Niemann-Pick रोग

निम्यान-पिक रोग (एनपीडी) रोगहरूको एक समूह हो जुन परिवारहरू (विरासतमा) पारित हुन्छ जसमा लिपिड भन्ने चरबी पदार्थहरू प्लीहा, कलेजो र मस्तिष्कको कोशिकामा संकलन गर्दछन्।

यस रोगका तीन सामान्य प्रकारहरू छन्:

• प्रकार A
• प्रकार बी
• प्रकार सी

प्रत्येक प्रकारमा विभिन्न अंगहरू समावेश छन्। यसले स्नायु प्रणाली र सास फेर्न सक्छ। प्रत्येक एक फरक लक्षण हुन सक्छ र जीवन भर विभिन्न समय मा हुन सक्छ।

एनपीडी प्रकार ए र बी हुन्छन् जब शरीरमा कोषहरू एसिड स्फिंगोमाइलिनेज (एएसएम) भन्ने एंजाइम हुँदैन। यस पदार्थले शरीरलाई हरेक कोषमा फेला पार्ने स्फिomy्गोमेलिन नामक बोसोयुक्त पदार्थलाई तोड्न (मेटाबोलिज) मद्दत गर्दछ।

यदि ASM हराइरहेको छ वा राम्रोसँग काम गर्दैन भने, स्फिomy्गोमाइलिनले कोषहरू भित्र निर्माण गर्दछ। यसले तपाईंको कोषहरू मार्छ र अ organs्ग्रेजीहरूलाई ठीक ढ work्गले काम गर्न गाह्रो बनाउँछ।

प्रकार A सबै जाति र जातीयताहरूमा देखा पर्दछ। अश्कनाजी (पूर्वी यूरोपीय) यहूदी जनसंख्यामा यो अधिक सामान्य छ।

टाइप सी तब हुन्छ जब शरीरले कोलेस्ट्रोल र अन्य फ्याटहरू (लिपिडहरू) राम्रोसँग भत्काउन सक्दैन। यसले कलेजोमा धेरै कोलेस्ट्रोल निम्त्याउँछ र प्लीहा र मस्तिष्कमा अन्य लिपिडको धेरै। टाइप सी स्प्यानिश मूलका प्युर्टो रिकन बीचमा धेरै सामान्य छ।

प्रकार C1 प्रकार सी का एक रूप हो। यसमा एक दोष समावेश छ जुन दिमागको कोषहरू बिच कोलेस्ट्रोल कसरी चल्दछ भन्नेमा हस्तक्षेप गर्दछ। यो प्रकार केवल यर्मथ काउन्टी, नोभा स्कोटियामा फ्रान्सेली क्यानाडाली मानिसहरूलाई मात्र देखिएको छ।

लक्षण फरक हुन्छ। अन्य स्वास्थ्य अवस्थाले उस्तै लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। रोगको प्रारम्भिक चरणले मात्र केही लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। एक व्यक्ति मा सबै लक्षण कहिल्यै हुन सक्छ।

प्रकार A सामान्यतया जीवनको पहिलो केही महिनाहरूमा सुरू हुन्छ। लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• पेट (पेट क्षेत्र) to देखि months महिना भित्र सूजन
• आँखाको पछाडि चेरी रातो दाग (रेटिनामा)
• खुवाउने कठिनाइ
• प्रारम्भिक मोटर कौशलको क्षति (समयको साथ झन् खराब हुँदै जान्छ)

प्रकार बी लक्षणहरू सामान्यतया हल्का हुन्छन्। तिनीहरू ढिलो बाल्यकाल वा किशोर वर्षहरूमा हुन्छन्। पेटमा सूजन साना बच्चाहरूमा हुन सक्छ। त्यहाँ लगभग कुनै मस्तिष्क र स्नायु प्रणाली संलग्नता छैन, जस्तै मोटर कौशल गुमाउने। केही बच्चाहरूलाई बारम्बार श्वासप्रणाली संक्रमण हुन सक्छ।

प्रकार सी र सी १ ले प्रायः स्कूल-उमेर बच्चाहरूलाई प्रभाव पार्दछ। जे होस्, यो कुनै पनि समय प्रारम्भिक शैशवकालदेखि वयस्कको बीचमा हुन सक्छ। लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• कठिनाईले चलेको अbs्गहरू जुन अस्थिर चाल, आलस्य, पैदल समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ
• ठूलो प्लीहा
• ठूलो कलेजो
• जन्ममा (वा चाँडै पछि) काण्डिया
• कठिनाइहरू सिक्न र बौद्धिक पतन
• दौरा
• धमिलो, अनियमित बोली
• मांसपेशी टोनको अकस्मात नोक्सान जसले खस्न सक्छ
• थरथर
• आँखा माथि र तल सार्न समस्या

ए र बी प्रकारको निदान गर्न रगत वा हड्डी मज्जा परीक्षण गर्न सकिन्छ, यो परीक्षणले कसलाई यो रोग लागेको हो बताउन सक्छ, तर तपाई वाहक हुनुहुन्छ कि छैन भनेर देखाउँदैन। डीएनए परीक्षण प्रकार A र B का वाहकहरूको निदान गर्न सकिन्छ।

छाला बायोप्सी सामान्यतया सी सी र डी का निदान गर्न गरिन्छ स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले छाला कोषहरू कसरी बढ्ने, सार्ने र कोलेस्ट्रोल भण्डार गर्ने हेर्छ। डीएनए परीक्षण पनि २ जीनहरू पत्ता लगाउन सकिन्छ जुन यस प्रकारको रोगको कारण गर्दछ।

अन्य परीक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• अस्थि मज्जा आकांक्षा
• लिभर बायोप्सी (सामान्यतया आवाश्यक हुँदैन)
• भेंडा-बत्ती आँखा परीक्षा
• ASM को स्तर जाँच गर्न परीक्षण
  

यस समयमा, प्रकार A को लागी कुनै प्रभावकारी उपचार छैन।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण टाइप बी को लागी गर्न सकिन्छ। अन्वेषकहरूले सम्भव उपचारको अध्ययन गर्न जारी राख्दछन्, एन्जाइम प्रतिस्थापन र जीन थेरापी सहित।

प्रकारको सीको स्नायु प्रणालीका लक्षणहरूको लागि माइग्लसट्याट भनिने नयाँ औषधि उपलब्ध छ।

उच्च कोलेस्ट्रॉल स्वस्थ, कम कोलेस्ट्रोल आहार वा औषधिहरूको साथ व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। यद्यपि अनुसन्धानले देखाउँदैन कि यी विधिहरूले रोग बिगार्न रोक्दछ वा कोषहरू कोलेस्ट्रोल कसरी टु break्ग्याउँदछ भन्ने परिवर्तन गर्दछ। औषधीहरू धेरै लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न वा राहत दिनका लागि उपलब्ध छन्, जस्तै अचानक मांसपेशी टोन र दौर्दा हराउने।

यी संगठनहरूले सहायता र नीमन पिक रोगका बारे थप जानकारी प्रदान गर्न सक्छन्:

• न्युरोलॉजिकल डिसअर्डर एन्ड स्ट्रोकको राष्ट्रिय संस्थान - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Inferences-Page
• राष्ट्रिय नीमान - पिक रोग फाउंडेशन - nnpdf.org
• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD प्रकार A गम्भीर रोग हो। यो सामान्यतया २ वा age बर्षमा मृत्युमा पु .्याउँछ।

टाइप बी भएका व्यक्ति ढिलो बाल्यावस्था वा वयस्कतामा जीउन सक्छन्।

बच्चा १ को उमेर भन्दा पहिले टाइप C को संकेतहरू देखाउँछन् स्कूल उमेरमा बाँच्न सक्दैन। स्कूलमा प्रवेश गरे पछि लक्षण देखाउनेहरू उनीहरूको बीच-बीचमा ढिलापनमा रहन सक्छ। केहि आफ्नो २० को दशकमा जीउन सक्छन्।

तपाईंको प्रदायकसँग अपोइन्टमेन्ट गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग नीमान्ड-पिक रोगको पारिवारिक इतिहास छ र तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ। आनुवंशिक परामर्श र स्क्रीनिंग सिफारिस गरिएको छ।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चामा यस रोगका लक्षणहरू छन् भने:

• विकास समस्याहरु
• खुवाउने समस्याहरू
• कम वजन

सबै प्रकारका नीमान्न-पिक पिक स्वत: समाप्ति हुन्। यसको मतलब दुबै बुबाआमा वाहक हुन्। प्रत्येक अभिभावकको रोगको कुनै संकेत नभए पनि असामान्य जीनको १ प्रतिलिपि हुन्छ।

जब दुबै अभिभावक दुबै क्यारियर हुन्छन्, त्यहाँ २%% संभावना हुन्छ कि उनीहरूको बच्चामा रोग हुनेछ र %०% संभावना छ कि उनीहरूको बच्चा एक वाहक हुनेछ।

वाहक पत्ता लगाउने जाँच मात्र सम्भव छ यदि आनुवंशिक दोष पहिचान गरियो। प्रकार A र B मा समावेश दोषहरू राम्रोसँग अध्ययन गरिएको छ। Niemann-Pick का यी फारमहरूको लागि DNA परीक्षणहरू उपलब्ध छन्।

प्रकार सी को साथ धेरै व्यक्तिको डि एन ए मा आनुवंशिक दोष पहिचान गर्न सकिन्छ यो असामान्य जीन बोक्ने मानिसहरूलाई पत्ता लगाउन सम्भव छ।

केही केन्द्रले गर्भमा रहेको बच्चाको निदान गर्न परीक्षण प्रदान गर्दछ।

NPD; स्फिंगोमाइलिनेज कमी; लिपिड भण्डारण विकार - नीमान्ड-पिक रोग; लाइसोसोमल भण्डारण रोग - नीमान्ड-पिक

• Niemann-पिक फोम सेलहरू

क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम .. लिपिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०4।

Turnpenny PD, Ellard S, Caaver R. metabolism को जन्मजात त्रुटिहरू। In: Turnpenny PD, Ellard S, Caaver R, eds। Emery मेडिकल जेनेटिक्स र जेनोमिक्स को तत्वहरु। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२२: अध्या .१।।