Alström सिन्ड्रोम

Alström सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ रोग हो। यो परिवारबाट पारित गरियो (विरासतमा)। यो रोगले अन्धोपन, बहिरापन, मधुमेह, र मोटोपना निम्त्याउन सक्छ।

Alström सिन्ड्रोम एक Autosomal recessive तरीकामा विरासतमा आएको छ। यसको मतलब यो हो कि तपाइँका आमा बुबा दुबै दुबै जीन (ALMS1) को एक प्रतिलिपिमा तपाईलाई यो रोग हुन को लागी पार गर्नु पर्छ।

यो अज्ञात छ कि कसरी दोषपूर्ण जीनले गडबडी निम्त्याउँछ।

अवस्था धेरै दुर्लभ छ।

यस अवस्थाको सामान्य लक्षणहरू:

• बाल्यावस्थामा अन्धा र गम्भीर दृष्टि कमजोरी
• छालाको गाढा प्याचहरू (acanthosis nigricans)
• बहरापन
• बिग्रेको मुटु समारोह (कार्डियोमायोपाथी), जसले हृदय विफलता निम्त्याउन सक्छ
• मोटोपना
• प्रगतिशील किडनी असफलता
• सुस्त वृद्धि
• बचपन-शुरुआत वा टाइप २ मधुमेह को लक्षण

कहिलेकाँही, निम्न पनि हुन सक्छ:

• जठरांत्र संबंधी भाटा
• हाइपोथायरायडिज्म
• लिभर डिसफंक्शन
• सानो लिंग

एक आँखा चिकित्सक (नेत्र रोग विशेषज्ञ) आँखा जाँच गर्दछ। व्यक्तिले दृष्टि कम गरेको हुन सक्छ।

परीक्षण जाँच गर्न सकिन्छ:

• रक्त शर्करा स्तर (हाइपरग्लाइसेमिया निदान गर्न)
• सुन्दै
• हृदय समारोह
• थाइरोइड प्रकार्य
• ट्राइग्लिसेराइड स्तरहरू

यो सिन्ड्रोम को लागी कुनै खास उपचार छैन। लक्षणहरूको उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

• मधुमेह औषधि
• एड्स सुनुवाई
• मुटुको औषधि
• थाइरोइड हार्मोन प्रतिस्थापन

Alström सिंड्रोम इन्टरनेशनल - www.alstrom.org

निम्न विकास हुन सक्छ:

• बहरापन
• स्थायी अन्धोपन
• टाइप २ मधुमेह

मृगौला र कलेजो विफलता झन झन् खराब हुन सक्छ

सम्भावित जटिलताहरू:

• मधुमेह बाट जटिलता
• कोरोनरी धमनी रोग (मधुमेह र उच्च कोलेस्ट्रोलबाट)
• थकान र सास फेर्न (यदि कमजोर मुटु प्रकार्य उपचार गरीएको छैन)

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई मधुमेहका लक्षणहरू छन्। मधुमेहका सामान्य लक्षणहरू तिर्खा र पेशाब बढाउँछन्। यदि तपाईंको बच्चा सामान्यतया देख्न वा सुन्न सक्नुहुन्न भन्ने सोच्नुहुन्छ भने तुरून्त चिकित्सकीय ध्यान खोज्नुहोस्।

फारुकी IS, O’Rahilly एस मोटोपनका साथ आनुवंशिक सिन्ड्रोमहरू। मा: जेम्सन जेएल, डी ग्रुट एलजे, डे क्रेत्सर डीएम, एट अल, एडीहरू। एन्डोक्रिनोलजी: वयस्क र पेडियाट्रिक। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या .२।।

फ्रिन्ड केबी, सर्राफ डी, मिलर डब्ल्यूएफ, यानुज्जी ला। वंशानुगत choreoretinal dystrophies। मा: फ्रिन्ड केबी, सर्राफ डी, मिलर डब्ल्यूएफ, यन्नुजी एलए, ईडीहरू। रेटिनल एटलस। दोस्रो संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

Torres VE, Harris PC। मृगौलाको सिस्टिक रोगहरू। मा: यू ASL, चेरटो GM, Luyckx VA, मार्सडेन पीए, Skorecki K, ताल मेगावाट, eds। ब्रेनर र रेक्टरको गुर्दा। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। 45।।