सिस्टिनुरिया

सन्तुष्ट

• सिस्टिनुरियाका लक्षणहरू के के हुन्?
• के कारण cystinuria हुन्छ?
• को सिस्टिनुरियाको लागि जोखिममा छ?
• कसरी सिस्टिनुरिया निदान गरिन्छ?
• २-घण्टा युत्र संग्रह
• इंट्राभेन्सस पाइलोग्राम
• पेटको सीटी स्क्यान
• यूरिनलिसिस
• Cystinuria को जटिलताहरु के हो?
• कसरी सिस्टिनुरिया उपचार गरिन्छ? | उपचार
• आहार परिवर्तनहरू
• पीएच ब्यालेन्स समायोजन गर्दै
• औषधी
• शल्य चिकित्सा
• दीर्घकालीन दृष्टिकोण के हो?
• कसरी सिस्टिनुरिया रोक्न सकिन्छ?

सिस्टिनुरिया भनेको के हो?

सिस्टिनुरिया एक वंशानुगत रोग हो जसले एमिनो एसिड सिस्टिनले बनेका ढु stones्गाहरू मिर्गौला, मूत्राशय र मूत्रमार्गमा बनाउँछ। जन्मजात रोगहरू तिनीहरूका जीनमा एक दोष मार्फत आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा जान्छन्। सिस्टिनुरिया प्राप्त गर्न, एक व्यक्तिले दुबै बुबाआमाबाट दोष पाउनु पर्छ।

जीनमा भएको दोषले सिस्टिनलाई मिर्गौला भित्र जम्मा गराउँछ, जुन अ blood्गहरू हुन् जसले तपाईको रक्तप्रवाह भित्र जान्छ र बाहिर जान्छ त्यसलाई नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ। मृगौलाको धेरै कार्यहरू हुन्छन्:

• शरीरमा आवश्यक खनिज र प्रोटीनलाई पुन: अवशोषित गर्दछ
• विषाक्त फोहोर हटाउन रगत फिल्टर गर्दै
• शरीरबाट फोहोर निकाल्न पेशाब उत्पादन गर्दै

सिस्टिनुरिया हुने कसैमा, एमिनो एसिड सिस्टिनले रक्तप्रवाहमा फर्केर जानुको सट्टा ढु stones्गाको गठन गर्छ। यी ढु stones्गाहरू मिर्गौला, मूत्राशय, र ureters मा अटक हुन सक्छ। यो धेरै पीडादायी हुन सक्छ ढु the्गा पेशाब मार्फत जानु अघि। धेरै ठूला ढु stones्गा शल्य रूपमा हटाउन आवश्यक पर्दछ।

ढु stones्गा धेरै पटक दोहोर्याउन सक्छ। उपचार पीडा प्रबन्ध गर्न र अधिक ढु stones्गा गठन हुनबाट रोक्नको लागि उपलब्ध छन्।

सिस्टिनुरियाका लक्षणहरू के के हुन्?

यद्यपि सिस्टिनुरिया एक आजीवन अवस्था हो, युरोपियन जर्नल अफ यूरोलोजीको अध्ययनका अनुसार लक्षणहरू सामान्यतया युवा वयस्कहरूमा देखा पर्दछ। शिशु र किशोर किशोरीहरूमा दुर्लभ घटनाहरू भएको पाइन्छ। लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• पिसाबमा रगत
• छेउमा वा पछाडि गम्भीर पीडा, प्रायः एक छेउमा
• मतली र बान्ता
• ग्रिन, पेल्विस वा पेटको छेउमा दुखाई

सिस्टिनुरिया एसिम्प्टोमेटिक हो, यसको मतलब यसको कुनै लक्षण हुँदैन जब कुनै ढु stones्गा हुँदैन। यद्यपि लक्षणहरू गुर्दामा प्रत्येक पल्ट ढु stones्गाले बन्यो। ढु stones्गा प्राय: एक पटक भन्दा बढी हुन्छ।

के कारण cystinuria हुन्छ?

दोषहरू, जीनहरूमा म्युटेशन पनि भनिन्छ SLC3A1 र SLC7A9 cystinuria कारण। यी जीनहरूले किडनीमा फेला परेको निश्चित ट्रान्सपोर्टर प्रोटीन बनाउनको लागि तपाईंको शरीरलाई निर्देशनहरू प्रदान गर्दछ। यस प्रोटीनले सामान्यतया केहि अमीनो एसिडहरूको पुन: अवशोषण नियन्त्रण गर्दछ।

एमिनो एसिडहरू गठन हुन्छन् जब शरीरले पचाउँछ र प्रोटिन भाँच्दछ। तिनीहरू शारीरिक प्रकार्यको विविध प्रकारको प्रदर्शन गर्न प्रयोग गर्दछन्, त्यसैले तिनीहरू तपाईंको शरीरको लागि महत्त्वपूर्ण छन् र फोहोर ठानिदैनन्। तसर्थ, जब यी एमिनो एसिडहरू मिर्गौलामा प्रवेश गर्छन्, तिनीहरू सामान्यतया रगतको प्रवाहमा पुनः अवशोषित हुन्छन्। सिस्टिनुरिया भएका व्यक्तिहरूमा, आनुवंशिक दोषले ट्रान्सपोर्टर प्रोटीनको एमिनो एसिडलाई पुन: अवशोषित गर्ने क्षमतामा हस्तक्षेप गर्दछ।

एमिनो एसिड मध्ये एक - सिस्टिन - पेशाबमा धेरै घुलनशील हुँदैन। यदि यो पुन: अवशोषित गरिएको छैन भने, यो मिर्गौला भित्र जम्मा हुनेछ र क्रिस्टल, वा सिस्टिन ढु stones्गाको गठन गर्दछ। ढु rock्गा कडा ढु stones्गा त्यसपछि मिर्गौला, मूत्राशय, र ureters मा अटक। यो धेरै पीडादायी हुन सक्छ।

को सिस्टिनुरियाको लागि जोखिममा छ?

तपाईं सिस्टिनुरिया हुने खतरामा हुनुहुन्छ मात्र यदि तपाईंको आमा बुबाको विशिष्ट जीनमा दोष छ जुन रोगलाई निम्त्याउँछ। साथै, तपाईं मात्र रोग लाग्छ यदि तपाईं आफ्नो आमा बुबा दुबै दुबै दोष को लागी। सिस्टिनुरिया विश्वभरि प्रत्येक १०,००० व्यक्तिमा १ मा देखा पर्छ, त्यसैले यो एकदम विरलै छ।

कसरी सिस्टिनुरिया निदान गरिन्छ?

सिस्टिनुरिया सामान्यतया निदान गरिन्छ जब कसैले किडनी ढु stones्गाको एक एपिसोड अनुभव गर्दछ। ढु diagnosis्गाको परीक्षण गरेर यदि तिनीहरू सिस्टिनबाट बनेको हो भने निदान गरिन्छ। विरलै आनुवंशिक परीक्षण गरियो। थप डायग्नोस्टिक परीक्षणले निम्न समावेश गर्न सक्दछ:

२-घण्टा युत्र संग्रह

तपाइँलाई एक पूरै दिनको पाठ्यक्रममा कन्फेनरमा तपाइँको मूत्र संकलन गर्न सोधिनेछ। त्यसपछि पेशाब विश्लेषणको लागि प्रयोगशालामा पठाइनेछ।

इंट्राभेन्सस पाइलोग्राम

किडनी, मूत्राशय, र ureters को एक्स-रे जाँच, यो विधिले रगत प्रवाहमा र d प्रयोग गर्दछ ढु the्गा हेर्न।

पेटको सीटी स्क्यान

यस प्रकारको सीटी स्क्यानले किडनी भित्र ढु stones्गा हेर्न पेटको भित्र संरचनाहरूको छविहरू सिर्जना गर्न एक्स-रे प्रयोग गर्दछ।

यूरिनलिसिस

यो प्रयोगशालामा पेशाबको परिक्षण हो जसमा पेशाबको रंग र शारीरिक उपस्थिति हेर्नु, माइक्रोस्कोपमुनि पेशाल हेर्नु, र सिस्टिन जस्ता केही पदार्थहरू पत्ता लगाउन रासायनिक परीक्षणहरू समावेश गर्न सकिन्छ।

Cystinuria को जटिलताहरु के हो?

यदि राम्रोसँग उपचार नगरिएमा, सिस्टिनुरिया अत्यन्त पीडादायी हुन सक्छ र यसले गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। यी जटिलताहरू समावेश:

• ढु kidney्गाबाट मिर्गौला वा मूत्राशयको क्षति
• मूत्र पथ संक्रमण
• मिर्गौलामा संक्रमण
• युरेट्रल अवरोध, मूत्रवाहिनीको अवरोध, ट्यूब जसले किड्नीबाट मिर्गौलामा मिसाउँछ।

कसरी सिस्टिनुरिया उपचार गरिन्छ? | उपचार

तपाईको खाना, औषधि, र शल्यक्रियामा परिवर्तन ढु the्गाको उपचारका लागि विकल्पहरू हुन् जुन सिस्टिनुरियाको कारण बन्छ।

आहार परिवर्तनहरू

युरोपेली जर्नल अफ यूरोलोजीको एक अध्ययन अनुसार प्रति दिन २ ग्राम भन्दा कममा नुनको मात्रा घटाउनु पनि ढु stone्गाको गठन रोक्न सहयोगी भएको देखिन्छ।

पीएच ब्यालेन्स समायोजन गर्दै

सिस्टिन उच्च पीएचमा मूत्रमा अधिक घुलनशील हुन्छ, जुन पदार्थ अम्लीय वा आधारभूत पदार्थको मापन हो। Alkalinizing एजेन्टहरू, जस्तै पोटेशियम साइट्रेट वा एसिटाजोलैमिड, सिस्टिनलाई घुलनशील बनाउन पेशाबको pH बढाउनेछ। केही क्षारीय औषधीहरू काउन्टरमा खरीद गर्न सकिन्छ। कुनै पनि प्रकारको पूरक लिनु अघि तपाईले आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु पर्छ।

औषधी

चेलेटि agents एजेन्टहरू भनेर चिनिने औषधिहरूले साइस्टिन क्रिस्टलहरूलाई विघटन गर्न मद्दत गर्दछ। यी औषधीहरूले रसायनिक रूपमा सिस्टिनसँग मिसाएर काम गर्दछन् जुन जटिल बनाउँदछ जुन पछि पेशागतमा विघटन हुन्छ। उदाहरणहरूमा डी-पेनिसिलमाइन र अल्फा-मर्प्टेप्ट्रोपिओनिलग्लाइसिन समावेश छ। डी-पेनिसिलाइन प्रभावी छ, तर यसको धेरै साइड इफेक्टहरू छन्।

पीडा औषधी पनि दुखाइ नियन्त्रण गर्न सिफारिस गर्न सकिन्छ जब ढु stones्गा मूत्राशय र शरीर बाहिर जान्छ।

शल्य चिकित्सा

यदि ढु stones्गा धेरै ठूला र पीडादायी छन्, वा मृगौलाबाट आउने एक ट्यूबहरू रोक्नुहोस्, तिनीहरूलाई शल्य चिकित्साले हटाउन आवश्यक पर्न सक्छ। त्यहाँ केही भिन्न प्रकारका शल्यक्रियाहरू छन् ती ढु stones्गाहरू तोड्नका लागि। यसमा निम्न प्रक्रियाहरू सामेल छन्:

• एक्स्ट्राकोपोरियल आघात तरंग लिथोट्रिप्सी (ESWL)): यस प्रक्रियाले ठूला ढु stones्गाहरूलाई स-साना टुक्रा-साटा टुक्रा पार्न सदमे तरंगहरू प्रयोग गर्दछ। यो cystine ढुंगाहरूको लागि प्रभावकारी छैन अन्य किडनी ढु stones्गाको अन्य प्रकारहरूमा।
• पर्कुटेनियस नेफ्रोस्टोलिथोमी (वा nephrolithotomy): यस प्रक्रियामा तपाईंको छालाको माध्यमबाट र तपाईंको मिर्गौलामा ढु stones्गा बाहिर निकाल्न वा बिच्छेद गर्न विशेष यन्त्र पार गर्नु समावेश छ।

दीर्घकालीन दृष्टिकोण के हो?

सिस्टिनुरिया एक आजीवन अवस्था हो जुन उपचारको साथ प्रभावकारी रूपमा व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। ढु stones्गा प्रायः adults० बर्ष भन्दा कम उमेरका वयस्कहरूमा देखा पर्दछ र उमेरसँग कम पटक देखा पर्दछ।

सिस्टिनुरियाले शरीरको अन्य कुनै पनि भागमा असर गर्दैन। सर्तले विरलै नै गुर्दा असफलताको परिणाम दिन्छ। बारम्बार ढु stone्गा गठन अवरोध पैदा, र शल्य प्रक्रियाहरु परिणामको रूपमा आवश्यक हुन सक्छ, समय मा मिर्गौला समारोह असर गर्न सक्छ दुर्लभ रोग नेटवर्क अनुसार।

कसरी सिस्टिनुरिया रोक्न सकिन्छ?

यदि दुबै आमाबाबुले आनुवंशिक दोषको प्रतिलिपि राखेका छन् भने सिस्टिनुरिया रोक्न सकिदैन। यद्यपि पानीको ठूलो मात्रामा पिउँदा, तपाईंको नुनको मात्रा घटाउने, र औषधी सेवन गर्दा मिर्गौलामा ढु stones्गा हुनबाट जोगिन सकिन्छ।