एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम

एहलरस-डान्लोस सिन्ड्रोम (ईडीएस) विरासतगत विकारहरूको समूह हो जुन अत्यन्तै छाड जोड्ने, धेरै फैलाउने (hyperelastic) छालाले सजिलै चिह्न लगाइएको हुन्छ र सजिलै डस्ने र रक्तवाहिकाहरूमा क्षति पुर्‍याउँछ।

त्यहाँ छवटा प्रमुख प्रकार र कम्तिमा पाँच सानो प्रकारको ईडीएस छन्।

विभिन्न प्रकारका जीन परिवर्तन (परिवर्तन) कोलेजेनको साथ समस्या उत्पन्न गर्दछ। यो सामग्री हो कि बल र संरचना प्रदान गर्दछ:

• छाला
• हड्डी
• रक्त नली
• आन्तरिक अंगहरू

असामान्य कोलेजेनले ईडीएससँग सम्बन्धित लक्षणहरू निम्त्याउँछ। सिन्ड्रोमको केहि रूपहरूमा, आन्तरिक अ organs्गहरू वा असामान्य हृदय भल्भको फुटेको हुन सक्छ।

पारिवारिक इतिहास केहि केसहरूमा जोखिमको कारक हो।

ईडीएस को लक्षणहरु समावेश:

• ढाड दुख्नु
• डबल जोड
• सजिलै बिग्रिएको, चोट, र लामो छाला
• सजिलो स्केयरिंग र नराम्रो घाउ उपचार
• समतल खुट्टा
• संयुक्त गतिशीलता वृद्धि, जोर्नी पप्पिंग, शुरुवात जोर्नी
• संयुक्त अव्यवस्था
• जोड़को दुखाई
• गर्भावस्था को समयमा झिल्ली को समयपूर्व फुटेको
• धेरै नरम र मखमल छाला
• दृष्टि समस्याहरु

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकद्वारा परीक्षा देखाउन सकिन्छ:

• आँखाको विकृत सतह (कोर्निया)
• अधिक जोड़ ढीलापन र संयुक्त hypermobility
• मुटुमा मिट्रल भल्भ राम्ररी बन्द हुँदैन (मिटरल भल्भ प्रोल्याप्स)
• गम संक्रमण (पीरियडोन्टाइटिस)
• आन्द्रा, गर्भाशय, वा नेत्रगोलको भग्नावशेष (केवल भास्कुलर ईडीएसमा देखिएको छ, जो दुर्लभ छ)
• नरम, पातलो, वा धेरै फैलाउने छाला

ईडीएस निदान गर्नका लागि परीक्षणहरू:

• कोलेजेन टाइपि ((छाला बायोप्सी नमूनामा प्रदर्शन गरिएको)
• कोलेजेन जीन उत्परिवर्तन परीक्षण
• इकोकार्डियोग्राम (हृदय अल्ट्रासाउन्ड)
• लाइसिल हाइड्रोक्सीलेज वा ऑक्सीडेस गतिविधि (कोलेजेन गठन जाँच गर्न)

ईडीएसको लागि कुनै खास उपचार छैन। व्यक्तिगत समस्या र लक्षणहरू मूल्याated्कन र उचित रूपमा हेरचाह गरिन्छ। पुनर्वास चिकित्सामा विशेषज्ञता दिने डाक्टरले शारीरिक थेरापी वा मूल्याation्कन प्राय: आवश्यक हुन्छ।

यी स्रोतहरूले ईडीएसमा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• दुर्लभ विकारको राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• युएस राष्ट्रिय पुस्तकालय मेडिसिन, जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

ईडीएस भएका व्यक्तिहरूको सामान्य जीवन अवधि हुन्छ। बुद्धिमत्ता सामान्य छ।

ती दुर्लभ भास्कुलर प्रकारको ईडीएस भएका व्यक्तिहरू प्रमुख अंग वा रक्तवाहिका बिच्छेदको लागि बढी जोखिममा हुन्छन्। यी व्यक्तिहरूको अचानक मृत्युको उच्च जोखिम छ।

ईडीएस सम्भावित जटिलताहरू समावेश:

• लामो जोडी दुखाइ
• प्रारम्भिक सुरुवात गठिया
• शल्य चोटहरूको बन्द हुन विफलता (वा टाँसहरू च्याते बाहिर)
• गर्भावस्था को समयमा झिल्ली को समयपूर्व फुट्नु
• ठूला जहाजहरूका भत्कावट, एक फटिएको एओर्टिक एन्यूरिज्म सहित (केवल भास्कुलर ईडीएसमा)
• खालीको अंगको रूप जस्तै गर्भाशय वा आन्द्राको र्यापचर (केवल भास्कुलर ईडीएसमा)
• नेत्रगोलको भत्काउनु

तपाईंको प्रदायकसँग अपोइन्टमेन्टको लागि कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग ईडीएसको पारिवारिक इतिहास छ र तपाईं आफ्नो जोखिमको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ वा परिवार शुरू गर्ने योजना गर्दै हुनुहुन्छ भने।

तपाईंको प्रदायकसँग अपोइन्टमेन्टको लागि कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई EDS का लक्षणहरू छन्।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस सम्भावित आमाबुवाहरूको लागि हुन्छ जसको ईडीएसको पारिवारिक इतिहास छ। परिवार सुरू गर्ने योजना गर्नेहरूले ईडीएसको प्रकारको बारेमा सचेत हुनुपर्दछ र यसको मोडमा कसरी बच्चाहरूमा जान दिइन्छ भन्ने बारेमा सचेत हुनुपर्दछ। यो तपाइँको प्रदायक वा आनुवंशिक परामर्शदाता द्वारा सुझाव दिए परीक्षण र मूल्यांकन मार्फत निर्धारण गर्न सकिन्छ।

कुनै महत्त्वपूर्ण स्वास्थ्य जोखिम पहिचान सतर्क स्क्रीनिंग र जीवनशैली परिवर्तन द्वारा गम्भीर जटिलताहरूलाई रोक्न मद्दत गर्दछ।

क्राको डि। संयोजी ऊतकको हर्मेबल रोग। इन: फायरस्टीन जीएस, बुड आरसी, गेब्रियल एसई, म्याक्नेस आईबी, ओडेल जेआर, ईडीहरू। केली र फायरस्टेनको रीमेटोलजीको पाठ्य पुस्तक। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: च्याप १०।

Pyeritz RE संयोजी ऊतकको विरासत बिरामीहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या .२0०।