फन्कोनी एनीमिया: यो के हो, मुख्य लक्षणहरू र उपचार

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू
• कसरी निदान गरिन्छ
• उपचार कसरी गरिन्छ

फन्कोनी रक्ताल्पता एक आनुवंशिक र वंशानुगत रोग हो, जो दुर्लभ छ र बच्चाहरूमा जन्मजात विकृतिहरूको उपस्थिति संग देखिएको छ, जन्ममा देखिएको, प्रगतिशील हड्डी मज्जा असफलता र क्यान्सरको सम्भावना, बच्चाको पहिलो बर्षमा सामान्यतया देखिने परिवर्तनहरू जीवन

यद्यपि यसले धेरै लक्षणहरू र लक्षणहरू देखाउँदछ, जस्तै हड्डी, छालाको दाग, गुर्दे अशक्तता, छोटो कद र ट्यूमर र ल्यूकेमिया विकासको बढी सम्भावना, यस रोगलाई एनीमिया भनिन्छ किनभने यसको मुख्य अभिव्यक्ति रगत कोशिकाको उत्पादनमा कमी हो। अस्थि मज्जा को माध्यम बाट।

फन्कोनीको एनीमियाको उपचार गर्न, हेमेटोलॉजिष्टसँग कुराकानी गर्नु आवश्यक छ, जसले रक्तक्षेपण वा हड्डी मज्जा प्रतिरोपण सल्लाह दिन्छ। स्क्रीनिंग र क्यान्सर रोक्न वा पत्ता लगाउन सावधानीहरू पनि धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छन्।

मुख्य लक्षणहरू

फन्कोनी एनीमियाका केहि लक्षण र लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• रक्तअल्पता, कम प्लेटलेटहरू र कम सेता रक्त कोषहरू, जसले कमजोरी, चक्कर, Pallor, बैजनी दाग, रक्तस्राव र दोहोरिएको संक्रमणको जोखिम बढाउँदछ;
• हड्डी विकृतिजस्तै, औंठाको अभाव, सानो औंठी वा पाखुराको छोटो, माइक्रोसेफली, सानो मुख, सानो आँखा र सानो चिनको साथ राम्रो-ट्यून अनुहार;
• छोटो, किनभने बच्चाहरू कम उमेर र कमानको साथ तिनीहरूको उमेरको लागि अपेक्षित तल जन्मेका हुन्छन्;
• छालामा दाग कफीको साथ दुधको रंग;
• क्यान्सर हुने खतरा बढ्योजस्तै ल्युकेमियास, मालोडिस्प्लासिया, छालाको क्यान्सर, टाउको र घाँटीको क्यान्सर र जननेंद्रिय र यूरोलजिकल क्षेत्रहरूको;
• दृष्टि र सुनुवाई परिवर्तन.

यी परिवर्तन आनुवंशिक दोषका कारण हुन्, आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा पारित गरियो, जसले शरीरको यी भागहरूलाई असर गर्दछ। केहि लक्षण र लक्षण अरू भन्दा धेरै मानिसहरूमा तीव्र हुन सक्छ, किनकि आनुवंशिक परिवर्तनको तीव्रता र सटीक स्थान व्यक्ति-व्यक्तिमा फरक हुन सक्छ।

कसरी निदान गरिन्छ

Fanconi रक्ताल्पता को निदान क्लिनिकल अवलोकन र रोगका लक्षण र लक्षण मार्फत शंका गरिएको छ। पूर्ण परीक्षण गणना जस्तै रगत परीक्षणको प्रदर्शन, एमआरआई, हड्डीहरूको अल्ट्रासाउन्ड र एक्स-रे जस्ता इमेजिंग परीक्षणको अलावा रोगसँग सम्बन्धित समस्याहरू र विकृतिहरू पहिचान गर्न उपयोगी हुन सक्छ।

मुख्यतया क्रोनोसोमल फ्रेजिबलिटी टेस्ट भनिने आनुवंशिक परीक्षणबाट निदानको पुष्टि हुन्छ, जुन रक्त कोषहरूमा डीएनएको ब्रेक वा उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन जिम्मेवार छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

फन्कोनी एनीमियाको उपचार हेमाटोलॉजिष्टको निर्देशनमा गरिन्छ, जसले रगत प्रयोग र रक्त गतिविधि सुधार गर्न कोर्टीकोस्टेरोइडको प्रयोगको सिफारिस गर्छन्।

जे होस्, जब मज्जा दिवालिया हुन्छ, यो हड्डी मज्जा ट्रान्सप्लान्टको साथ मात्र निको पार्न सम्भव छ। यदि व्यक्तिसँग यो ट्रान्सप्लान्ट गर्न अनुकूल दाता छैन भने, एन्ड्रोजन हर्मोनको उपचार दातालाई भेट्टाउनुभएसम्म रक्त संक्रमणको संख्या घटाउन प्रयोग गर्न सकिन्छ।

यस सिंड्रोम भएको व्यक्ति र उसको परिवारले पनि अनुवांशिक विशेषज्ञको अनुगमन र सल्लाह हुनुपर्दछ, जसले परीक्षामा सल्लाह दिनेछ र अन्य मानिसहरूलाई ट्र्याक गर्नेछ जुन यस रोगका बच्चाहरूमा जान सक्छ वा यसमा पारित हुन सक्छ।

थप रूपमा, आनुवंशिक अस्थिरता र क्यान्सरको बढ्दो जोखिमको कारणले यो रोग लिने व्यक्तिले नियमित स्क्रीनिंग लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, र केहि सावधानी अपनाउनु पर्दछ:

• धुम्रपान नगर;
• मादक पेय पदार्थहरूको खपतबाट अलग रहनुहोस्;
• HPV विरूद्ध खोप प्रदर्शन;
• आफैलाई विकिरणमा एक्स्पोज गर्नबाट बच्नुहोस् जस्तै एक्स-रे;
• अत्यधिक जोखिम वा सूर्यबाट सुरक्षा बिना बेवास्ता गर्नुहोस्;

परामर्शमा जानु र अन्य विशेषज्ञहरूसँग अनुगमन गर्नु पनि महत्वपूर्ण छ जसले सम्भावित परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्दछ, जस्तै दन्त चिकित्सक, ईएनटी, युरोलोजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ वा भाषण चिकित्सक।