जन्मजात नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम

जन्मजात नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम एक विकार हो जुन परिवारमा पारित हुन्छ जसमा बच्चाले पिसाबमा प्रोटीन विकास गर्दछ र शरीरको सूजन।

जन्मजात नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम एक स्वत: संवेदनशील आनुवंशिक विकार हो। यसको मतलब यो हो कि बच्चालाई यो रोग हुनको लागि प्रत्येक अभिभावकले दोषपूर्ण जीनको प्रतिलिपिमा पास गर्नुपर्दछ।

यद्यपि जन्मजात मतलब जन्मदेखि नै जन्मजात नेफ्रोटिक सिन्ड्रोमको साथ भए पनि रोगका लक्षणहरू जीवनको पहिलो months महिनामा देखा पर्दछ।

जन्मजात नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम नेफ्रोटिक सिन्ड्रोमको धेरै दुर्लभ रूप हो।

नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम लक्षणहरूको समूह हो जुन समावेश गर्दछ:

• पेशाबमा प्रोटीन
• रगतमा कम रगत प्रोटीनको स्तर
• उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर
• उच्च ट्राइग्लिसराइड स्तर
• सूज

यस विकारका बच्चाहरूसँग नेफ्रिन भनिने प्रोटीनको असामान्य रूप हुन्छ। मृगौलाको फिल्टरहरू (ग्लोमेरुली) लाई सामान्य रूपमा कार्य गर्नको लागि यस प्रोटीनको आवश्यक पर्दछ।

नेफ्रोटिक सिन्ड्रोमका लक्षणहरू:

• कफ
• कम पेशाब आउटपुट
• पेशाबको फोम देखिन्छ
• कम जन्म तौल
• खराब भोक
• सूजन (कुल शरीर)

गर्भवती आमामा गरेको अल्ट्रासाउन्डले सामान्य भन्दा ठूलो प्लेसेन्टा देखाउन सक्छ। प्लेसेन्टा अ the्ग हो जुन गर्भावस्थामा बढेको बच्चालाई खुवाउनको लागि विकसित हुन्छ।

गर्भवती आमाहरूसँग गर्भावस्थामा स्क्रीनिंग टेस्ट हुन सक्छ यस अवस्थाको लागि जाँच गर्न। परीक्षणले एमनिओटिक फ्लुइडको नमूनामा अल्फा-फेपोप्रोटिनको सामान्य भन्दा उच्च स्तरको खोजी गर्दछ। आनुवंशिक परीक्षणहरू त्यसपछि निदान पुष्टि गर्न प्रयोग गरिन्छ यदि स्क्रीनिंग परीक्षण सकारात्मक छ।

जन्म पछि, शिशुले गम्भीर तरल पदार्थ प्रतिधारण र सूजनको संकेत देखाउनेछ। स्वास्थ्य देखभाल प्रदायकले स्टेथोस्कोपको साथमा बच्चाको मुटु र फोक्सोको सुन्दा असामान्य आवाजहरू सुन्नेछन्। रक्तचाप उच्च हुन सक्छ। कुपोषणको संकेत हुन सक्छ।

एक यूरिनलिसिसले पिसाबमा फ्याट र ठूलो मात्रामा प्रोटीन प्रकट गर्दछ। रगतमा कूल प्रोटिन कम हुन सक्छ।

यो अराजकलाई नियन्त्रण गर्न प्रारम्भिक र आक्रामक उपचार आवश्यक छ।

उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

• संक्रमण नियन्त्रण गर्न एन्टिबायोटिक
• पेशाबमा प्रोटीन चुहावटको मात्रा कम गर्न एन्जियोटेंसिन-रूपान्तरण एन्जाइम (एसीई) अवरोधक र एंजियोटेन्सिन रिसेप्टर ब्लकरहरू (एआरबी) भनिन्छ रक्तचाप औषधिहरू
• डाययुरेटिक्स ("पानी पिल्स") अधिक तरल पदार्थ हटाउनका लागि
• एनएसएआईडीहरू, जस्तै इंडोमेथासिन, युत्रमा प्रोटिनको मात्रा कम गर्न

फ्लुइडहरू सूजन नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सीमित हुन सक्छ।

प्रदायकले प्रोटिनको क्षति रोक्नको लागि मिर्गौला हटाउन सिफारिस गर्न सक्छन्। यो डायलिसिस वा मिर्गौला ट्रान्सप्लान्ट पछि हुन सक्छ।

डिसअर्डरले अक्सर संक्रमण, कुपोषण, र मिर्गौलामा असफलता निम्त्याउँछ। यसले age वर्षको उमेरमा मृत्यु निम्त्याउन सक्छ, र धेरै बच्चाहरू पहिलो वर्ष भित्र नै मर्दछन्। जन्मजात नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम प्रारम्भिक र आक्रामक उपचारको साथ प्रारम्भिक मिर्गौला ट्रान्सप्लान्ट सहित केहि केसहरूमा नियन्त्रण गर्न सकिन्छ।

यस सर्तको जटिलतामा समावेश:

• तीव्र किडनी विफलता
• रक्तको थक्का
• जीर्ण गुर्दा असफलता
• अन्त चरणको किडनी रोग
• बारम्बार, गम्भीर संक्रमण
• कुपोषण र सम्बन्धित रोगहरू

तपाइँको बच्चालाई जन्मजात नेफ्रोटिक सिन्ड्रोमको लक्षण छ भने तपाइँको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस्।

नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम - जन्मजात

• महिला मूत्र पथ
• पुरुष मूत्र पथ

एरकान ई नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 54 54 54

Schlöndorff J, Pollak एमआर। ग्लोमेरुलसको विरामी विकारहरू। मा: यू ASL, चेरटो GM, Luyckx VA, मार्सडेन पीए, Skorecki K, ताल मेगावाट, eds। ब्रेनर र रेक्टरको गुर्दा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 43 43।

Vogt BA, Springel T. नवजात शिशु र मूत्र पथ। मा: मार्टिन आरजे, फनारोफ एए, वाल्श एमसी, ईडीहरू। फनारोफ र मार्टिनको नवजात-पेरीनाटल औषधि: भ्रुण र शिशुको रोगहरू। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 93 93।