CR du चैट सिन्ड्रोम

क्र डु डु च्याट सिन्ड्रोम लक्षणहरूको समूह हो जुन क्रोमोजोम नम्बर 5. को एक टुक्रा हराउँदाको परिणाम हो। यो सिन्ड्रोमको नाम शिशुको रोमा आधारित छ, जुन उच्च-पिच हो र बिरालो जस्तो सुनिन्छ।

क्रा डु च्याट सिन्ड्रोम दुर्लभ छ। यो क्रोमोजोम a को हराएको टुक्राबाट भएको हो।

धेरै जसो केसहरू अण्डा वा शुक्राणुको विकासको क्रममा हुने विश्वास गरिन्छ। मामिलाहरु को एक सानो संख्या मा देखा पर्दछ जब एक अभिभावक को एक अलग क्रोमोजोम को पुन: संगठित फारम आफ्नो बच्चा को लागी।

लक्षण समावेश:

• कराउनुहोस् जुन उच्च-पिच हो र बिरालो जस्तो लाग्न सक्छ
• आँखामा तल तिर स्लेन्ट
• Epicanthal folds, आँखाको भित्री कुनामा छालाको एक अतिरिक्त तह
• कम जन्म तौल र ढिलो वृद्धि
• कम सेट वा असामान्य आकार का कानहरू
• सुनुवाई घाटा
• हृदय दोष
• बौद्धिक अक्षमता
• आंशिक वेबिंग वा औंलाहरू वा औंलाहरूको फ्यूज गर्दै
• मेरुदण्डको घुमाव (स्कोलियोसिस)
• हातको हत्केलामा एकल लाइन
• छाला ट्यागहरू कानको अगाडि मात्र
• मोटर कौशलको सुस्त वा अपूर्ण विकास
• सानो हेड (माइक्रोसेफली)
• सानो जबडा (माइक्रोग्नेथिया)
• चौडा-सेट आँखाहरू

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ। यसले देखाउन सक्छ:

• Inguinal हर्निया
• डायस्टैसिस रेक्टि (पेट क्षेत्रका मांसपेशीहरूको बिभिन्नता)
• कम मांसपेशी टोन
• विशेषता अनुहार सुविधाहरू

आनुवंशिक परीक्षणले गुणसूत्र a को हराएको भाग देखाउन सक्दछ। खोपडीको एक्स-रेले खोपडीको आधारको आकारको साथ कुनै समस्याहरू प्रकट गर्न सक्दछ।

कुनै खास उपचार छैन। तपाईंको प्रदायकले लक्षणहरू उपचार वा ब्यवस्थापन गर्न तरिकाहरू सुझाव दिनेछ।

यस सिन्ड्रोम भएको बच्चाका आमाबुवाको आनुवंशिक परामर्श र परीक्षण हुनु पर्छ यदि एक आमा वा बुबाको क्रोमोजोम in मा परिवर्तन भयो भने।

5P- समाज - fivepminus.org

बौद्धिक अशक्तता सामान्य छ। यो सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको आधा कुराकानी गर्न पर्याप्त मौखिक सीपहरू सिक्छ। बिरालो जस्ता रोई समयको साथ कम ध्यान दिईन्छ।

जटिलता बौद्धिक अक्षमता र शारीरिक समस्याको मात्रामा निर्भर गर्दछ। लक्षणहरूले व्यक्तिको आफ्नै देखभाल गर्ने क्षमतालाई असर गर्न सक्छ।

यो सिन्ड्रोम प्राय: जन्ममा निदान गरिन्छ। तपाईंको प्रदायकले तपाईंसँग तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको बारेमा छलफल गर्नेछ। अस्पताल छोडेपछि बच्चाको प्रदायकहरूसँग नियमित भेटहरू जारी राख्नु महत्त्वपूर्ण छ।

आवांशिक परामर्श र परीक्षण यो सिन्ड्रोम को पारिवारिक इतिहास को साथ सबै व्यक्तिहरु को लागी सिफारिस गरीन्छ।

कुनै ज्ञात रोकथाम छैन। यस सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहासको साथ जोडी जो गर्भवती हुन चाहान्छन् त्यसले आनुवंशिक परामर्श लिन सक्दछ।

क्रोमोजोम p पी मेटाउने सिन्ड्रोम; P पी माइनस सिन्ड्रोम; बिरालो रोउने सिन्ड्रोम

ब्याकिनो CA, ली बी साइटोनेटिक्स। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 98 98

मदन-क्षेत्रपाल एस, अर्नोल्ड जी। आनुवंशिक विकार र डिस्मोरफिक अवस्थाहरू। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।