संयोजी ऊतकको रोगहरू, आनुवांशिकबाट स्वत: प्रतिरक्षा सम्म

सन्तुष्ट

• संयोजी ऊतक रोग को प्रकार
• एकल-जीन दोषका कारण संयोजी ऊतक रोगहरू
• संयोजी ऊतक रोगहरु ऊतकों को सूजन द्वारा विशेषता
• आनुवंशिक संयोजी ऊतक रोगको कारण र लक्षणहरू
• एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम
• एपिडर्मोलिस बुलोसा
• मार्फान सिन्ड्रोम
• ओस्टियोजेनेसिस अपूर्ण
• स्वत: प्रतिरक्षा संयोजी ऊतक रोगको कारण र लक्षणहरू
• Polymyositis र dermatomyositis
• संधिशोथ
• स्क्लेरोडर्मा
• Sjogren को सिन्ड्रोम
• प्रणालीगत ल्युपस एरिथेमाटोसस (SLE वा लुपस)
• भास्कुलाइटिस
• उपचार
• जटिलताहरु
• आउटलुक

अवलोकन

संयोजी ऊतकका रोगहरूमा ठूलो संख्यामा बिरामी पर्छन् जसले छाला, फ्याट, मांसपेशी, जोड्ने, कण्डरा, स्नायुबंधन, हड्डी, उपास्थि, र आँखा, रगत, र रक्तवाहिनाहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ। संयोजी ऊतकले हाम्रो शरीरको सेलहरू सँगै समात्छ। यसले टिश्यु स्ट्रेचिंगको लागि अनुमति दिन्छ यसको पछाडि यसको मूल टेन्सन (रबर ब्यान्ड जस्ता) मा फिर्ती यो प्रोटिन मिलेर बनेको छ, जस्तै कोलेजेन र ईलास्टिन। रगत तत्वहरू, जस्तै सेता रक्त कोषहरू र मस्त कोशिकाहरू, पनि यसको श्रृंगारमा समावेश छन्।

संयोजी ऊतक रोग को प्रकार

त्यहाँ संयोजी ऊतक रोग को धेरै प्रकारका छन्। दुई प्रमुख कोटीहरूको सोच्न यो उपयोगी छ। पहिलो वर्गमा ती शासाथा समावेश छन् जुन सामान्यतया एक एकल-जीन दोषको कारण उत्परिवर्तन भनिन्छ। दोस्रो कोटीले ती सामेल गर्दछ जहाँ संयोजी ऊतक यसको बिरूद्ध निर्देशित एन्टिबडीहरूको लक्ष्य हो। यो अवस्थाले रातोपन, सूजन, र दुखाइ निम्त्याउँछ (इन्फ्लेमेसन पनि भनिन्छ)।

एकल-जीन दोषका कारण संयोजी ऊतक रोगहरू

एकल-जीन दोषहरूको कारण संयोजी ऊतक रोगहरू संयोजी ऊतकको संरचना र शक्तिमा समस्या उत्पन्न गर्दछ। यी सर्तहरूको उदाहरण समावेश:

• एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS)
• एपिडर्मोलिस बुलोसा (EB)
• मार्फान सिन्ड्रोम
• ओस्टियोजेनेसिस अपूर्ण

संयोजी ऊतक रोगहरु ऊतकों को सूजन द्वारा विशेषता

ऊतकको सूजन द्वारा विशेषता संयोजी ऊतक बिरामीहरू एन्टिबडीहरू (आटोएन्टीबॉडी भनिन्छ) द्वारा गरिन्छ जुन शरीरले आफ्नै टिश्यूहरू बिरूद्ध गलत बनाउँदछ। यी अवस्थाहरूलाई अटोइम्यून रोग भनिन्छ। यस श्रेणीमा समावेश गरीएको निम्न सर्तहरू छन् जुन प्रायः एक वातोपचार विशेषज्ञ भनिने चिकित्सा विशेषज्ञले चलाउँदछन्।

• पोलिमोमाइटिस
• Dermatomyositis
• संधिशोथ (आरए)
• स्क्लेरोडर्मा
• Sjogren को सिन्ड्रोम
• प्रणालीगत ल्युपस एरिथेमाटोसिस
• भास्कुलाइटिस

संयोजी ऊतकको रोग भएका मानिसहरूलाई एक भन्दा बढी अटोइम्यून रोगको लक्षण हुन सक्छ। यी अवस्थाहरूमा डाक्टरहरू प्रायः निदानलाई मिश्रित संयोजी ऊतक रोगको रूपमा लिन्छन्।

आनुवंशिक संयोजी ऊतक रोगको कारण र लक्षणहरू

संयोजी ऊतक रोगका कारणहरू र लक्षणहरू एकल-जीन दोषहरूको कारणले भिन्न हुन्छन् जुन त्रुटिपूर्ण जीनले प्रोटिनको असामान्य उत्पादन गर्दछ।

एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम

एहलर-डान्लोस सिंड्रोम (EDS) एक कोलेजेन गठन समस्याको कारण हुन्छ। ईडीएस वास्तवमा १० भन्दा बढी विकारहरूको एउटा समूह हो, सबै तन्का छाला, दाग टिशुको असामान्य वृद्धि, र अधिक लचिलो जोड़हरू द्वारा विशेषता। विशेष प्रकारको ईडीएसमा निर्भर गर्दै, व्यक्तिसँग कमजोर रक्त नलीहरू, एक घुमाउरो मेरुदण्ड, रक्तस्राव मसूरी वा मुटुको भल्भहरू, फोक्सो, वा पाचनको समस्या हुन सक्छ। लक्षणहरू हल्कादेखि अत्यन्त गम्भीरसम्मका हुन्छन्।

एपिडर्मोलिस बुलोसा

एक भन्दा बढी प्रकारको एपिडर्मोलाइसिस बुलोसा (EB) देखा पर्दछ। संयोजी ऊतक प्रोटीनहरू जस्तै केराटिन, ल्यामिनिन, र कोलेजेन असामान्य हुन सक्छन्। EB असाधारण नाजुक छाला द्वारा विशेषता छ। EB भएका व्यक्तिको छाला प्राय जसो ब्लाममा ब्लास् हुन्छ वा आँसु झल्छ वा कहिलेकाहिँ यसको बिर्सिएर लुगाबाट मात्र। केही प्रकारको EB ले श्वासप्रणाली, पाचन पथ, मूत्राशय, वा मांसपेशीहरूमा असर गर्दछ।

मार्फान सिन्ड्रोम

मार्फान सिन्ड्रोम संयोजी ऊतक प्रोटीन फाइब्रिलिनमा एक दोषको कारण हुन्छ। यसले स्नायुबंधन, हड्डी, आँखा, रक्त वाहिका र मुटुलाई असर गर्छ। मार्फान सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू प्राय: असामान्य रूपमा अग्लो र पातलो हुन्छन्, धेरै लामो हड्डी र पातलो औंला र औंलाहरू हुन्छन्। अब्राहम लिंकनसँग हुन सक्छ। कहिलेकाँही मार्फान सिन्ड्रोम भएका मानिसहरुसँग आफ्नो महाधमनी (aortic aneurysm) को एक विस्तारित खण्ड हुन्छ जसले घातक फोडा (फाट्ने) निम्त्याउन सक्छ।

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्ण

यस हेडिंगको मुनि राखिएको बिभिन्न एकल-जीन समस्या भएका सबैसँग कोलेजेन विकृति हुन्छ र सामान्यतया कम मांसपेशीहरू, भोक हड्डीहरू, र आरामदायी अस्थिबंधन र जोर्नीहरू। ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णपाटाका अन्य लक्षणहरू अस्थियोजेनेसिस इम्परपेक्टियाको खास तनावमा निर्भर हुन्छन्। यसमा पातलो छाला, एउटा घुमाउरो मेरुदण्ड, श्रवणशक्ति हराउने, सास फेर्ने समस्या, दाँत सजीलो भाँच्ने, र आँखाको गोरीमा निलो खैरो रint्ग समावेश हुन सक्छ।

स्वत: प्रतिरक्षा संयोजी ऊतक रोगको कारण र लक्षणहरू

एक स्वचालित प्रतिरक्षा अवस्थाका कारण संयोजी ऊतक बिरामीहरू अधिक सामान्य छन् जोसँग जीनको संयोजन छ जुन यस रोगसँगै तल आउने सम्भावना बढाउँदछ (सामान्यतया वयस्कहरूको रूपमा)। तिनीहरू पुरुषमा भन्दा महिलामा पनि प्रायः देखा पर्छन्।

Polymyositis र dermatomyositis

यी दुई रोगहरू सम्बन्धित छन्। Polymyositis मांसपेशियों को सूजन पैदा गर्दछ। Dermatomyositis छाला को जलन पैदा गर्दछ। दुबै रोगका लक्षणहरू समान छन् र थकान, मांसपेशि कमजोरी, सास फेर्न, निल्न गाह्रो हुने, तौल घटाउने, र ज्वरो यी केही बिरामीहरूमा क्यान्सर सम्बन्धित अवस्था हुन सक्छ।

संधिशोथ

संधिशोथ (RA) मा, प्रतिरक्षा प्रणालीले जोर्नीहरूलाई रेखा पार्ने पातलो झिल्लीलाई आक्रमण गर्दछ। यसले शरीरभरि कठोरता, दुखाइ, गर्मी, सूजन, र सूजन निम्त्याउँछ। अन्य लक्षणहरूमा रक्ताल्पता, थकान, भोक हराउने, र ज्वरो पर्ने हुन सक्छ। RA ले स्थायी रूपमा जोर्नीहरूलाई बिगार्न सक्छ र विकृति निम्त्याउन सक्छ। यस अवस्थाको वयस्क र कम सामान्य बाल्यकाल फारामहरू छन्।

स्क्लेरोडर्मा

स्क्लेरोडर्माको कारणले तंग, बाक्लो छाला, दाग टिशूको निर्माण र अंग क्षति हुन्छ। यस अवस्थाको प्रकार दुई समूहमा पर्दछ: स्थानीयकृत वा प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा। स्थानीय अवस्थामा, अवस्था छालामा सीमित हुन्छ। प्रणालीगत मामिलाहरूमा प्रमुख अंगहरू र रक्त वाहिकाहरू पनि सामेल हुन्छन्।

Sjogren को सिन्ड्रोम

Sjogren को सिन्ड्रोम को मुख्य लक्षणहरू सुख्खा मुख र आँखा हुन्। यस अवस्थाका व्यक्तिहरूले जोर्नीहरूमा अत्यधिक थकान र पीडा पनि अनुभव गर्न सक्दछन्। अवस्था लिम्फोमाको जोखिम बढाउँदछ र फोक्सो, मिर्गौला, रक्त वाहिकाहरू, पाचन प्रणाली, र स्नायु प्रणालीलाई असर गर्न सक्छ।

प्रणालीगत ल्युपस एरिथेमाटोसस (SLE वा लुपस)

ल्युपसको कारण छाला, जोड्ने, र अ .्गहरूको सूजन हुन्छ। अन्य लक्षणहरुमा गाला र नाकमा पुराना, मुखको छाला, घामको प्रति संवेदनशीलता, मुटु र फोक्सोमा तरल पदार्थ, कपाल झर्ने, मृगौला सम्बन्धी समस्या, रक्ताल्पता, मेमोरी समस्या, र मानसिक रोग समावेश हुन सक्छ।

भास्कुलाइटिस

भास्कुलाइटिस अवस्थाको अर्को समूह हो जसले शरीरको कुनै पनि क्षेत्रमा रक्त नलीहरूलाई असर गर्छ। सामान्य लक्षणहरूमा भोक गुमाउनु, तौल घटाउनु, पीडा, ज्वरो, र थकान समावेश छ।स्ट्रोक हुन सक्छ यदि दिमागको रक्त नलीहरू फुलेछ भने।

उपचार

हाल कुनै पनि संयोजी ऊतक रोगहरूको कुनै उपचार छैन। जेनेटिक थेरापीहरूमा सफलताहरू, जहाँ निश्चित समस्या जीन मौन गरिन्छ, संयोजी ऊतकको एकल-जीन रोगहरूको लागि वचन राख्छ।

संयोजी ऊतकको स्वत: प्रतिरक्षा रोगहरूको लागि, उपचार लक्षणहरू कम गर्न मद्दतको उद्देश्य हो। सोरायसिस र गठिया जस्ता सर्तहरूको लागि नयाँ उपचारहरूले इम्यून डिसअर्डरलाई दबाउन सक्छ जुन सूजन निम्त्याउँछ।

स्वत: प्रतिरक्षण संयोजी ऊतक रोगहरूको उपचारमा प्रयोग गरिने सामान्य रूपमा प्रयोग गरिएका औषधीहरू:

• Corticosteroids। यी औषधीहरूले रोग प्रतिरोधात्मक क्षमतालाई तपाईंको कोषहरूमा आक्रमण गर्नबाट जोगाउँछन् र सूजन रोक्न सहयोग गर्दछ।
• इम्यूनोमोडुलेटरहरू। यी औषधीहरूले प्रतिरक्षा प्रणालीलाई फाइदा पुर्‍याउँछन्।
• एन्टिमेलेरियल ड्रग्स। एन्टिमेलेरियलले मद्दत गर्न सक्छ जब लक्षणहरू हल्का हुन्छन्, तिनीहरूले भडकाउनबाट पनि रोक्न सक्छन्।
• क्याल्शियम च्यानल ब्लकरहरू। यी औषधीहरूले रक्त नलीहरूको भित्तामा मांसपेशीहरूलाई आराम दिन मद्दत गर्दछ।
• मेथोट्रेक्सेट। यो औषधिले रूमेटाइड गठियाका लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ।
• पल्मोनरी उच्च रक्तचाप औषधिहरू। यी औषधीहरूले फोक्सोमा रगत नलीहरू खोल्दछन् स्वत: प्रतिरोध सूजनले असर गर्दछ, रगत सजिलै बगिन अनुमति दिन्छ।

शल्यक्रियाको रूपमा, एहलर डान्लोस वा मार्फानको सिन्ड्रोम भएका बिरामीको लागि एओर्टिक एन्यूरिज्मको अपरेसन जीवन बचाउन सकिन्छ। यी शल्यक्रियाहरू विशेष गरी सफल हुन्छन् यदि फुट्नु भन्दा पहिले।

जटिलताहरु

संक्रमण प्रायः अटोइमोन रोग जटिल बनाउन सक्छ।

मार्फान सिन्ड्रोम भएकाहरूसँग विस्फोट वा फुटिएको aortic aneurysm हुन सक्छ।

ओस्टियोजेनेसिस इम्परपेक्टा बिरामीहरूले मेरुदण्ड र rib केज समस्याहरूको कारण सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ।

ल्युपसका बिरामीहरू प्राय: मुटुको वरिपरि तरल पदार्थ संचय हुन्छ जुन घातक हुन सक्छ। त्यस्ता बिरामीहरूलाई भास्कुलाइटिस वा लुपसको सूजनको कारण पनि दौरा हुन सक्छ।

गुर्दा असफलता लुपुस र स्क्लेरोडर्माको साधारण जटिलता हो। दुबै यी विकारहरू र अन्य अटोइम्यून संयोजी ऊतक रोगहरूले फोक्सोको साथ जटिलता निम्त्याउन सक्छ। यसले सास फेर्न, खोकी, सास फेर्न कठिनाई, र अत्यधिक थकान लिन सक्छ। गम्भीर अवस्थामा, संयोजी ऊतक रोगको फुफ्फुसीय जटिलता घातक हुन सक्छ।

आउटलुक

एकल जीन वा स्वत: प्रतिरक्षा संयोजी ऊतक रोगका विरामीहरूले लामो दौडमा कसरी गर्ने भन्नेमा विविधता छ। उपचारको साथ पनि, संयोजी ऊतक रोगहरू प्राय जसो खराब हुँदै जान्छ। यद्यपि, एहलर डान्लोस सिन्ड्रोम वा मार्फान सिन्ड्रोमको हल्का रूपका केही व्यक्तिहरूलाई उपचार आवश्यक पर्दैन र बुढ्यौलीमा पनि बाँच्न सक्छ।

स्वत: प्रतिरक्षा रोगहरूको लागि नयाँ प्रतिरक्षा उपचारका लागि धन्यबाद, मानिसहरूले धेरै वर्षको न्यूनतम रोग गतिविधिहरूको मजा लिन सक्छन् र जब बढ्न उमेरको साथ सूजन "जलाउँदछ" लाभ लिन सक्दछ।

समग्रमा, संयोजी ऊतक रोगका अधिकांश व्यक्ति तिनीहरूको निदान पछि कम्तिमा १० वर्षसम्म बाँच्नेछन्। तर कुनै पनि व्यक्तिगत संयोजी ऊतक रोग, चाहे एकल-जीन वा स्वत: प्रतिरक्षा सम्बन्धी, एक भन्दा खराब रोगको पूर्वनिर्धारण हुन सक्छ।