चयापचयको जन्म त्रुटिहरू

मेटाबोलिजमको जन्मजात त्रुटिहरू दुर्लभ आनुवंशिक (वंशानुगत) विकारहरू हुन् जसमा शरीरले खानालाई उचित रूपमा ऊर्जामा परिवर्तन गर्न सक्दैन। विकारहरू सामान्यतया विशिष्ट प्रोटीन (एन्जाइमहरू) मा त्रुटिहरूले गर्दा हुन्छन् जसले खानाको अंशहरू मेटाउन (मेटाबोलाइज) मद्दत गर्दछ।

खानेकुरा उत्पादन जुन ऊर्जामा टुक्रिएको छैन यसले शरीरमा निर्माण गर्दछ र लक्षणहरूको विस्तृत श्रृंखला दिन्छ। मेटाबोलिजमका धेरै जन्मजात त्रुटिहरूले विकासात्मक ढिलाइहरू वा अन्य चिकित्सा समस्याहरू निम्त्याउँदछन् यदि तिनीहरू नियन्त्रण गरिएको छैन भने।

त्यहाँ मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटिहरूको धेरै फरक प्रकारहरू छन्।

ती मध्ये केही हुन्:

• फ्रक्टोज असहिष्णुता
• ग्यालेक्टोजेमिया
• मेपल चिनी मूत्र रोग (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणले यी विकारहरू केहि पहिचान गर्न सक्दछ।

रेजिष्टर गरिएको डाएटियन र अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूले एक आहार सिर्जना गर्न मद्दत गर्दछ जुन प्रत्येक विशिष्ट विकारको लागि सही छ।

मेटाबोलिज्म - जन्मजात त्रुटिहरूको

• ग्यालेक्टोजेमिया
• नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण

Bodamer OA। मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटिहरूमा दृष्टिकोण। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। २०5।

Shchelochkov OA, Venditti CP। चयापचयको जन्मजात त्रुटिहरूको लागि एक दृष्टिकोण। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .२२।