एक्टोडर्मल डिस्प्लेसियास

एक्टोडर्मल डिसप्लासियास अवस्थाहरूको समूह हो जहाँ छाला, कपाल, न nails, दाँत वा पसिना ग्रंथिहरूको असामान्य विकास हुन्छ।

त्यहाँ धेरै अलग प्रकारका एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया छन्। प्रत्येक प्रकारको डिसप्लासिया केही खास जीनहरूमा विशिष्ट म्युटेसनको कारणले हुन्छ। डिसप्लासिया भनेको कोषहरू वा ऊतकोंको असामान्य विकास हो। एक्टोडर्मल डिसप्लासियाको सबैभन्दा सामान्य रूपले प्रायः पुरुषहरूलाई असर गर्दछ। रोगका अन्य रूपहरूले पुरुष र महिलालाई समान रूपमा प्रभाव पार्दछ।

एक्टोडर्मल डिसप्लासिया भएका व्यक्तिहरू पसिना ग्रंथिहरूको अभावका कारण सामान्य भन्दा कम पसीना वा पसिना लिन सक्छन्।

रोगका बच्चाहरूमा, तिनीहरूका शरीरहरूमा फियर्स नियन्त्रण गर्न समस्या हुन सक्छ। एक हल्का बिमारी पनि एक धेरै उच्च ज्वरो उत्पादन गर्न सक्दछ, किनभने छाला पसिना र तापमान सही नियन्त्रण गर्न सक्दैन।

प्रभावित वयस्कहरू न्यानो वातावरण सहन असमर्थ छन् र वातानुकूलित जस्ता उपायहरू आवश्यक पर्दछ, सामान्य शरीरको तापमान राख्न।

कुन जीनमा असर परेको छ, अन्य लक्षणहरूमा समावेश हुन सक्दछ:

• असामान्य न nailsहरू
• असामान्य वा हराएको दाँत, वा दाँतको सामान्य संख्या भन्दा कम
• फाटो ओठ
• घटाइएको छालाको रंग (रंगद्रव्य)
• ठूलो निधार
• कम नाक पुल
• पातलो, स्पार्स कपाल
• अक्षमता सिक्ने
• खराब सुनुवाई
• कम आँसु उत्पादनको साथ कमजोर दृष्टि
• कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• श्लेष्म झिल्लीको बायोप्सी
• छालाको बायोप्सी
• आनुवांशिक परीक्षण (यो विकारको केहि प्रकारहरूको लागि उपलब्ध)
• दाँत वा हड्डीको एक्स-रे गर्न सकिन्छ

यस अराजकको लागि कुनै खास उपचार छैन। यसको सट्टामा, लक्षणहरूलाई आवश्यकता अनुसार उपचार गरिन्छ।

तपाईंले गर्न सक्ने चीजहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• उपस्थिति सुधार गर्न एक विग र दाँत लगाउनुहोस्।
• आँखा सुक्न रोक्न कृत्रिम आँसु प्रयोग गर्नुहोस्।
• मलबेन हटाउन र संक्रमण रोक्न सालिन नाक स्प्रे प्रयोग गर्नुहोस्।
• चिसो पानी नुहाउने लिनुहोस् वा पानीको स्प्रेहरू प्रयोग गर्नुहोस् सामान्य शरीरको तापक्रम राख्न (छालाबाट पानीको बाष्पीकरण हुने छालाबाट पसीने वाष्पीकरणको चिसो समारोह प्रतिस्थापन गर्दछ।)

यी स्रोतहरूले ectodermal dysplasias मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• एक्टोडर्मल डिसप्लासिया समाज - edsociversity.co.uk
• एक्टोडर्मल डिसप्लासियासका लागि राष्ट्रिय फाउन्डेसन - www.nfed.org
• NIH आनुवंशिक र दुर्लभ रोग जानकारी केन्द्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

यदि तपाईंसँग एक्टोडर्मल डिसप्लासियाको सामान्य प्रकार छ भने यसले तपाईंको आयु छोटो पार्दैन। जे होस्, तपाईंले तापमान परिवर्तन र यस सर्तसँग सम्बन्धित अन्य समस्याहरूमा ध्यान दिन आवश्यक पर्दछ।

यदि उपचार नगरिएमा, यस अवस्थाबाट स्वास्थ्य समस्याहरूमा पर्न सक्छ:

• मस्तिष्क क्षति शरीरको तापमान बढेको कारण हुने हो
• उच्च ज्वरो (फेब्रिल दौरा) को कारण दौरा

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग अपोइन्टमेन्टको लागि कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चाले यो विकारको लक्षण देखाउँदछ।

यदि तपाईंसँग एक्टोडर्मल डिसप्लासियाको पारिवारिक इतिहास छ र तपाईं बच्चा जन्माउने योजना गर्दै हुनुहुन्छ भने, जेनेटिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ। धेरै जसो केसहरुमा, बच्चाको गर्भमा रहेको बेलामा एक्टोडर्मल डिसप्लासिया पत्ता लगाउन सकिन्छ।

एन्हिड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लासिया; क्रिष्ट-सीमेन्स-ट्यूरेन सिंड्रोम; एन्डोन्टिया; Incontinentia pigmenti

• छाला तह

Abidi NY, मार्टिन KL। एक्टोडर्मल डिस्प्लेसियास। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 6 .68

नरेन्द्रन वी। नवजात को छाला। मा: मार्टिन आरजे, फनारोफ एए, वाल्श एमसी, ईडीहरू। फानारोफ र मार्टिनको नवजात-पेरीनाटल चिकित्सा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। 94।।