अल्बिनवाद

सन्तुष्ट

• अल्बिनिजम भनेको के हो?
• अल्बनिज्म को प्रकार के हो?
• Oculocutaneous albinism (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• नेत्रहीन अल्बनिज्म
• Hermansky-Pudlak सिन्ड्रोम
• चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम
• ग्रिसेली सिन्ड्रोम
• अल्बनिज्मको कारण के हुन्छ?
• कसलाई अल्बिनिजमको खतरा छ?
• अल्बनिज्मका लक्षणहरू के के हुन्?
• अल्बनिजम कसरी निदान गरिन्छ?
• अल्बिनिजमको उपचार के के हुन्?
• दीर्घकालीन दृष्टिकोण के हो?

अल्बिनिजम भनेको के हो?

एल्बनिज्म आनुवंशिक विकारहरूको एक दुर्लभ समूह हो जसले छाला, कपाल, वा आँखामा थोरै वा केही रंग हुँदैन। Albinism दृष्टि समस्या संग पनि सम्बन्धित छ। अल्बनिज्म एण्ड हाइपोपिग्मेन्टेशन नेशनल ऑर्गनाइजेशनका अनुसार संयुक्त राज्य अमेरिकामा १,000,००० देखि २०,००० जति व्यक्ति अल्बनिज्मको एक प्रकारका छन्।

अल्बनिज्म को प्रकार के हो?

विभिन्न जीन दोष धेरै प्रकारको एल्बनिज्मको विशेषता दिन्छ। अल्बनिज्मका प्रकारहरू:

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA ले छाला, कपाल र आँखालाई असर गर्छ। त्यहाँ ओसीए का धेरै उप प्रकारहरू छन्:

OCA1

OCA1 टायरोसिनेस एंजाइममा एक दोषको कारण हो। त्यहाँ OCA1 का दुई उप प्रकारहरू छन्:

• OCA1a। OCA1a का मानिससँग मेलानिनको पूर्ण अभाव छ। यो रment्गीन हो जसले छाला, आँखा, र कपाललाई उनीहरूको रंग दिन्छ। यस उप-प्रकार भएका व्यक्तिसँग सेतो कपाल, धेरै फिक्का छाला र हल्का आँखा छन्।
• OCA1b। OCA1b भएका व्यक्तिहरूले केहि मेलेनिन उत्पादन गर्छन्। तिनीहरूसँग हल्का रंगको छाला, कपाल, र आँखा छन्। उनीहरूको रंग उनीहरूको उमेर को रूपमा बढ्न सक्छ।

OCA2

OCA2 OCA1 भन्दा कम गम्भीर छ। यो OCA2 जीनमा दोषको कारणले गर्दा मेलानिन उत्पादन कम हुने परिणाम दिन्छ। OCA2 भएका व्यक्तिहरू हल्का रंग र छालाको साथ जन्मेका हुन्छन्। तिनीहरूको कपाल पहेंलो, गोरा वा हल्का खैरो हुन सक्छ। ओसीए २ अफ्रिकी मूल र मूल अमेरिकीहरूका लागि धेरै सामान्य छ।

OCA3

OCA3 TYRP1 जीनमा एक दोष छ। यसले प्राय: गाढा छाला भएका मानिसहरूलाई असर गर्दछ, विशेष गरी कालो दक्षिण अफ्रिकी। OCA3 भएका व्यक्तिहरूको रातो खैरो छाला, रातो कपाल, र हेजल वा खैरो आँखा छन्।

OCA4

OCA4 SLC45A2 प्रोटीनमा एक दोषको कारण हो। यसले मेलानिनको न्यूनतम उत्पादनको परिणाम दिन्छ र सामान्यतया पूर्वी एशियाई मूलहरूमा देखिन्छ। OCA4 भएका व्यक्तिहरूमा OCA2 भएका मानिसहरूमा समान लक्षणहरू छन्।

नेत्रहीन अल्बनिज्म

ओक्युलर अल्बनिज्म एक्स क्रोमोसोममा जीन उत्परिवर्तनको परिणाम हो र यो लगभग पुरुषहरूमा देखा पर्दछ। यस प्रकारको एल्बनिज्मले केवल आँखालाई प्रभाव पार्छ। यस प्रकारका मानिसहरूसँग सामान्य कपाल, छाला, र आँखाको रंग हुन्छ, तर रेटिनामा (आँखाको पछाडि) कुनै रंग हुँदैन।

Hermansky-Pudlak सिन्ड्रोम

यो सिन्ड्रोम अल्बनिज्मको एक दुर्लभ रूप हो जुन आठ मध्ये एउटा जीनमा एक दोषको कारण हो। यसले ओसीए जस्तै लक्षणहरू उत्पन्न गर्दछ। सिन्ड्रोम फोक्सो, आन्द्रा, र रक्तस्राव विकारहरूको साथ देखा पर्दछ।

चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम

चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम अल्बिनवादको अर्को दुर्लभ रूप हो जुन LYST जीनमा त्रुटिको परिणाम हो। यसले ओसीए जस्तै समान लक्षणहरू उत्पादन गर्दछ, तर छालाको सबै क्षेत्रहरूमा असर गर्दैन। कपाल सामान्यतया खैरो र सुनौलो शीनको साथ गोरो हुन्छन्। छाला प्राय: क्रिम सेतो सेतो रंगको छ। यस सिंड्रोम भएका व्यक्तिहरूको सेता रक्त कोशिकामा त्रुटि हुन्छ र यसले उनीहरूको संक्रमणको जोखिम बढाउँदछ।

ग्रिसेली सिन्ड्रोम

ग्रिस्सेली सिन्ड्रोम अत्यन्त दुर्लभ जेनेटिक डिसअर्डर हो। यो तीन मध्ये एक जीनमा एक दोषका कारण हो। त्यहाँ केवल १ 197 88 देखि विश्वव्यापी रूपमा यो सिन्ड्रोम रहेको छ। यो अल्बिनिज्म (तर सम्पूर्ण शरीरलाई असर नहुन सक्छ), प्रतिरक्षा समस्याहरू, र न्यूरोलजिकल समस्याहरूको साथ देखा पर्दछ। ग्रिसेली सिन्ड्रोमको परिणामस्वरूप जीवनको पहिलो दशक भित्र मृत्यु हुन्छ।

अल्बनिज्मको कारण के हुन्छ?

मेनुनिन उत्पादन वा वितरित गर्ने धेरै जीनहरु मध्ये एउटामा दोष छ भने अल्बिनिजम हुन्छ। दोषले मेलानिन उत्पादन, वा मेलानिन उत्पादनको कम मात्राको अभावको परिणाम दिन्छ। दोषपूर्ण जीन दुबै आमा बुबाबाट बच्चामा जान्छ र अल्बिनिजमतिर जान्छ।

कसलाई अल्बिनिजमको खतरा छ?

एल्बिनवाद जन्मजात अवस्थित रोग हो। बच्चाहरू अल्बनिजमको साथ जन्माउने जोखिममा छन् यदि उनीहरूसँग आमाबुवा छ भने आमाबुवा, वा अल्बनिज्मका लागि जीन बोक्ने अभिभावकहरू छन् भने।

अल्बनिज्मका लक्षणहरू के के हुन्?

अल्बनिज्म भएका व्यक्तिहरूमा निम्न लक्षणहरू हुने छन्:

• कपाल, छाला, वा आँखामा र colorको अभाव
• कपाल, छाला, वा आँखाको सामान्य र than्ग भन्दा हल्का
• छालाको प्याचहरू जुन रंगको अभावमा छ

Albinism दृष्टि समस्या संग हुन्छ, जसमा समावेश हुन सक्छ:

• स्ट्रैबिस्मस (क्रस आँखा)
• फोटोफोबिया (प्रकाशप्रति संवेदनशीलता)
• nystagmus (अनैच्छिक द्रुत आँखा चाल)
• बिग्रेको दृष्टि वा अन्धोपन
• astigmatism

अल्बनिजम कसरी निदान गरिन्छ?

एल्बनिजमको निदानको सबैभन्दा सहि तरिका भनेको आल्बनिजम सम्बन्धी दोषपूर्ण जीनहरू पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षणको माध्यमबाट हो। एल्बनिजम पत्ता लगाउने कम सटीक तरिकाहरूमा तपाईंको डाक्टर वा इलेक्ट्रोरोटिनोग्राम टेस्टद्वारा लक्षणहरूको मूल्यांकन समावेश गर्दछ। यस परीक्षणले अल्बनिज्मसँग सम्बन्धित आँखा समस्याहरू प्रकट गर्न आँखामा प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाको प्रतिक्रिया मापन गर्दछ।

अल्बिनिजमको उपचार के के हुन्?

अल्बिनिजमको लागि कुनै उपचार छैन। यद्यपि उपचारले लक्षणहरू कम गर्न र घाममा क्षति रोक्न सक्छ। उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

• धूपको चश्माहरू सूर्यको पराबैंगनी (युभी) किरणहरूबाट आँखा जोगाउन
• सुरक्षात्मक कपडा र सनस्क्रीन UV रे बाट छाला रक्षा गर्न
• पर्दा चश्मा दृष्टि समस्याहरु लाई सच्याउन
• आँखाको मांसपेशिमा शल्यक्रिया गर्दा आँखाको असामान्य चाललाई सच्याउन

दीर्घकालीन दृष्टिकोण के हो?

एल्बनिज्मका प्रायः प्रकारहरूले जीवन काललाई असर गर्दैन। तथापि, हर्मनस्की-पुडलाक सिन्ड्रोम, चेडियाक-हिगाशी सिन्ड्रोम, र ग्रिसेली सिन्ड्रोमले जीवन अवधिलाई असर गर्छ। यो सिंड्रोमसँग सम्बन्धित स्वास्थ्य समस्याहरूको कारण हो।

अल्बनिज्म भएका व्यक्तिहरूले आफ्नो बाहिरी गतिविधिहरू सीमित गर्नुपर्ने हुन सक्छ किनभने तिनीहरूको छाला र आँखा घामसँग संवेदनशील छन्। सूर्यबाट युभी किरणले छालाको क्यान्सर र एल्बनिज्म भएका मानिसहरूलाई दृष्टि गुमाउन सक्छ।