वंशानुगत एंजियोएडेमा आक्रमणको बेला के हुन्छ?

सन्तुष्ट

• उत्परिवर्तन the मा हुन्छ SERPING1 जीन
• C1 एस्टेरेज अवरोधकर्ता स्तर रकम वा प्रकार्यमा घटाइन्छ
• केहि C1 एस्टेरेस अवरोधकर्ताको लागि माग ट्रिगर गर्दछ
• Kallikrein सक्रिय छ
• ब्राडीकिनिनको अत्यधिक मात्रा उत्पादन हुन्छ
• रक्त नलीहरूले धेरै धेरै तरल पदार्थ चुहाउँछन्
• तरल पदार्थ शरीरको ऊतकहरूमा जम्मा हुन्छ
• सुन्निन्छ
• प्रकार 3 HAE मा के हुन्छ
• आक्रमणको उपचार गर्दै

वंशानुगत एंजियोएडेमा (HAE) को साथ मानिसहरु कोमल ऊतकको सूजनको एपिसोडको अनुभव गर्छन्। यस्ता उदाहरणहरू हात, खुट्टा, जठरांत्र पथ, जननांग, अनुहार र घाँटीमा देखा पर्दछ।

HAE आक्रमणको बखत, कसैको विरासतमा आनुवंशिक उत्परिवर्तनको परिणामस्वरूप घटनाहरूको कास्केड परिणाम हुन्छ जुन सुन्निन्छ। सूजन एलर्जीको आक्रमणबाट धेरै फरक छ।

उत्परिवर्तन the मा हुन्छ SERPING1 जीन

संक्रमण तपाईंको शरीरको संक्रमण, जलन, वा चोटपटकको सामान्य प्रतिक्रिया हो।

केहि बिन्दुमा, तपाईको शरीरले सुन्नि नियन्त्रण गर्न सक्षम हुनु आवश्यक छ किनकि धेरै नै समस्या निम्त्याउन सक्छ।

त्यहाँ तीन प्रकारका HAE छन्। दुई धेरै सामान्य प्रकारका HAE (प्रकार १ र २) भनिन्छ जीनमा म्यूटेसन (त्रुटिहरू) को कारणले हुन्छ SERPING1। यो जीन क्रोमोजोम ११ मा अवस्थित छ।

यस जीनले C1 एस्टेरेज इनहिबिटर प्रोटीन (C1-INH) बनाउनको लागि निर्देशनहरू प्रदान गर्दछ। C1-INH प्रोटीनको गतिविधि अवरोध गरेर सूजन कम गर्न मद्दत गर्छ कि सूजनलाई बढावा दिन्छ।

C1 एस्टेरेज अवरोधकर्ता स्तर रकम वा प्रकार्यमा घटाइन्छ

म्युटेसन जसले HAE निम्त्याउँछ रगतमा C1-INH स्तर घटाउन सक्छ (टाइप १)। यसले C1-INH मा पनि परिणाम दिन सक्छ जुन C1-INH (प्रकार २) को सामान्य स्तरको बावजुद राम्रोसँग कार्य गर्दैन।

केहि C1 एस्टेरेस अवरोधकर्ताको लागि माग ट्रिगर गर्दछ

केहि बिन्दुमा तपाईको शरीरलाई C1-INH आवाश्यक हुन्छ। केहि HAE आक्रमण कुनै स्पष्ट कारणको लागि हुन्छन्। त्यहाँ ट्रिगरहरू पनि छन् जुन तपाईंको शरीरको C1-INH को आवश्यकता बढाउँदछ। ट्रिगरहरू एक व्यक्तिमा फरक हुन्छन्, तर साधारण ट्रिगरहरूले समावेश गर्दछ:

• दोहोरिने शारीरिक गतिविधिहरू
• गतिविधिहरू जुन शरीरको एक क्षेत्रमा दबाब सिर्जना गर्दछ
• ठण्ड मौसम वा मौसममा परिवर्तन
• सूर्यमा उच्च जोखिम
• किराको टोकाइ
• भावनात्मक तनाव
• संक्रमण वा अन्य रोगहरु
• शल्यक्रिया
• दन्त प्रक्रिया
• हार्मोनल परिवर्तनहरू
• केहि खाना, नट वा दूध जस्तै
• रक्तचाप घटाउने औषधि, ACE अवरोधकर्ताहरूको रूपमा परिचित

यदि तपाईंसँग HAE छ भने, तपाईंसँग रगतमा ईन्फ्लेमेन्ट नियन्त्रण गर्न पर्याप्त C1-INH छैन।

Kallikrein सक्रिय छ

घटनाहरूको श्रृंखलाको अर्को चरणमा एचएईको आक्रमणको कारण रगतमा ईन्जाइम समावेश छ जसलाई कल्लीक्रिन भनिन्छ। C1-INH काल्लीक्रिन दबाउँछ।

पर्याप्त C1-INH बिना, kallikrein गतिविधि निषेधित छैन। कल्लिक्रेन त्यसपछि उच्च-आणविक-वजन किनिनोजेन भनेर चिनिने सब्सट्रेट क्लीभ्रेस (विभाजित) गर्दछ।

ब्राडीकिनिनको अत्यधिक मात्रा उत्पादन हुन्छ

जब कल्लीक्रिनले किनिनोजेन विभाजित गर्दछ, यसले ब्रोडिकिनिन भनेर चिनिने पेप्टाइडमा परिणाम दिन्छ। ब्राडीकिनिन एक भासोडिलेटर हो, यौगिक जसले रक्त वाहिकाको लुमेन खोल्दछ (डिलेट्स)। एक HAE आक्रमणको बखत, ब्राडकिनकिनको अत्यधिक मात्रामा उत्पादन हुन्छ।

रक्त नलीहरूले धेरै धेरै तरल पदार्थ चुहाउँछन्

ब्राडीकिनिनले अधिक तरल पदार्थ रगत नलीहरू मार्फत शरीरको ऊतकोंमा जान अनुमति दिन्छ। यो चुहावट र रक्त नली फैलिन यसको कारण रक्तचाप कम परिणाम दिन्छ।

तरल पदार्थ शरीरको ऊतकहरूमा जम्मा हुन्छ

यस प्रक्रियालाई नियन्त्रण गर्न पर्याप्त C1-INH बिना, शरीरको subcutaneous टिश्यूहरूमा तरल पदार्थ निर्माण हुन्छ।

सुन्निन्छ

अधिक तरलताको परिणाम HAE भएका मानिसहरूमा देखा परेको गम्भीर सूजनको एपिसोडहरूमा हुन्छ।

प्रकार 3 HAE मा के हुन्छ

तेस्रो, धेरै दुर्लभ प्रकारको HAE (प्रकार)), फरक चीजमा देखा पर्दछ। टाइप भनेको भिन्न जीनमा परिवर्तनको परिणाम हो, क्रोमोसोम on मा अवस्थित, भनिन्छ F12.

यस जीनले प्रोटीन बनाउनका लागि निर्देशनहरू प्रदान गर्दछ कोगुलेसन फ्याक्टर XII। यो प्रोटीन रगत जमेकोमा संलग्न छ र उत्तेजक सूजनको लागि पनि जिम्मेवार छ।

मा एक उत्परिवर्तन F12 जीनले वृद्धि गतिविधिका साथ एक कारक XII प्रोटीन सिर्जना गर्दछ। यसको फलस्वरूप बढि ब्राडीकिनिन उत्पादन हुन्छ। प्रकार १ र २ जस्तो, ब्राडीकिनिनको बृद्धिले रक्तनली भित्ताहरू अनियन्त्रित बनाउँछ। यसले सूजनको एपिसोडहरूमा पुर्‍याउँछ।

आक्रमणको उपचार गर्दै

HAE आक्रमणको बेला के हुन्छ भनेर थाहा पाउँदा उपचारमा सुधार आएको छ।

तरल पदार्थ निर्माण गर्नबाट रोक्न, HAE भएका व्यक्तिहरूले औषधि लिनु पर्छ। एचएई औषधीहरूले या त सूजन रोक्न वा रगतमा C1-INH को मात्रा बढाउन।

यसमा समावेश छन्:

• दान ताजा स्थिर फ्रोजन प्लाज्मा का एक प्रत्यक्ष जलसेक (जसले C1 एस्टेरेज अवरोधकर्ता समावेश गर्दछ)
• रगतमा C1-INH प्रतिस्थापन गर्ने औषधीहरू (यसमा बेनिनर्ट, रुकुनेस्ट, हेगर्डा, र सिन्रिज समावेश छन्)
• एन्ड्रोजेन थेरापी, जस्तै ड्यानाजोल भन्ने औषधि, जसले तपाईंको कलेजो द्वारा निर्मित C1-INH एस्टेरास इनहिबिटरको मात्रा बढाउन सक्छ
• इक्लान्टाइड (काल्बिटर), एक औषधी जसले कल्लीक्रिनको क्लीभेजलाई अवरुद्ध गर्दछ, यसैले ब्राडीकिनिनको उत्पादन रोक्दछ
• आइकाटीब्यान्ट (फिराजीर), जसले ब्राडेकिनिनलाई यसको रिसेप्टर (bradykinin B2 रिसेप्टर विरोधी) लाई बाँध्नबाट रोक्दछ

तपाईमले देख्न सक्नुहुने रूपमा, HAE आक्रमण एलर्जी प्रतिक्रिया भन्दा फरक हुन्छ। एन्टीहिस्टामाइन्स, कोर्टिकोस्टेरोइड, र एपिनेफ्रिन जस्ता एलर्जी प्रतिक्रियाहरूको उपचार गर्न प्रयोग गरिएका ड्रग्स, HAE आक्रमणमा काम गर्दैन।