मेटाच्रोमेटिक ल्युकोडाइस्ट्रोफी

मेटाच्रोमेटिक ल्युकोडाइस्ट्रोफी (MLD) एक आनुवंशिक डिसअर्डर हो जसले स्नायु, मांसपेशिहरु, अन्य अंगहरु, र व्यवहार लाई असर गर्छ। यो बिस्तारै समय सँगसँगै खराब हुँदै जान्छ।

एमएलडी सामान्यतया एरिलसल्फेटसेस ए (एआरएसए) भनिने महत्वपूर्ण इन्जाइमको कमीको कारणले हुन्छ। किनकि यो एन्जाइम हराइरहेको छ, सल्फेटाइड्स भनिने रसायनहरूले शरीरमा निर्माण गर्दछ र स्नायु प्रणाली, किडनी, पित्ताशय र अन्य अंगहरूलाई बिगार्दछ। विशेष गरी, रसायनहरूले स्नायु सेलहरू वरपरको सुरक्षा म्यानलाई क्षति पुर्‍याउँछन्।

यो रोग परिवारहरू मार्फत पारित गरियो (विरासतमा)। तपाईको दुबै आमाबाबुबाट यो रोग लिनको लागि दोषपूर्ण जीनको एक प्रति प्राप्त गर्नुपर्दछ। अभिभावकहरूसँग प्रत्येकमा दोषपूर्ण जीन हुन सक्छ, तर एमएलडी हुँदैन। एउटा दोषपूर्ण जीन भएको व्यक्तिलाई "वाहक" भनिन्छ।

बच्चा जो केवल एक अभिभावकबाट केवल एक दोषपूर्ण जीन उत्तराधिकारी वाहक हुनेछ, तर सामान्यतया MLD विकास गर्दैन। जब दुई वाहकको बच्चा हुन्छ, त्यहाँ एक १ मध्ये chance संभावना हुन्छ कि बच्चाले दुबै जीन पाउनेछन् र MLD पाउनेछन्।

त्यहाँ तीन प्रकारका एमएलडी छन्। फारमहरू जब लक्षणहरू सुरू हुन्छन्मा आधारित हुन्छन्:

• ढिलो शिशु MLD लक्षणहरू सामान्यतया १ देखि २ वर्ष उमेरबाट सुरु हुन्छ।
• किशोर MLD लक्षणहरू सामान्यतया and र १२ बीचको उमेरका बीच सुरू हुन्छ।
• वयस्क (र ढिलो चरण किशोर MLD) लक्षण १ age बर्ष र वयस्क (१ 16 बर्ष भन्दा बढी) बीचमा देखा पर्न सक्छ, तर late० वा 50० को दशक पछि ढिला हुन सक्छ।

एमएलडीका लक्षणहरूमा निम्न कुनै पनि समावेश हुन सक्छ:

• असामान्य उच्च वा कम मांसपेशि टोन, वा असामान्य मांसपेशि आन्दोलन, जसमध्ये कुनै पनि हिड्ने समस्या वा बारम्बार झर्ने समस्या उत्पन्न गर्दछ।
• व्यवहार समस्या, व्यक्तित्व परिवर्तन, चिडचिड
• मानसिक समारोह कम भयो
• निगल्न गाह्रो छ
• सामान्य कार्यहरू गर्न असमर्थता
• असंयम
• खराब विद्यालयको प्रदर्शन
• दौरा
• स्पिच कठिनाइहरू, घोलिँदै

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले स्नायु प्रणाली लक्षणहरूमा ध्यान केन्द्रित गर्दै, शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्नेछन्।

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• रिड वा छाला संस्कृति कम arylsulfatase गतिविधि हेर्न
• रक्त परीक्षण कम एरिलसल्फेटसेस एन्जाइम स्तरहरू हेर्नका लागि
• एआरएसए जीनको लागि डीएनए परीक्षण
• दिमागको एमआरआई
• नर्व बायोप्सी
• स्नायु सaling्केतन अध्ययन
• यूरिनलिसिस

MLD को लागी कुनै उपचार छैन। हेरचाहले लक्षणहरूको उपचार गर्न र शारीरिक र व्यावसायिक उपचारको साथ व्यक्तिको जीवनको गुणस्तर संरक्षणमा केन्द्रित हुन्छ।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण शिशु एमएलडीको लागि विचार गर्न सकिन्छ।

अनुसन्धानले हराइरहेको एन्जाइम (arylsulfatase A) लाई प्रतिस्थापन गर्ने तरिकाहरू अध्ययन गर्दैछ।

यी समूहहरूले MLD मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• दुर्लभ विकारका लागि राष्ट्रिय संगठन --rarediseases.org/rare-diseases/metachromat-leukodystrophy
• NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• संयुक्त ल्युकोडास्ट्रोफी संघ - www.ulf.org

MLD एक गम्भीर रोग हो जुन समयको साथ बिग्रँदै जान्छ। अन्ततः, व्यक्ति सबै मांसपेशिहरु र मानसिक समारोह गुमाउँछन्। जीवन अवधि फरक हुन्छ, कुन उमेर सर्त सुरु भयो भन्नेमा निर्भर गर्दछ, तर रोग पाठ्यक्रम प्रायः to देखि २० बर्ष वा सो भन्दा बढीमा चल्दछ।

यो विकारको मानिससँग सामान्य आयु भन्दा छोटो हुने अपेक्षा गरिन्छ। निदानको उमेर भन्दा पहिले, रोगको जति चाँडो प्रगति हुन्छ।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ यदि तपाईंसँग यो विकारको पारिवारिक इतिहास छ।

MLD; एरल्सल्फ्याटेज ए कमी; ल्युकोडाइस्ट्रोफी - मेटाच्रोमेटिक; एआरएसए कमी

• केन्द्रीय स्नायु प्रणाली र परिधीय स्नायु प्रणाली

Kwon JM। बचपनको न्यूरोडोजेरेटिव डिसअर्डरहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 6१17 अध्या।

Turnpenny PD, Ellard S, Caaver R. metabolism को जन्मजात त्रुटिहरू। In: Turnpenny PD, Ellard S, Caaver R, eds। Emery मेडिकल जेनेटिक्स र जेनोमिक्स को तत्वहरु। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२२: अध्या .१।।