Achondroplasia

अचोंड्रोप्लासिया हड्डीको विकासको एक विकार हो जुन सबैभन्दा सामान्य प्रकारको बौनापनलाई निम्त्याउँछ।

अकोन्ड्रोप्लासिया एक प्रकारको विकारहरूको समूह हो जसलाई चन्ड्रोडाइस्ट्रॉफी, वा ओस्टियोचोंड्रोडाइस्प्लासिया भनिन्छ।

अचोंड्रोप्लासिया एक ऑटोसोमल प्रबल गुणको रूपमा विरासतमा आउन सक्छ, यसको मतलब यदि बच्चाले एक आमा वा बुबाबाट दोषपूर्ण जीन पायो भने, बच्चालाई डिसअर्डर हुनेछ। यदि एक अभिभावकलाई अकोन्ड्रोप्लासिया छ भने, शिशुलाई डिसआर्डर विरासतमा पाउने 50०% संभावना हुन्छ। यदि दुबै आमाबाबु सर्त छन् भने, शिशुको प्रभावित हुने सम्भावनाहरु 75।% सम्म बढ्छ।

यद्यपि प्राय जसो केसहरू सहज उत्परिवर्तनको रूपमा देखा पर्दछ। यसको मतलब यो छ कि एकोन्ड्रोप्लासियाबिना दुई आमाबुवाहरूले सर्तको साथ बच्चा जन्माउन सक्दछन्।

Achondroplastic dwarfism को विशिष्ट उपस्थिति जन्म मा देख्न सकिन्छ। लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• लामो र औंठी औंलाहरु बीच निरन्तर ठाउँ संग असामान्य हात उपस्थिति
• बोक्ने खुट्टा
• कम मांसपेशी टोन
• असंगत रूपमा ठूलो टाउको देखि शरीर आकार भिन्नता
• प्रख्यात निधार (फ्रन्टल बॉसिंग)
• छोटा हात र खुट्टा (विशेष गरी माथिल्लो बाहु र फिला)
• छोटो कद (समान आयु र लि of्गको व्यक्तिको लागि औसत उचाइभन्दा तल)
• मेरुदण्डको स्तम्भको संकुचन (मेरुदण्ड स्टेनोसिस)
• मेरुदण्डको घुमावहरु लाई किफोसिस र लर्डोसिस भनिन्छ

गर्भावस्थामा, एक जन्मपूर्व अल्ट्रासाउन्डले अजन्मे शिशुलाई बढी अम्निओटिक तरल पदार्थ देखाउन सक्छ।

शिशुको जन्म पछि परीक्षा देखा पर्दा अगाडि पछाडि टाउको आकार को वृद्धि भयो। त्यहाँ हाइड्रोसेफ्लस ("मस्तिष्कमा पानी") का लक्षणहरू हुन सक्छन्।

लामो हड्डीको एक्स-रेले नवजात शिशुमा अकोन्ड्रोप्लासिया प्रकट गर्न सक्छ।

Achondroplasia को लागी कुनै खास उपचार छैन। स्पाइनल स्टेनोसिस र मेरुदण्ड सम्बन्धी कम्प्रेशन सहित सम्बन्धित असामान्यताहरूको उपचार गर्नुपर्दछ जब उनीहरू समस्या उत्पन्न गर्छन्।

Achondroplasia विरलै विरलै मानिसहरू फिट (१. meters मिटर) उचाईमा पुग्छन्। खुफिया सामान्य दायरा मा छ। दुबै अभिभावकबाट असामान्य जीन प्राप्त गर्ने शिशुहरू प्रायः केही महिना भन्दा बढी बाँच्दैनन्।

स्वास्थ्य समस्या जो विकास हुन सक्छ:

• सानो अपर वायुमार्गबाट ​​र मस्तिष्कको क्षेत्रमा दबाबबाट श्वास रोकिने समस्याहरू
• सानो ribcage बाट फेफड़ेको समस्या

यदि त्यहाँ एकोन्ड्रोप्लासियाको पारिवारिक इतिहास छ र तपाइँ बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, तपाइँलाई तपाइँको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुरा गर्न सहयोगी हुन सक्छ।

जेनेटिक परामर्श सम्भावित अभिभावकहरूको लागि सहयोगी हुन सक्छ जब एक वा दुबैलाई एकोन्ड्रोप्लासिया हुन्छ। यद्यपि, किनभने एकोन्ड्रोप्लासिया प्राय: प्रायः अनायास विकसित हुन्छ, रोकथाम सधैं सम्भव हुँदैन।

हूवर-फong्ग जेई, होर्टन डब्ल्यूए, हेच्ट जेटी। Transmembrain रिसेप्टर्स शामिल विकार। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 7१16 अध्या।

क्राको डि। एफजीएफआर disorders विकारहरू: थानोटोफोरिक डिसप्लासिया, अचोंड्रोप्लासिया, र हाइपोकन्ड्रोप्लासिया। मा: कोपेल जेए, डी’ल्टन एमई, फेल्टोविच एच, एट अल, एडहरू। ओब्स्टेट्रिक इमेजि।: भ्रूण निदान र केयर। दोस्रो संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: 50०