व्यक्ति भिटामिन बी to (pyridoxine पनि भनिन्छ) लाई प्रतिक्रिया दिन्छ।

जसले जवाफ दिन्छ तिनीहरूले भिटामिन B6, B9 (फोलेट), र B12 पूरक जीवनको लागि लिन आवश्यक पर्दछ। जो पूरक आहार को लागी जवाफ छैन, एक कम methionine आहार खान आवश्यक छ। धेरै जसो ट्राइमेथाइलग्लिसिनको उपचार गर्नु पर्छ (एक औषधि जसलाई बेथिन पनि भनिन्छ)।

न त कम methionine आहार न त औषधि अवस्थित बौद्धिक अशक्तता सुधार हुनेछ। होमिसिस्टिनुरियाको उपचार गर्ने अनुभव प्राप्त चिकित्सकद्वारा औषधी र भोजनको निगरानी गर्नुपर्छ।

यो स्रोतहरूले homocystinuria को बारेमा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• HCU नेटवर्क अमेरिका - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

यद्यपि होमोजिस्टिनुरियाको लागि कुनै उपचार छैन, भिटामिन बी थेरापीले अवस्थाबाट प्रभावित आधा व्यक्तिलाई मद्दत गर्न सक्छ।

यदि निदान बाल्यावस्थामा गरिन्छ भने, कम methionine आहार चाँडै सुरु गर्दा केही बौद्धिक अशक्तता र रोगको अन्य जटिलताहरूलाई रोक्न सक्छ। यस कारणका लागि, केहि राज्यहरूले सबै नवजात शिशुहरूमा homocystinuria को लागि स्क्रिन गर्दछ।

मानिस जसको रगत होमोसिस्टीनको स्तर बढ्न जारी रहन्छ उनीहरू रगत क्लोट हुने खतरा बढी हुन्छ। क्लटहरूले गम्भीर मेडिकल समस्याहरू र छोटो जीवनकाल निम्त्याउन सक्छ।

धेरै गम्भीर जटिलताहरू रगतको थक्कीका कारण हुने गर्दछ। यी एपिसोडहरू जीवन जोखिमपूर्ण हुन सक्छ।

आँखाको बिच्छेद लेन्सहरु गम्भीर दृष्टि बिगार्न सक्छ। लेन्स प्रतिस्थापन सर्जरी आवश्यक हुन सक्छ।

बौद्धिक अक्षमता रोगको गम्भीर परिणाम हो। तर, यदि यो प्रारम्भिक निदान भएमा यो कम गर्न सकिन्छ।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा परिवार सदस्यले यो विकारको लक्षण देखाउँदछ, विशेष गरी यदि तपाईंसँग होमोजिस्टिनुरियाको पारिवारिक इतिहास छ।

होमोसिस्टीनुरिया को पारिवारिक इतिहासका साथ बच्चा हुन चाहने व्यक्तिको लागि आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ। Homocystinuria को जन्मपूर्व निदान उपलब्ध छ। यसमा साइस्टाथियोनिन सिंथेस (होमोसिस्टीनुरियामा हराइरहेको एन्जाइम) को परीक्षण गर्न एम्निओटिक कोषहरू वा कोरियोनिक भिल्ली समावेश गर्दछ।

यदि त्यहाँ आमाबुवा वा परिवारमा ज्ञात जीन दोषहरू छन् भने, कोरियोनिक भिल्लस नमूना वा एम्निओसेन्टेसिसबाट प्राप्त नमूनाहरू यी त्रुटिहरूको लागि परीक्षण गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।

Cystathionine बीटा-सिंथेस कमी; सीबीएसको कमी; HCY

• पेक्टस खुदाई

Schiff M, Blom H. Homocystinuria र hyperhomocysteinemia। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०२०: अध्या।

Shchelochkov OA, Venditti CP। मेथुनिन। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०3..3।