Niemann-Pick रोग के हो, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू
• १ टाइप गर्नुहोस्
• २ टाइप गर्नुहोस्
• Type. प्रकार सी
• Niemann-Pick रोगको कारण के हो
• उपचार कसरी गरिन्छ

निमेन-पिक रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जुन म्याक्रोफेजको संचय द्वारा विशेषता हो, जुन जीवको रक्षाको लागि जिम्मेवार रगत कोशिका हुन्छन्, उदाहरणका लागि दिमाग, प्लीहा वा कलेजो जस्ता केही अंगहरूमा लिपिडले भरिएको हुन्छ।

यो रोग मुख्यतया एन्जाइम स्फिंगोमाइलिनेजको कमीसँग सम्बन्धित छ जुन कोषहरू भित्र रहेको फ्याटको चयापचयको लागि जिम्मेवार छ, जसले कोषहरू भित्र बोसो जमाउँछ र परिणामस्वरूप रोगको लक्षणहरू हुन्छ। अ affected्गलाई प्रभावित भएको अनुसार, एन्जाइमको कमीको गम्भीरता र लक्षणहरू र लक्षणहरू देखापर्ने उमेरमा, निम्यान-पिक रोगलाई केही प्रकारहरूमा वर्गीकृत गर्न सकिन्छ, मुख्य व्यक्तिहरू:

• टाइप ए, जसलाई तीव्र न्यूरोपैथिक नीमान्-पिक रोग पनि भनिन्छ, जुन सब भन्दा गम्भिर प्रकार हो र सामान्यतया जीवनको पहिलो महिनाहरूमा देखा पर्दछ, बाँच्नलाई 4 देखि years वर्षको उमेरमा कम गर्दछ;
• टाइप बी, जसलाई नेत्रन निमेन-पिक रोग पनि भनिन्छ, जुन कम गम्भीर प्रकार A हो जुन वयस्कतामा बाँच्न अनुमति दिन्छ।
• प्रकार सी, जीर्ण न्यूरोपैथिक नीमान्ड-पिक रोग पनि भनिन्छ, जुन सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो जुन सामान्यतया बाल्यावस्थामा देखा पर्दछ, तर कुनै पनि उमेरमा विकसित हुन सक्छ, र एक इन्जाइम दोष हो, कोलोस्ट्रोल भण्डार असामान्य।

अझै निमान-पिक रोगको कुनै उपचार छैन, यद्यपि बाल रोगीको जीवनस्तर सुधार गर्न कुनै पनि लक्षणहरू छन् कि भनेर उपचार गर्न नियमित बाल रोग विशेषज्ञसँग भेट गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

मुख्य लक्षणहरू

नीमान्न-पिक रोगका लक्षणहरू रोगको प्रकार र प्रभावित अंगहरू अनुसार फरक पर्दछ, त्यसैले प्रत्येक प्रकारको सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू:

१ टाइप गर्नुहोस्

निमेन-पिक रोग प्रकार A को लक्षण सामान्यतया and र months महिनाको बीचमा देखा पर्छ, सुरुमा पेटको सूजन द्वारा लक्षण। थप रूपमा, त्यहाँ बढ्न र तौल बढ्नमा कठिनाई हुन सक्छ, सास फेर्न समस्याहरू जसले बारम्बार संक्रमण र १२ महिनासम्मको सामान्य मानसिक विकास निम्त्याउँछ, तर जुन पछि खराब हुन्छ।

२ टाइप गर्नुहोस्

टाइप बी लक्षणहरू टाइप ए निम्यान-पिक रोगसँग मिल्दोजुल्दो छ, तर सामान्यतया कम गम्भीर हुन्छ र पछि बाल्यावस्थामा वा किशोरावस्थामा देखा पर्दछ, उदाहरणका लागि। त्यहाँ प्रायः थोरै वा मानसिक अवनती हुन्छ।

Type. प्रकार सी

प्रकार सी निमान-पिक रोगको मुख्य लक्षणहरू हुन्:

• समन्वय आन्दोलनमा कठिनाई;
• पेटको सूजन;
• तपाईंको आँखाडी ठाडो रूपमा सार्न कठिनाई;
• मांसपेशीको शक्ति कम भयो;
• कलेजो वा फोक्सो समस्या;
• बोल्न वा निल्न गाह्रो, जुन समयको साथमा खराब हुँदै जान्छ;
• आक्षेप;
• मानसिक क्षमताको बिस्तारै घाटा।

जब लक्षणहरू देखा पर्दछ जुन यस रोगले स indicate्केत गर्दछ, वा परिवारमा अन्य केसहरू छन् भने, यो परीक्षणको लागि न्यूरोलोजिस्ट वा सामान्य चिकित्सकसँग परीक्षण गर्न महत्वपूर्ण हुन्छ, जस्तै हड्डी मज्जा परीक्षण वा छाला बायोप्सी जस्ता रोगहरूको पुष्टि गर्न। रोग को उपस्थिति।

Niemann-Pick रोगको कारण के हो

नीमान्न-पिक रोग, टाइप ए र प्रकार बी, तब उत्पन्न हुन्छ जब एक वा बढी अंगहरूको कोषहरूमा स्फिंगोमाइलिनेज भनेर चिनिने इन्जाइमको अभाव हुन्छ, जुन कोषहरू भित्र रहेको फ्याटहरूलाई मेटाबोलिज गर्न जिम्मेवार हुन्छ। तसर्थ, यदि एन्जाइम छैन भने, बोसो हटाईएको हुँदैन र कोषमा जम्मा हुन्छ, जसले कोषलाई नष्ट गर्दछ र अ organ्गको कार्यलाई बिगार्छ।

यस प्रकारको सी सी तब हुन्छ जब शरीरले कोलेस्ट्रोल र अन्य प्रकारका फ्याटलाई मेटाबोल गर्न सक्षम हुँदैन, जसले गर्दा उनीहरू कलेजो, प्लीहा र मस्तिष्कमा जम्मा हुन्छन् र लक्षणहरू देखा पर्न जान्छन्।

सबै केसहरूमा, यो रोग आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुन्छ जुन आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा जान सक्छ र त्यसैले, एकै परिवारमा अधिक बारम्बार हुन्छ। जे होस् आमाबाबुलाई यो रोग नहुन सक्छ, यदि दुबै परिवारमा केसहरू छन् भने, त्यहाँ २ 25% सम्भावना छ कि बच्चा निम्यान-पिक सिन्ड्रोमको साथ जन्मिनेछ।

उपचार कसरी गरिन्छ

निमेन् पिक पिक रोगको कुनै उपचार छैन, त्यसैले उपचारको कुनै खास प्रकार पनि छैन र यसैले जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न उपचारको शुरुवाती लक्षणहरू पहिचान गर्न डाक्टरले नियमित अनुगमन गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। ।

तसर्थ, यदि यो निल्न गाह्रो भयो, उदाहरणका लागि, धेरै कडा र ठोस खानाहरू बेवास्ता गर्नु आवश्यक पर्दछ, साथै तरलाहरूलाई गाढा बनाउन जिलेटिनको प्रयोग गर्न आवश्यक पर्दछ। यदि बारम्बार दौरा हुन्छ भने, तपाईंको डाक्टरले एन्टिकोनभल्सेन्ट औषधि, जस्तै वालप्रोएट वा क्लोनाजेपाम सल्लाह दिन सक्छ।

यसको विकासमा ढिलाइ गर्न सक्ने औषधि भएको जस्तो देखिन्छ, यो रोगको एक मात्र रूप टाइप सी हो किनकि अध्ययनले देखाएअनुसार जाभास्का भनेर बेचिने पदार्थ माइग्लुस्टेटले मस्तिष्कमा फ्याट पट्टिकाको निर्माणलाई रोक्छ।