सिस्टिनोसिस र मुख्य लक्षण के हो
सन्तुष्ट
सिस्टिनोसिस एउटा जन्मजात रोग हो जसमा शरीरले बढी सिस्टिन जम्मा गर्छ, एमिनो एसिड जब कोषहरू भित्र अत्यधिक हुन्छ, क्रिस्टलहरू उत्पादन गर्छ जसले कोशिकाको सही कामलाई रोक्छ र यसैले यस रोगले शरीरका विभिन्न अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ। , main मुख्य प्रकारमा विभाजित गर्दै:
- नेफ्रोपाथिक सिस्टिनोसिस: मुख्यतया मिर्गौलालाई असर गर्दछ र बच्चामा देखा पर्दछ, तर यो शरीरको अन्य भागहरूमा विकसित हुन सक्छ जस्तै आँखा;
- मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस: यो नेफ्रोपाथिक सिस्टिनोसिस जस्तै छ तर किशोरावस्थामा विकसित हुन थाल्छ;
- अण्डुलर सिस्टिनोसिस: यो कम गम्भीर प्रकार हो जुन केवल आँखामा पुग्दछ।
यो एउटा आनुवंशिक रोग हो जुन लगभग months महिनाको उमेरमा बच्चाको रूपमा मूत्र र रगत परीक्षणमा पत्ता लगाउन सकिन्छ। यदि बच्चा सँधै तिर्खाएको छ भने, यूरिनट गर्छ र धेरै बान्ता गर्छ र ठीक तौल लिन सक्दैन भने फन्कोनी सिन्ड्रोमको आश .्का लागी आमाबाबु र बाल रोग विशेषज्ञले यो रोगको शंका गर्न सक्दछन्।
मुख्य लक्षणहरू
सिस्टिनोसिसका लक्षणहरू प्रभावित अंग अनुसार फरक हुन्छन्, र समावेश हुन सक्छन्:
किडनीमा सिस्टिनोसिस
- तिर्खा बढेको;
- पेशाब गर्न इच्छुकता बढेको;
- सजिलो थकान;
- रक्तचाप बढ्यो।
आँखामा सिस्टिनोसिस
- आँखामा दुखाइ;
- प्रकाशको लागि संवेदनशीलता;
- देख्न गाह्रो, जो अन्धातामा विकास गर्न सक्दछ।
थप रूपमा, अन्य लक्षणहरू जस्तै निगलमा कठिनाई, विकासको ढिलाइ, लगातार बान्ता, कब्ज वा जटिलताहरू जस्तै मधुमेह र थाइरोइड समारोहमा परिवर्तन, उदाहरणका लागि पनि देखा पर्न सक्छ।
के कारण cystinosis हुन्छ
सिस्टिनोसिस एउटा रोग हो जुन सीटीएनएस जीनमा म्युटेसनको कारणले हुन्छ, जुन सिस्टिनोसिन भनेर चिनिने प्रोटिनको उत्पादनको लागि जिम्मेवार छ। यस प्रोटीनले सामान्यतया भित्रको कोशिकाबाट सिस्टिन हटाउँदछ, भित्र भित्र निर्माण गर्नबाट रोक्दछ।
जब यो निर्माण निर्माण हुन्छ, स्वस्थ कोशिका बिग्रन्छन् र सामान्य रूपमा कार्य गर्न असफल हुन्छन्, समयको साथमा सम्पूर्ण अंगलाई हानी गर्दछ।
उपचार कसरी गरिन्छ
उपचार सामान्यतया रोग निदान भएको क्षणबाटै गरिन्छ, सिस्टामाइन जस्ता औषधीहरूको प्रयोगबाटै, जसले शरीरलाई थप सिस्टिन हटाउन सहयोग गर्दछ। यद्यपि यो रोगको प्रगतिलाई पूर्णतया रोक्न सम्भव छैन र त्यसकारण अक्सर मृगौला प्रत्यारोपण गर्नु आवश्यक हुन्छ, जब रोगले अ already्गलाई गम्भीर रूपमा प्रभाव गरिसकेको छ।
जे होस्, जब रोग अन्य अ organs्गहरूमा अवस्थित हुन्छ, ट्रान्सप्लान्टले रोगको उपचार गर्दैन र, त्यसैले, यो औषधीको प्रयोग जारी राख्न आवश्यक हुन सक्छ।
थप रूपमा, केहि लक्षण र जटिलताहरूलाई विशेष उपचारको आवश्यक पर्दछ, जस्तै मधुमेह वा थाइरोइड विकारहरू, बच्चाहरूको जीवनस्तर सुधार गर्न।
ताजा लेख
बैसाखी र बच्चाहरू - सीढीहरू