कुम्हार सिन्ड्रोम

कुमालेको सिन्ड्रोम र कुमाले फेनोटाइपले एक अजन्मे शिशुमा अम्नीओटिक फ्लुइड र किडनी असफलताको अभावसँग सम्बन्धित खोजहरूको समूहलाई जनाउँछ।

कुम्ले सिन्ड्रोममा, प्राथमिक समस्या मिर्गौलामा असफलता हो। गर्भ गर्भमा बच्चा हुर्कदा मृगौला राम्ररी विकास गर्न असफल हुन्छ। मिर्गौलाले सामान्यतया अम्नियोटिक फ्लुइड (मूत्रको रूपमा) उत्पादन गर्दछ।

कुमाले फेनोटाइपले सामान्य अनुहारको रूपलाई जनाउँछ जुन नवजात शिशुमा हुन्छ जब त्यहाँ अम्निओटिक फ्ल्युड हुँदैन। अम्नीओटिक फ्लुइडको अभावलाई ओलिगोहाइड्रमनिओस भनिन्छ। एम्नीओटिक फ्ल्युड बिना, शिशु गर्भाशयको भित्ताबाट कुशन हुँदैन। गर्भाशयको पर्खालको दबाबले अनुहारको असामान्य उपस्थिति निम्त्याउँछ, व्यापक रूपमा अलग गरिएको आँखा सहित।

कुमाले फेनोटाइपले असामान्य अंगहरू, वा अंगहरू निम्त्याउन सक्छ जुन असामान्य स्थिति वा सम्झौताहरूमा राखिन्छ।

ओलिगोहाइड्रमनिओसले फोक्सोको विकास पनि रोक्छ, त्यसैले फोक्सो जन्ममा राम्रोसँग काम गर्दैन।

लक्षण समावेश:

• एपिकान्टल फोल्ड, फराकिड नाक ब्रिज, कम सेट कान, र चिडिding चिनको साथ व्यापक अलग आँखा
• मूत्र आउटपुटको अनुपस्थिति
• सास फेर्न गाह्रो छ

गर्भावस्थाको अल्ट्रासाउन्डले अम्नियोटिक फ्लुइडको अभाव, भ्रुणको किडनीको अभाव वा गर्भमा रहेको बच्चामा गम्भीर असामान्य मिर्गौला देखाउँदछ।

निम्न परीक्षणहरू नवजात शिशुमा अवस्था निदान गर्न मद्दत गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।

• पेटको एक्स-रे
• फोक्सोको एक्स-रे

डेलिभरीमा पुनरुत्थान निदान पेन्डिंग प्रयास गर्न सकिन्छ। कुनै पनि मूत्र आउटलेट अवरोधका लागि उपचार प्रदान गरिनेछ।

यो धेरै गम्भीर अवस्था हो। धेरै जसो यो घातक छ। छोटो अवधिको नतीजा फोक्सोको संलग्नताको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। दीर्घकालीन परिणाम किडनी संलग्नताको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ।

कुनै ज्ञात रोकथाम छैन।

कुमाले फेनोटाइप

• अम्नीओटिक फ्लुइड
• व्यापक नाक पुल

जोइस ई, एलिस डी, मियाशिता वाई नेफ्रोलोजी। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१।।

मार्कडान्टे केजे, क्लीगम्यान आरएम। मूत्र पथको जन्मजात र विकास असामान्यताहरू। मा: मार्कडान्टे केजे, क्लीगम्यान आरएम, ईडीहरू। बाल रोग विशेषज्ञ नेल्सन आवश्यक। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१88

मिशेल AL जन्मजात विसंगतिहरू। मा: मार्टिन आरजे, फनारोफ एए, वाल्श एमसी, ईडीहरू। फानारोफ र मार्टिनको नवजात-पेरीनाटल चिकित्सा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्याय 30०