पोर्फेरिया

पोर्फाइरिया दुर्लभ विरासत सम्बन्धी विकारहरूको एक समूह हो। हेमोग्लोबिनको महत्त्वपूर्ण अंश, हेम भनिन्छ, राम्रोसँग बनिएको छैन। हीमोग्लोबिन रातो रक्त कोषहरूमा प्रोटीन हुन्छ जसले अक्सिजन बोक्छ। हेम मायोग्लोबिनमा पनि पाइन्छ, केही मांसपेशिहरूमा पाइने प्रोटीन।

सामान्यतया, शरीर बहु-चरण प्रक्रियामा हेम बनाउँदछ। पोर्फाइरिनहरू यस प्रक्रियाको धेरै चरणहरूमा बनाइन्छ। पोर्फेरिया भएका मानिसहरूलाई यस प्रक्रियाको लागि आवश्यक केही एन्जाइमहरूको अभाव छ। यसले पोर्फाइरिन वा सम्बन्धित रसायनहरूको शरीरमा निर्माण गर्न असामान्य मात्राको कारण दिन्छ।

त्यहाँ पोर्फेरियाका धेरै फरक प्रकारहरू छन्। सब भन्दा सामान्य प्रकार पोर्फाइरिया कटानिया टारदा (PCT) हो।

ड्रग्स, संक्रमण, मदिरा, र हर्मोनहरू जस्तै एस्ट्रोजेनले निश्चित प्रकारको पोर्फेरियाको आक्रमणहरू निम्त्याउन सक्छ।

पोर्फेरिया विरासतमा आएको छ। यसको मतलब यो विकार परिवारहरू मार्फत पारित गरियो।

पोर्फाइरियाले तीन प्रमुख लक्षणहरूको कारण दिन्छ:

• पेटमा दुखाइ वा क्र्याम्पिंग (रोगको केहि प्रकारहरूमा)
• प्रकाशको लागि संवेदनशीलता जसले छालाको छाला, छाला, र छालाको दाग (फोटोडर्माटाइटिस) निम्त्याउन सक्छ।
• स्नायु प्रणाली र मांसपेशिहरुमा समस्याहरु (दौरा, मानसिक अशान्ति, स्नायु क्षति)

आक्रमण अचानक हुन सक्छ। ती प्रायः उल्टो पेट दुख्नेसँग शुरू हुन्छ बान्ता र कब्जापछि। घाममा बाहिर आउँदा दुखाइ, तापको संवेदना, छाला, र छालाको रातोपन र सुजन हुन सक्छ। छाला बिस्तारै निको हुन्छ, अक्सर दाग र छालाको रंग परिवर्तनको साथ। घाउलाई डिफिगरिंग गर्न सक्छ। आक्रमण पछि पिसाब रातो वा खैरो हुन सक्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• मांसपेशी दुख्ने
• मांसपेशी कमजोरी वा पक्षाघात
• सुन्नता वा झुकाव
• पाखुरा वा खुट्टामा दुखाइ
• पछाडि दुखाइ
• व्यक्तित्व परिवर्तन हुन्छ

आक्रमण कहिलेकाँही घातक पनि हुन सक्छ, उत्पादन:

• कम रक्तचाप
• गम्भिर इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन
• सदमे

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ, जसमा तपाईंको मुटु सुन्ने समावेश छ। तपाईको छिटो मुटुको दर (ट्याचिकार्डिया) हुन सक्छ। प्रदायकले तपाइँको गहिरो टेन्डन रिफ्लेक्स (घुँडा धक्का वा अन्य) राम्रोसँग काम नगर्न सक्छ।

रगत र मूत्र परीक्षणले मृगौला समस्या वा अन्य समस्याहरू प्रकट गर्न सक्दछ। केहि अन्य परीक्षणहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• रगत ग्यास
• विस्तृत मेटाबोलिक प्यानल
• पोर्फेरिन स्तर र अन्य रसायनहरूको स्तरहरू यस अवस्थासँग सम्बन्धित (रगत वा मूत्रमा जाँच गरिएको)
• पेटको अल्ट्रासाउन्ड
• यूरिनलिसिस

पोर्फेरियाको अचानक (तीव्र) आक्रमणको उपचार गर्न प्रयोग गरिएका केही औषधीहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• हेमाटिन एक नस मार्फत दिइयो (शिरा भित्र)
• दुखाइ औषधि
• प्रोप्रानोलोल मुटुको धडकन नियन्त्रण गर्न
• Sedatives तपाईंलाई शान्त र कम चिन्तित महसुस गर्न सहयोग गर्न

अन्य उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• फोटोसेन्सिटिभिटी कम गर्नका लागि बीटा क्यारोटीन पूरकहरू
• कम खुराकमा क्लोरोक्विन पोर्फाइरिनको स्तर कम गर्न
• फ्लुइड र ग्लूकोज कार्बोहाइड्रेट स्तर बढाउन, जसले पोर्फाइरिनको उत्पादन सीमित गर्न मद्दत गर्दछ
• पोर्फाइरिनको स्तर कम गर्न रगत (फ्लेबोटोमी) को हटाउने

तपाईंसँग रहेको पोर्फेरियाको प्रकारमा निर्भर गर्दै, तपाईंको प्रदायकले तपाईंलाई यसो भन्न सक्छ:

• सबै रक्सी जोगिनुहोस्
• एक आक्रमण ट्रिगर गर्न सक्ने ड्रग्स त्याग्नुहोस्
• छालालाई चोट पुर्याउनबाट जोगिनुहोस्
• सकेसम्म सूर्यको किरणबाट बच्नुहोस् र बाहिर हुँदा सनस्क्रीन प्रयोग गर्नुहोस्
• उच्च कार्बोहाइड्रेट आहार खानुहोस्

निम्न स्रोतहरूले पोर्फेरियामा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• अमेरिकी पोर्फेरिया फाउन्डेशन - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• मधुमेह र पाचन र मृगौला रोगहरूको राष्ट्रिय संस्थान - www.niddk.nih.gov/health-inifications/liver-Livease/porphyria
• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

पोर्फाइरिया एक आजीवन रोग हो जुन आउँछ र जान्छ। रोगका केहि रूपहरूले अरू भन्दा धेरै लक्षणहरू निम्त्याउँछ। उचित उपचार पाउँदा र ट्रिगरबाट टाढा रहनाले आक्रमणहरू बीचको समय लम्बाउन मद्दत गर्न सक्छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• कोमा
• Gallstones
• पक्षाघात
• श्वासप्रश्वास विफलता (छातीको मांसपेशिको कमजोरीका कारण)
• छाला को Scarring

एक तीव्र आक्रमण को संकेत छ रूपमा चाँडो नै चिकित्सा सहायता प्राप्त गर्नुहोस्। यस अवस्थाको लागि तपाईंको जोखिमको बारेमा तपाईंको प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग निदान गरिएको पेट दुखाइ, मांसपेशी र स्नायु समस्याहरूको एक लामो इतिहास छ, र सूर्यको प्रकाशको लागि संवेदनशीलता।

आनुवांशिक परामर्शले बच्चा जन्माउन चाहने र कुनै पनि प्रकारको पोर्फेरियाको पारिवारिक इतिहास भएका मानिसहरूलाई फाइदा पुग्न सक्छ।

पोर्फाइरिया कटानिया टारडा; तीव्र रुकावट पोर्फेरिया; वंशानुगत कोप्रोफोर्फिया; जन्मजात एरिथ्रोपोइटिक पोर्फेरिया; एरिथ्रोपोइटिक प्रोटोपोफेरिया

• Porphyria हात मा कुतनिया tarda

बिस्सेल डीएम, एन्डरसन केई, बन्कोव्स्की एचएल। पोर्फेरिया। N Engl J Med। २०१;; 7 377 ()): 6262२-872२। PMID: २85858540०40 95 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095।

फुलर एसजे, विली जे एस। हेम बायोसिन्थेसिस र यसका विकारहरू: पोर्फेरियास र सिडरोब्लास्टिक एनीमियास। मा: होफम्यान आर, बेन्ज ईजे, सिल्बर्स्टिन ले, एट अल, एडहरू। रक्तविज्ञान: आधारभूत सिद्धान्त र अभ्यास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 38।।

हबीफ टीपी। प्रकाश सम्बन्धित रोग र pigmentation को विकार। मा: हबीफ टीपी, एड। क्लिनिकल त्वचाविज्ञान: निदान र थेरापीको लागि र Color्ग गाइड। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

Hift RJ पोर्फिरियास। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। २१०।