साइटोनेटिक्स: यो के हो, परीक्षण कसरी गरिन्छ र यो केको लागि हो

सन्तुष्ट

• यो के हो?
• यो कसरी गरिन्छ

साइटोनेटिक्स परीक्षाको उद्देश्य क्रोमोसोमहरूको विश्लेषण गर्नु हो र यसैले व्यक्तिको क्लिनिकल विशेषताहरूसँग सम्बन्धित क्रोमोसोमल परिवर्तनहरू पहिचान गर्नु हो। यो परीक्षण कुनै पनि उमेरमा गर्न सकिन्छ, गर्भावस्थामा पनि बच्चामा सम्भावित आनुवंशिक परिवर्तनहरू जाँच गर्न।

साइटोनेटिक्सले डाक्टर र बिरामीलाई जीनोमको सिंहावलोकन गर्न अनुमति दिन्छ, डाक्टरलाई आवश्यक भएमा निदान र सीधा उपचार गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ। यस परीक्षालाई कुनै तयारीको आवश्यक पर्दैन र स made्ग्रह गर्न लामो समय लाग्दैन, यद्यपि परिणाम प्रयोगशाला अनुसार जारी गर्न take र १० दिन सम्म लिन सक्दछ।

यो के हो?

मानव साइटोनेटिक्सको परीक्षा बच्चाहरू र वयस्कहरू दुवैमा सम्भावित गुणसूत्र परिवर्तनहरूको अनुसन्धान गर्न संकेत गर्न सकिन्छ। यसको कारण यसले क्रोमोजोमको मूल्याates्कन गर्दछ, जुन डि एन ए र प्रोटीन मिलेर बनेको संरचना हो जुन कोषहरूमा २ pairs जोडी भएको सेलमा वितरण गरिन्छ। क्यारोग्रामबाट, जुन क्रोमोजोम संगठन योजनासँग मेल खान्छ यसको विशेषताहरू अनुसार, जुन परीक्षाको परिणाम स्वरूप जारी हुन्छ, क्रोमोसोममा परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सम्भव छ, जस्तै:

• संख्यात्मक परिवर्तनहरू, जुन क्रोमोजोमको मात्रामा वृद्धि वा कमीले चित्रण गरिएको हुन्छ, जस्तै डाउन सिन्ड्रोममा के हुन्छ, जसमा तीन क्रोमोसोम २१ को उपस्थिति प्रमाणित हुन्छ, जसमा व्यक्तिको कुलमा ch 47 क्रोमोसोम हुन्छ;
• संरचनात्मक परिवर्तनहरू, जहाँ क्रोमोजोमको विशिष्ट क्षेत्रको प्रतिस्थापन, विनिमय वा उन्मूलन हुन्छ, जस्तै क्र-डु-च्याट सिन्ड्रोम, जुन क्रोमोजोम of को अंश मेटाउने सुविधा हुन्छ।

यसैले, यसले क्यान्सरका केहि प्रकारहरू, मुख्यतया ल्युकेमियास, र आनुवंशिक रोगहरूको संरचनागत परिवर्तन वा क्रोमोसोमको संख्यामा वृद्धि वा घटाइजस्ता निदानमा सहयोग गर्न आग्रह गर्न सक्छ, जस्तै डाउन सिन्ड्रोम, पाटाउ सिन्ड्रोम र क्र-डु -चट, म्याउ सिन्ड्रोम वा बिरालोको स्क्रिमको रूपमा चिनिन्छ।

यो कसरी गरिन्छ

परीक्षण सामान्यतया रगत नमूनाको आधारमा गरिन्छ। गर्भवती महिलाहरूमा जसको उद्देश्य भ्रुणको क्रोमोसोम, एमनिओटिक फ्लुइड वा थोरै मात्रामा रगत स are्कलन गरिएको हो भन्ने मूल्या evalu्कन गर्नु हो भने जाँचको मामलामा। जैविक सामग्रीलाई स collecting्कलन गरेपछि र प्रयोगशालामा पठाएपछि, कोषहरू संस्कृतिमा परिणत हुनेछन् ताकि तिनीहरू गुणा हुन्छन् र कोष विभाजनको एक अवरोधक थपिनेछ, जसले क्रोमोसोमलाई यसको सबैभन्दा गाढा रूपमा बनाउँदछ र उत्तम रूपमा हेर्दछ।

परीक्षाको उद्देश्यमा निर्भर गर्दै, व्यक्तिको क्यारियोटाइपको बारेमा जानकारी प्राप्त गर्न विभिन्न आणविक प्रविधिहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ, सबैभन्दा बढी प्रयोग गरिएको:

• ब्यान्डि G जी: साइटोजेनेटिक्समा अधिक प्रयोग हुने एउटा प्रविधि हो र क्रोमोजोमको भिजुअलाइजेसनलाई अनुमति दिन र d, जिमसा डाईको प्रयोग समावेश गर्दछ। यो प्रविधिको संख्यात्मक, मुख्य रूपमा र क्रोमोजोममा संरचनात्मक परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन धेरै प्रभावकारी छ, डाउन सिन्ड्रोमको निदान र पुष्टिको लागि साइटोजेनेटिक्समा लागू गरिएको मुख्य आणविक प्रविधि हो, उदाहरणका लागि, जुन अतिरिक्त क्रोमोसोमको उपस्थितिबाट विशेषता छ;
• फिश टेक्निक: यो एक अधिक विशिष्ट र संवेदनशील प्रविधिको हो, क्यान्सरको निदानमा सहयोगको लागि अधिक प्रयोग हुने हुँदा क्रोमोसोम र पुन: व्यवस्थामा सानो परिवर्तनहरू पहिचान गर्नका साथै क्रोमोसोममा भएका संख्यात्मक परिवर्तनहरू पहिचान गर्न पनि अनुमति दिन्छ। एकदम प्रभावकारी भए पनि, FISH टेक्निक अधिक महँगो छ, किनकि यसले फ्लोरोसेंस लेबल गरिएको DNA प्रोबहरू प्रयोग गर्दछ, जसले फ्लुरोसेन्स क्याप्चर गर्न र क्रोमोसोमको दृश्य अनुमति दिन एक उपकरणको आवश्यक पर्दछ। थप रूपमा, आणविक जीवविज्ञानमा त्यहाँ अधिक पहुँचयोग्य प्रविधिहरू छन् जसले क्यान्सरको निदानलाई अनुमति दिन्छ।

र or वा लेबल लगाईएको प्रोबको प्रयोग पछि क्रोमोसोम साइज अनुसार मिलाइन्छ, जोडीमा, अन्तिम जोडी व्यक्तिको लि gender्गसँग मिल्दोजुल्दो हुन्छ, र त्यसपछि सामान्य क्यारोग्रामसँग तुलना गरिन्छ, सम्भव परिवर्तनहरूको लागि जाँच गर्दै।