Mucopolysaccharidosis प्रकार I

म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार I (MPS I) एक विरल रोग हो जसमा शरीर हराइरहेको छ वा चिनी अणुहरूको लामो साins्ला तोड्न आवश्यक एन्जाइम पर्याप्त छैन। अणुहरूका यी सा्लाहरूलाई ग्लाइकोसमीनोग्लाइकन्स भनिन्छ (पहिले म्यूकोपोलिसेकेराइड्स भनिन्छ)। परिणाम स्वरूप, अणुहरू शरीरको विभिन्न भागहरूमा निर्माण हुन्छन् र विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँछन्।

अवस्था म्यूकोपोलिसेकेराइडोस (MPSs) भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। MPS म सब भन्दा साधारण हो।

त्यहाँ MPS हरूका केहि अन्य प्रकारहरू छन्:

• MPS II (हंटर सिन्ड्रोम)
• MPS III (सानफिलीपो सिन्ड्रोम)
• MPS IV (मोरक्वियो सिन्ड्रोम)

MPS म विरासतमा आएको छु, यसको मतलब यो हो कि तपाइँका आमा बुबा को लागी रोग तपाइँ मा पारित गर्नु पर्छ। यदि दुबै अभिभावकहरू यस अवस्थासँग सम्बन्धित जीनको एक गैरकानुनी प्रतिलिपि बोक्छन् भने, उनीहरूको प्रत्येक बच्चामा २ developing% (in मा १) रोग हुने सम्भावना हुन्छ।

MPS भएका व्यक्तिहरू मैले लिजोसोमल अल्फा- L-iduronidase भनिने इन्जाइम बनाउँदैन। यस इन्जाइमले ग्लाइकोसमिनोग्लाइकन्स भनिने चिनी अणुहरूको लामो सा cha्ला तोड्न मद्दत गर्दछ। यी अणुहरू शरीरभरि पाइन्छन्, प्राय जसो बलगम र जोर्नीहरूको वरिपरि तरल पदार्थमा।

एन्जाइम बिना, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स निर्माण गर्दछ र मुटु सहित अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ। लक्षणहरू हल्कादेखि गम्भीरसम्मका हुन सक्छन्। हल्का फारमलाई attenuated MPS I र गम्भीर फारमलाई गम्भीर MPS I भनिन्छ।

एमपीएसका लक्षणहरू म प्रायः ages देखि ages बीचको उमेरका बीचमा देखा पर्दछ। गम्भीर MPS भएका बच्चाहरूमा कम गम्भीर फारमको भन्दा पहिले लक्षणहरू विकास गर्छु।

केही लक्षणहरू समावेश:

• मेरुदण्डमा असामान्य हड्डीहरू
• औंलाहरू पूर्ण रूपमा खोल्न असमर्थता (पञ्जा हात)
• बादल लागेको कोर्निया
• बहरापन
• रोकिएको वृद्धि
• हार्ट भल्भ समस्याहरु
• संयुक्त रोग, कठोरता सहित
• बौद्धिक अशक्तता जुन गम्भीर MPS I मा समय बित्दै जान्छ
• कम नाक पुलको साथ बाक्लो, भद्दा अनुहार सुविधाहरू

केही राज्यहरूमा, बच्चाहरूलाई नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणको एक भागको रूपमा MPS I का लागि परीक्षण गरिन्छ।

लक्षणहरूको आधारमा गर्न सकिने अन्य परीक्षणहरू, समावेश:

• ईसीजी
• अल्फा- L-iduronidase (IDUA) जीन परिवर्तनको लागि आनुवंशिक परीक्षण
• अतिरिक्त म्यूकोपोलिसेकेराइडहरूको लागि मूत्र परीक्षण
• मेरुदण्डको एक्स-रे

एन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा सिफारिस गर्न सकिन्छ। लरोनिडास (Aldurazyme) भनिने यो औषधि एक नस (IV, शिरा भित्र) मार्फत दिइन्छ। यो हराएको एन्जाइम प्रतिस्थापन गर्दछ। थप जानकारीको लागि तपाईंको बच्चाको प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस्।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपणको प्रयास गरिएको छ। उपचारको मिश्रित परिणामहरू छन्।

अन्य उपचार प्रभावित अंगहरु मा निर्भर गर्दछ।

यी स्रोतहरूले MPS I को बारेमा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्छन्:

• राष्ट्रीय MPS समाज - mpssociversity.org
• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• एनआईएच आनुवंशिक र दुर्लभ रोग जानकारी केन्द्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

गम्भीर MPS भएका बच्चाहरू म प्राय: राम्रो गर्दैन। तिनीहरूको स्वास्थ्य समस्याहरू समयसँगसँगै खराब हुँदै जान्छ, परिणामस्वरूप १० वर्षको उमेरमा मृत्यु भयो।

एटेन्युएटेड (हल्का) MPS भएका बच्चाहरूसँग मसँग कम स्वास्थ्य समस्याहरू छन्, धेरै अग्रगण्य सामान्य जीवन वयस्कतामा।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईंसँग MPS I को पारिवारिक इतिहास छ र बच्चा जन्माउने बारेमा विचार गर्दै हुनुहुन्छ
• तपाईंको बच्चाले MPS I का लक्षणहरू देखाउन सुरू गर्दछ

विशेषज्ञहरूले MPS I को पारिवारिक इतिहासका साथ जो बच्चा जन्माउने विचार गरिरहेका छन्, जोडीहरूको लागि आनुवंशिक परामर्श र परीक्षणको सिफारिश गर्छन्। जन्मपूर्व परीक्षण उपलब्ध छ।

अल्फा- L-iduronate कमी; म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार I; गम्भीर MPS I; एन्ड्युएटेड MPS I; MPS I H; MPS I S; हर्लर सिन्ड्रोम; स्की सिन्ड्रोम; हर्लर-स्की सिंड्रोम; MPS १ H / S; लाइसोसोमल भण्डारण रोग - म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार I

• कम नाक पुल

Pyeritz RE संयोजी ऊतकको विरासत बिरामीहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या .२0०।

स्प्यान्जर JW। म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०7।

Turnpenny PD, Ellard S. मेटाबोलिज्मको जन्म त्रुटिहरू। In: Turnpenny PD, Ellard S, eds। Emery मेडिकल जेनेटिक्स को तत्वहरु। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१।।