चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम

चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम प्रतिरक्षा र स्नायु प्रणालीहरूको एक दुर्लभ रोग हो। यसमा फिक्का रंगको कपाल, आँखा, र छाला समावेश छ।

चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम परिवारहरू (पैतृक सम्पत्तिको) मार्फत पारित गरियो। यो एक स्वचालित औपचारिक रोग हो। यसको मतलब यो हो कि दुबै अभिभावक जीनको गैर-कामको प्रतिलिपिको वाहक हुन्। प्रत्येक अभिभावकले बिरामीको लक्षणहरू देखाउन उनीहरूको लागि कार्यरत गैर-कार्यरत जीनलाई बच्चामा दिन पर्छ।

मा त्रुटिहरू फेला परेको छ LYST (पनि भनिन्छ CHS1) जीन। यस रोगको प्राथमिक दोष केही पदार्थहरुमा फेला पर्दछ सामान्यतया छाला कोष र केही सेता रक्त कोषहरूमा।

यस अवस्थाका बच्चाहरूसँग हुन सक्छ:

• चाँदीको कपाल, हल्का रंगीन आँखा (एल्बनिज्म)
• फोक्सो, छाला र श्लेष्म झिल्लीमा बढेको संक्रमण
• जर्की आँखा चाल (nystagmus)

केहि भाइरसहरू सहित प्रभावित बच्चाहरूको संक्रमण, जस्तै एपस्टेन-बार भाइरस (EBV), रगतको क्यान्सर लिम्फोमा जस्तो जीवनलाई जोखिममा पार्ने बिमारी हुन सक्छ।

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• कम दृश्य
• बौद्धिक अक्षमता
• मांसपेशी कमजोरी
• अंगहरूमा स्नायु सम्बन्धी समस्याहरू (परिधीय न्यूरोपेथी)
• Nosebleeds वा सजिलो चोट
• सुन्नता
• कम्पन
• दौरा
• उज्यालो प्रकाशको लागि संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)
• अस्थिर हिंडाई (अटाक्सिया)

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ। यसले सुगन्धित प्लीहा वा कलेजो वा पीलियाको लक्षण देखाउन सक्छ।

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• पूरा रगत गणना, सेतो रक्त कोष गणना सहित
• रक्त प्लेटलेट गणना
• रक्त संस्कृति र स्मीयर
• ब्रेन एमआरआई वा सीटी
• EEG
• EMG
• स्नायु चालन परीक्षणहरू

चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोमको लागि कुनै खास उपचार छैन। यस रोगको शुरुमा गरिएको हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण धेरै बिरामीहरूमा सफल भएको देखिन्छ।

एन्टिबायोटिक संक्रमणहरूको उपचारको लागि प्रयोग गरिन्छ। एन्टिवाइरल ड्रग्स, जस्तै एसाइक्लोभिर, र कीमोथेरापी ड्रग्स अक्सर रोगको द्रुत चरणमा प्रयोग गरिन्छ। रगत र प्लेटलेट रक्तक्षेपण आवश्यक अनुसार दिइन्छ। केहि केसहरूमा फोहर निकाल्न शल्य चिकित्सा आवश्यक पर्न सक्छ।

दुर्लभ विकारको लागि राष्ट्रिय संगठन (Nord) - rarediseases.org

मृत्यु प्रायः जीवनको पहिलो १० बर्षमा हुन्छ, लामो अवधि (लामो समयसम्म) संक्रमण वा त्वरित रोगबाट लिम्फोमा जस्तो बिमारीको परिणाम हुन्छ। यद्यपि केही प्रभावित बच्चाहरू लामो समयसम्म बाँचे।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• निश्चित प्रकारका ब्याक्टेरियाहरू बारम्बार संक्रमण
• लिम्फोमा जस्तो क्यान्सर EBV जस्ता भाइरल संक्रमणबाट सुरु भयो
• प्रारम्भिक मृत्यु

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग यो विकारको पारिवारिक इतिहास छ र तपाईं बच्चा जन्माउने योजना गर्दै हुनुहुन्छ।

तपाइँको बच्चाले Cediak-Higashi सिन्ड्रोम को लक्षण देखाउँदछ भने तपाइँको प्रदायक संग कुरा गर्नुहोस्।

गर्भवती हुनु भन्दा पहिले आनुवांशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ यदि तपाईंसँग चेडियाक-हिगेशीको पारिवारिक इतिहास छ भने।

Coates TD। Phagocyte प्रकार्यको विकार। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १66।

डाइनौर एमसी, कोट्स टीडी। Phagocyte प्रकार्यको विकार। मा: होफम्यान आर, बेन्ज ईजे, सिल्बर्स्टिन ले, एट अल, एडहरू। रक्तविज्ञान: आधारभूत सिद्धान्त र अभ्यास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: 50०

टोरो सी, निकोली ईआर, मालिचदान एमसी, एडम्स डीआर, ईन्ट्रोन डब्ल्यूजे। चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम। जीन समीक्षा। २०१.। PMID: २०30०१751१ www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751। जुलाई,, २०१ Updated अपडेट गरिएको। जुलाई ,०, २०१ 2019 सम्म पहुँच।