लिंग-सम्बन्धित रिसेसिभ

सेक्स-लि diseases्क रोगहरू X वा Y क्रोमोजोम मध्ये एक मार्फत परिवारहरूमा पारित गरिन्छ। X र Y सेक्स क्रोमोसोम हुन्।

प्रमुख उत्तराधिकार तब हुन्छ जब एक अविभावक जीनले रोग निम्त्याउँदछ, अर्को आमा बुबाबाट मिल्ने जीन सामान्य भएता पनि। असामान्य जीन हावी हुन्छ।

तर लगातार विरासतमा, दुबै मिल्दा जीनहरू रोग निम्त्याउन असामान्य हुनुपर्दछ। यदि जोडी मा केवल एक जीन असामान्य छ, रोग लाग्दैन वा यो हल्का छ। कसैसँग जसको एउटा असामान्य जीन छ (तर कुनै लक्षणहरू छैनन्) लाई वाहक भनिन्छ। वाहकहरूले आफ्ना बच्चाहरूलाई असामान्य जीन पास गर्न सक्छन्।

"सेक्स-लि linked्क रिसेसिभ" शब्द प्राय जसो एक्स-लि re्क रिसेसीभलाई जनाउँछ।

एक्स-लि re्क निरन्तर रोगहरू प्रायः पुरुषहरूमा देखा पर्दछ। पुरुषहरूको एउटा मात्र क्रोमोजोम हुन्छ।त्यो X क्रोमोजोममा एकल रिसेसिभ जीनले रोग निम्त्याउँछ।

Y क्रोमोसोम नरमा XY जीन जोडीको आधा आधा भाग हो। यद्यपि, वाई क्रोमोसोमले एक्स क्रोमोसोमको अधिकांश जीनहरू समावेश गर्दैन। त्यस कारणले यसले पुरुषको रक्षा गर्दैन। हेमोफिलिया र डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जस्ता रोगहरू एक्स क्रोमोसोममा एक निर्णायक जीनबाट उत्पन्न हुन्छन्।

TYPICAL SENARIOS

प्रत्येक गर्भावस्थामा, यदि आमा कुनै खास रोगको वाहक हुन्छ (उनको मात्र एउटा असामान्य एक्स क्रोमोसोम हुन्छ) र बुबा रोगको लागि वाहक होइनन् भने, अपेक्षित परिणामः

• एक स्वस्थ केटा को २ chance% मौका
• रोग संग केटा को 25% संभावना
• एक स्वस्थ केटी को २%% मौका
• रोग बिना वाहक केटीको २%% मौका

यदि बुबालाई रोग छ र आमा क्यारियर हुनुहुन्न भने, अपेक्षित परिणामहरू हुन्:

• Healthy०% एक स्वस्थ केटा को संभावना छ
• Without०% सम्भावना रोग बिना छोरीको हुने जो एक वाहक हो

यसको मतलब यो हो कि उनका कुनै पनि बच्चाहरूले वास्तवमा यो रोगको लक्षणहरू देखाउँदैनन्, तर लक्षण आफ्ना नातिहरूसम्म पुर्‍याउन सकिन्छ।

एक्स-लिन्डेड रिसिभेटिभ डिस्कोर्ड

महिलाहरूले एक्स-लि linked्क रिक्सीभ डिसअर्डर पाउन सक्छन्, तर यो धेरै विरलै छ। प्रत्येक अभिभावकबाट एक्स क्रोमोसोममा एउटा असामान्य जीन आवश्यक हुन्छ, किनकि महिलामा दुई एक्स क्रोमोसोम हुन्छन्। यो तल दुई परिदृश्यहरूमा हुन सक्छ।

प्रत्येक गर्भावस्थामा, यदि आमा वाहक हुनुहुन्छ र बुबालाई रोग लागेको छ भने, अपेक्षित परिणामहरू हुन्:

• एक स्वस्थ केटा को २ chance% मौका
• रोग संग केटा को 25% संभावना
• एक वाहक केटी को २%% मौका
• रोग संग केटी को २%% मौका

यदि दुबै आमा र बुबालाई यो रोग छ भने, अपेक्षित परिणामहरू हुन्:

• बच्चालाई रोग लागेको १००% मौका, चाहे छोरा हो वा केटी

यी दुबै परिदृश्य मध्ये कुनै एकल परिस्थिति यति कम छ कि एक्स लि linked्क सम्बन्धी रोगहरूलाई कहिलेकाँही पुरुष रोग मात्र भनिन्छ। यद्यपि यो प्राविधिक रूपमा सही छैन।

महिला क्यारियरहरूको सामान्य X क्रोमोसोम हुन सक्दछ जुन असामान्य रूपमा निष्क्रिय गरिएको छ। यसलाई "स्क्युड एक्स-ईन्क्रिएटिभेशन" भनिन्छ। यी महिलाहरुमा पुरुषहरु जस्तै समान लक्षणहरु हुन सक्छ, वा तिनीहरुमा मात्र हल्का लक्षण हुन सक्छ।

इनहेरिटेन्स - यौन-लिंक रिसेसिभ; आनुवांशिकी - सेक्स से जुड़े रिसेसिभ; एक्स-लिंक रिसेसिभ

• जेनेटिक्स

फेरो डब्ल्यूजी, जाजोभ पी, चेन एफ। क्लिनिकल जीनोमिक्स। मा: Rakel RE, Rakel DP, eds। पारिवारिक चिकित्सा पुस्तक। 9th औं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। 43।।

ग्रेग एआर, कुलर जेए। मानव आनुवंशिकी र पैतृक सम्पत्ति। मा: रेस्नीक आर, लकवुड सीजे, मूर टीआर, ग्रीन एमएफ, कोपेल जेए, सिल्वर आरएम, ईडीहरू। क्र्यासी र रेसनिकको मातृ-भ्रूण चिकित्सा: सिद्धान्तहरू र अभ्यास। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

जोर्डे एलबी, क्यारी जेसी, बामशाद एमजे। उत्तराधिकारको लिंग-लि inherit्क र गैरमन्त्रामी मोड। मा: जोर्डे एलबी, क्यारी जेसी, बामशाद एमजे, ईडीहरू। मेडिकल जेनेटिक्स। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। 5।

Korf BR जेनेटिक्सका सिद्धान्तहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या 35 35।