ट्रिसोमी १ 18

ट्रिसोमी १ 18 एक जेनेटिक डिसअर्डर हो जसमा एक व्यक्तिको क्रोमोजोम १ from को तेस्रो प्रतिलिपि हुन्छ, सामान्य २ प्रतिलिपिहरूको सट्टामा। धेरै जसो केसहरू परिवारहरू मार्फत पारित हुँदैनन्। यसको सट्टामा, यस अवस्थालाई निम्त्याउने समस्याहरू शुक्राणु वा अण्डामा हुन्छन् जुन भ्रूण बनाउँदछ।

ट्रिसोमी १ १ मा in००० प्रत्यक्ष जन्ममा देखा पर्छ। केटाहरूमा केटाहरू भन्दा यो 3 गुणा बढी आम छ।

सिन्ड्रोम तब हुन्छ जब क्रोमोसोम १ from बाट अतिरिक्त सामग्री हुन्छ। अतिरिक्त सामग्रीले सामान्य विकासलाई असर गर्छ।

• ट्रिसोमी १:: सबै कक्षहरूमा अतिरिक्त (तेस्रो) क्रोमोसोम १ 18 को उपस्थिति।
• मोजेक ट्राइसोमी १:: केही कक्षहरूमा अतिरिक्त क्रोमोसोम १ 18 को उपस्थिति।
• आंशिक ट्राइसोमी १:: कोषहरूमा अतिरिक्त क्रोमोसोम १ 18 को अंशको उपस्थिति।

ट्रिसोमी १ 18 को प्रायः जसो केसहरू परिवारहरूमार्फत पारित हुँदैनन् (जन्मजात)। यसको सट्टा, ट्रिसोमी १ 18 लाई निम्त्याउने घटनाहरू शुक्राणु वा अण्डाहरूमा हुन्छन् जुन भ्रूण बनाउँछ।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• हात क्लिन्डेड
• क्रस गरिएको खुट्टा
• गोलाकार तलको साथ खुट्टा (दलाल तलको खुट्टा)
• कम जन्म तौल
• कम-सेट कान
• मानसिक ढिलाइ
• खराब विकसित औंलाहरू
• सानो हेड (माइक्रोसेफली)
• सानो जबडा (माइक्रोग्नेथिया)
• अंडेसिड अंडकोष
• असामान्य आकारको छाती (पेक्टस क्यारिनाटम)

गर्भावस्थाको समयमा एक परीक्षाले असामान्य रूपमा ठूलो गर्भाशय र अतिरिक्त अम्नीओटिक फ्लुइड देखाउन सक्छ। बच्चा जन्मँदा त्यहाँ एउटा असामान्य सानो प्लेसेंटा हुन सक्छ। शिशुको एक शारीरिक परीक्षणले असामान्य अनुहारका सुविधाहरू र फिंगरप्रिन्ट बान्की देखाउन सक्छ। एक्स-रेले छोटो छातीको हड्डी देखाउन सक्छ।

क्रोमोजोम अध्ययनले ट्राइसोमी १ 18 देखाउँनेछ। क्रोमोजोम असामान्यता हरेक कोषमा उपस्थित हुन सक्छ वा कोषहरूको केही प्रतिशत मात्र उपस्थित हुन्छ (जसलाई मोजाइकवाद भनिन्छ)। अध्ययनले केही कक्षहरूमा क्रोमोसोमको अंश पनि देखाउँदछ। विरलै, क्रोमोजोम १ 18 को अर्को क्रोमोजोममा जोडिएको हुन्छ। यसलाई ट्रान्सलोकेशन भनिन्छ।

अन्य लक्षणहरूमा समावेश छ:

• होल, विभाजन, वा आँखाको आईरिसमा फांक (कोलोबामा)
• पेटको मांसपेशीको बाँया र दाँया बीच बीचको पृथक्करण (डायस्टैसिस रेक्टि)
• नाभी हर्निया वा inguinal हर्निया

त्यहाँ जन्मजात हृदय रोगको स signs्केतहरू हुन्छन्, जस्तै:

• एट्रियल सेप्टल दोष (ASD)
• प्याटेन्ट डक्टस धमनी धमकी (PDA)
• भेन्ट्रिकुलर सेप्टल दोष (VSD)

टेस्टले मिर्गौला समस्या पनि देखाउन सक्छ:

• घोडो किडनी
• Hydronephrosis
• पॉलीसिस्टिक गुर्दा

त्यहाँ ट्रिसमी १ 18 का लागि कुनै खास उपचारहरू छैनन्। कुन उपचारहरू प्रयोग गरिन्छ त्यो व्यक्तिको व्यक्तिगत अवस्थामा निर्भर हुन्छ।

समर्थन समूहहरूले समावेश गर्दछ:

• ट्रिसोमी १,, १ and र सम्बन्धित डिसआर्डर (SOFT) को लागी समर्थन संगठन: trisomy.org
• ट्रिसोमी १ Foundation फाउंडेशन: www.trisomy18.org
• ट्रिसोमी १ and र १ for को लागि आशा: www.hopefortrisomy13and18.org

यस अवस्थाको शिशुहरूको आधा जीवनको पहिलो हप्ता भन्दा बढी बाँच्दैन। १० मध्ये १० जना बच्चाको १ वर्षको उमेरमा मर्नेछ। केही बच्चाहरू किशोरावस्थामा बाँचेका छन्, तर गम्भीर मेडिकल र विकास समस्याहरू छन्।

जटिलताहरू विशिष्ट दोष र लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• सास फेर्न गाह्रो वा सासको कमी (श्वसनक्रिया)
• बहरापन
• खुवाउने समस्याहरू
• मुटुको असफलता
• दौरा
• दृष्टि समस्याहरु

आनुवांशिक परामर्शले परिवारलाई अवस्था, यसमा सम्पदाको जोखिम र व्यक्तिको हेरचाह कसरी गर्ने भनेर बुझ्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

परीक्षण गर्भावस्थाको बखत गर्न सकिन्छ यदि बच्चामा यो सिन्ड्रोम छ भनेर पत्ता लगाउन।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस आमा बुबा को लागी सिफारिस गरीएको छ जसको यो सिन्ड्रोम भएको बच्चा छ र जो अझ बढी बच्चाहरु जन्माउन चाहान्छन्।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

• Syndactyly

ब्याकिनो CA, ली बी साइटोनेटिक्स। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 98 98

मदन-क्षेत्रपाल एस, अर्नोल्ड जी। आनुवंशिक विकार र डिस्मोरफिक अवस्थाहरू। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।