Karyotyping

Karyotyping कक्षहरूको नमूनामा क्रोमोसोमहरू परीक्षण गर्नको लागि एक परीक्षण हो। यस परीक्षणले आनुवंशिक समस्याहरूलाई विकार वा रोगको कारणको रूपमा पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ।

परीक्षण लगभग कुनै पनि टिशूमा गर्न सकिन्छ, सहित:

• अम्नीओटिक फ्लुइड
• रगत
• हड्डीको भित्रि लेदो
• अ from्गबाट ​​टिशू जुन गर्भावस्थामा विकसित हुँदै गएको बच्चालाई (प्लेसेंटा) खुवाउँदछ।

एम्नियोटिक फ्लुइड परीक्षण गर्न, एम्निओसेन्टेसिस गरियो।

अस्थि मज्जाको नमूना लिन अस्थि मज्जा बायोप्सी आवश्यक छ।

नमूना विशेष डिश वा ट्यूबमा राखिन्छ र प्रयोगशालामा बढ्न अनुमति दिइन्छ। कक्षहरू पछि नयाँ नमूनाबाट लिएका छन् र दागहरू छन्। प्रयोगशाला विशेषज्ञले आकार, आकार, र सेल नमूनामा क्रोमोसोमहरूको संख्या जाँच्न माइक्रोस्कोप प्रयोग गर्दछ। दाग नमूना क्रोमोजोमको व्यवस्था देखाउनको लागि फोटो खिचिन्छ। यसलाई क्यारियोटाइप भनिन्छ।

क्रोमोजोमहरूको संख्या वा व्यवस्था मार्फत केहि समस्याहरू चिन्न सकिन्छ। क्रोमोजोममा हजारौं जीनहरू हुन्छन् जुन डीएनए भण्डार हुन्छन्, आधारभूत आनुवंशिक सामग्री।

परीक्षणको लागि कसरी तयारी गर्ने भन्ने बारे स्वास्थ्य सेवा प्रदायकको निर्देशनहरू पालना गर्नुहोस्।

कसरी टेस्ट लिनेछ भन्नेमा निर्भर गर्दछ कि नमूना प्रक्रियामा रगत कोरिएको छ (भेनिपंक्चर), एम्निओसेन्टेसिस, वा हड्डी मज्जा बायोप्सी।

यो परीक्षणले:

• गुणसूत्रहरूको संख्या गणना गर्नुहोस्
• गुणसूत्रहरूमा संरचनात्मक परिवर्तनहरू हेर्नुहोस्

यो परीक्षण गर्न सकिन्छ:

• एक जोडीमा जसको गर्भपात इतिहास छ
• कुनै पनि बच्चा वा बच्चा जाँच गर्न जससँग असामान्य सुविधाहरू वा विकासको ढिलाइ छ

अस्थि मज्जा वा रगत परीक्षण फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम पहिचान गर्न सकिन्छ, जुन my 85% मानिसमा माइलोोजेनस ल्युकेमिया (CML) को साथ भेटिन्छ।

अम्नीओटिक फ्लुइड टेस्ट विकासोन्मुख बच्चालाई क्रोमोजोम समस्याहरूको लागि जाँच्नको लागि गरिन्छ।

तपाईंको प्रदायकले केरियोटाइपको साथ जाने अन्य परीक्षणहरूको अर्डर गर्न सक्दछन्।

• माइक्रोएरे: क्रोमोसोममा साना परिवर्तनहरू हेर्छ
• सीटू हाइब्रीडाइजेशन (FISH) मा फ्लोरोसन्ट: सानो गल्तीहरूको लागि खोज्दछ जस्तै क्रोमोजोममा मेटाउनेहरू।

सामान्य परिणामहरू:

• महिलाहरु: aut 44 अटोसोम र २ सेक्स क्रोमोसोम (XX), as 46, XX को रूपमा लेखिएको
• पुरुषहरू: aut 44 अटोसोम र २ सेक्स क्रोमोसोम (XY), as 46, XY को रूपमा लेखिएको

असामान्य परिणाम आनुवंशिक सिन्ड्रोम वा सर्तको कारण हुन सक्छ, जस्तै:

• डाउन सिन्ड्रोम
• Klinefelter सिन्ड्रोम
• फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम
• ट्रिसोमी १ 18
• टर्नर सिन्ड्रोम

केमोथेरापीले गुणसूत्र विरामहरू निम्त्याउन सक्छ जसले सामान्य क्यारियोटाइपिंग परिणामहरूलाई असर गर्दछ।

जोखिमहरू नमूना प्राप्त गर्न प्रयोग गरिएको प्रक्रियासँग सम्बन्धित छ।

केहि अवस्थाहरूमा, प्रयोगशाला डिशमा बढिरहेका कोषहरूलाई समस्या हुन सक्छ। क्यारियोटाइप परीक्षण दोहोर्याउनु पर्छ भन्ने कुरा निश्चित गर्न को लागी एक असामान्य क्रोमोसोम समस्या वास्तवमा व्यक्तिको शरीरमा हो।

क्रोमोजोम विश्लेषण

• Karyotyping

ब्याकिनो CA, ली बी साइटोनेटिक्स। मा: क्लाइगम्यान आरएम, स्ट्यान्टन बीएफ, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, ईडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१।।

स्टिन सीके। आधुनिक रोगविज्ञानमा साइटोनेटिक्सको अनुप्रयोगहरू। मा: म्याकफेरसन आरए, पिनसस एमआर, ईडीहरू। हेनरीको क्लिनिकल डायग्नोसिस र प्रयोगशाला विधिहरू द्वारा व्यवस्थापन। २rd औं संस्करण। सेन्ट लुइस, MO: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।