सामान्यीकृत जन्मजात lipodystrophy को उपचार कसरी गर्ने

सन्तुष्ट

• सामान्यीकृत जन्मजात lipodystrophy को लक्षण
• सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडाइस्ट्रोफीको निदान

सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडीस्ट्रॉफीको उपचार, जुन एउटा आनुवंशिक रोग हो जसले छालाको मुनिको बोसो जम्मा गर्न अनुमति दिदैन अंगमा वा मांसपेशिमा यसको संचयको लागि, लक्षणहरूलाई कम गर्ने लक्ष्य राख्दछ, त्यसैले प्रत्येक केसमा फरक हुन्छ। यद्यपि धेरै जसो समय योसँगै गरिन्छ:

• कार्बोहाइड्रेट आहारजस्तै रोटी, चामल वा आलु: शरीरमा उर्जाको स्तर कायम राख्न मद्दत गर्दछ जुन फ्याटको अभावले कम हुन्छ, सामान्य वृद्धि र विकासलाई अनुमति दिन्छ;
• कम फ्याट खाना: मांसपेशिहरु र अंगहरु मा यकृत वा पनक्रियाज मा फ्याट को संचय रोक्न मद्दत गर्दछ। के बेवास्ता गर्ने यहाँ छ: फ्याटमा उच्च खाना।
• लेप्टिन प्रतिस्थापन चिकित्सा: माईलेप्ट जस्ता औषधीहरू फ्याट सेलबाट उत्पादित हर्मोन प्रतिस्थापन गर्न प्रयोग गरिन्छ, मधुमेहको सुरुवात वा ट्राइग्लिसराइड्सको उच्च स्तरलाई रोक्न मद्दत गर्दछ।

थप रूपमा, उपचारमा मधुमेह वा कलेजो समस्याका लागि औषधीहरूको प्रयोग पनि समावेश हुन सक्छ, यदि यी जटिलताहरू पहिले नै विकसित भइसकेका छन्।

सबैभन्दा गम्भिर अवस्थामा, जसमा सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडास्ट्रोफीले कलेजोको जटिल बिग्रिन्छ वा अनुहारमा परिवर्तन गर्दछ, शल्य चिकित्साले अनुहारको सौन्दर्यलाई सुधार गर्न, कलेजोको घावहरू हटाउन वा अझ उन्नत अवस्थाहरूमा ट्रान्सप्लान्ट गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ। कलेजो को।

सामान्यीकृत जन्मजात lipodystrophy को लक्षण

सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडीस्ट्रॉफीका लक्षणहरू, जसलाई बेरार्डिनेल्ली-सिप सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ, सामान्यतया बाल्यकालमा देखा पर्दछ र शरीरको बोसोको अभावले यसको लक्षण देखा पर्छ जुन शरीरमा फैलिएको नसहरूको साथ एकदम मांसपेशी देखा पर्दछ। थप रूपमा, बच्चाले पनि धेरै छिटो बृद्धि देखाउँदछ, जसले हात, खुट्टा वा ब .्गाराको विकास गर्दछ जुन तिनीहरूको उमेरका लागि एकदम ठूलो हुन्छ।

धेरै वर्षहरूमा, यदि जन्मजात लिपोडीस्ट्रॉफीको पर्याप्त मात्रामा उपचार नगरिएमा यसले मांसपेशीहरू वा अंगहरूमा फ्याट जम्मा गर्न सक्छ, जसमा परिणाम निम्त्याउन सक्छ:

• धेरै ठूलो र विकसित मांसपेशीहरू;
• गम्भीर कलेजो क्षति;
• टाइप २ मधुमेह;
• मुटुको मांसपेशीको मोटाई;
• रगतमा ट्राइग्लिसराइड्सको उच्च स्तर;
• प्लीहा आकार बढेको।

यी जटिलताहरूको अतिरिक्त, सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडीस्ट्रॉफीले पनि एक्न्थोसिस नाइग्रिकन्सको विकास गर्न सक्छ, छालाको समस्या जसले छालामा कालो र गाढा प्याचको विकास निम्त्याउँछ, विशेष गरी घाँटी, बगल र ग्रोइन क्षेत्रमा। अधिक जान्नुहोस्: एक्नेथोसिस नाइग्रिकान्सलाई कसरी व्यवहार गर्ने।

सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडाइस्ट्रोफीको निदान

सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडीस्ट्रॉफीको निदान सामान्यतया एक सामान्य चिकित्सक वा एन्डोक्रिनोलॉजिस्टद्वारा लक्षणहरू अवलोकन गरेर वा बिरामीको ईतिहास पत्ता लगाएर गरिन्छ, विशेष गरी यदि बिरामी एकदम पातलो छ तर मधुमेह, एलिभेटेड ट्राइग्लिसराइड्स, कलेजो बिग्रिनु वा एक्न्टोसिस नाइग्रिकान्स जस्ता समस्याहरूको लागि हो। उदाहरण

यसको अतिरिक्त, डाक्टरले रगत लिपिड स्तर वा शरीरमा बोसो कोषहरूको विनाश, उदाहरणका लागि रक्त परीक्षण वा एमआरआई जस्ता केही डायग्नोस्टिक परीक्षणहरूको पनि आदेश दिन सक्दछ। अधिक दुर्लभ मामिलाहरूमा, आनुवंशिक परीक्षण पनि गर्न सकिन्छ कि त्यहाँ विशिष्ट जीनहरूमा उत्परिवर्तन छ कि सामान्य कारण जन्मजात lipodystrophy कारण।

यदि सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडिस्ट्रोफीको निदान पुष्टि भयो भने, गर्भवती हुनु अघि आनुवंशिक परामर्श दिनु पर्दछ, उदाहरणका लागि, बच्चाहरूलाई रोग सार्ने जोखिम छ।