माइटोकन्ड्रियल रोगहरू: तिनीहरू के हुन्, कारणहरू, लक्षणहरू र उपचार

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू
• कसरी निदान गरिन्छ
• सम्भावित कारणहरू
• उपचार कसरी गरिन्छ

माइटोकन्ड्रियल रोगहरू आनुवंशिक र वंशानुगत रोगहरू हुन् जो मिटोकोन्ड्रियाको अभाव वा कम गतिविधिको विशेषता हो, कोषमा अपर्याप्त उर्जा उत्पादनको साथ, जसमा कोषको मृत्यु हुन्छ र दीर्घ अवधिमा अंग विफल हुन्छ।

माइटोकन्ड्रिया भनेको सेलहरू भित्रका साना संरचनाहरू हुन् जुन कोषहरूको कार्यहरूको लागि आवश्यक पर्ने of ०% भन्दा बढी उर्जा उत्पादन गर्न जिम्मेवार हुन्छन्। थप रूपमा, माइटोकन्ड्रिया पनि हेमोग्लोबिनहरूको हेम समूह गठन गर्ने प्रक्रियामा संलग्न छ, कोलेस्ट्रॉलको चयापचय, न्यूरोट्रान्समिटरमा र स्वतन्त्र रेडिकलको उत्पादनमा। तसर्थ, माइटोकन्ड्रियाको कामको परिवर्तनमा गम्भीर स्वास्थ्य नतिजा हुन सक्छ।

मुख्य लक्षणहरू

माइटोकोन्ड्रियल रोगका लक्षणहरू उत्परिवर्तन, कोशिका भित्र पर्ने माइटोकोन्ड्रियाको संख्या र समावेश गरिएको कोशिकाको संख्या अनुसार फरक हुन्छ। थप रूपमा, तिनीहरू कोषहरू र माइटोकन्ड्रिया कहाँ अवस्थित छन् भन्नेमा निर्भर गर्दछ।

सामान्यतया, लक्षण र लक्षणहरू जुन माइटोकन्ड्रियल रोगको सूचक हुन सक्छ:

• मांसपेशि कमजोरी र मांसपेशि समन्वय गुम्ने, मांसपेशिहरु को धेरै ऊर्जा को आवश्यक छ;
• संज्ञानात्मक परिवर्तन र मस्तिष्क गिरावट;
• जठरांत्र परिवर्तन, जब त्यहाँ पाचन प्रणाली सम्बन्धित म्युटेसनहरू छन्;
• हृदय, नेत्र, किडनी वा कलेजो समस्या।

माइटोकोन्ड्रियल रोगहरू जीवनमा कुनै पनि समयमा देखा पर्न सक्छ, यद्यपि उत्परिवर्तन जति चाँडो देखिन्छ, लक्षणहरू त्यति गम्भीर हुन्छन् र घातकताको डिग्री बढी हुन्छ।

कसरी निदान गरिन्छ

निदान गाह्रो छ किनकि रोगका लक्षणहरूले अन्य सर्तहरूको सुझाव दिन सक्छ। माइटोकन्ड्रियल निदान सामान्यतया तब मात्र गरिन्छ जब प्राय: अनुरोध गरिएको परीक्षाको नतीजा नमिल्ने हुन्छ।

माइटोकोन्ड्रियल रोगको पहिचान प्रायः आनुवंशिक र आणविक परीक्षणहरू मार्फत माइटोकोन्ड्रियल रोगहरूमा विशेषज्ञता दिने डाक्टरहरूद्वारा गरिन्छ।

सम्भावित कारणहरू

माइटोकन्ड्रियल रोगहरू आनुवंशिक हुन्छन्, अर्थात् तिनीहरू माइटोकोन्ड्रियल डीएनएमा रहेको उत्परिवर्तनको उपस्थिति वा अनुपस्थिति र कोष भित्रको उत्परिवर्तनको प्रभावको आधारमा प्रकट हुन्छन्। शरीरको प्रत्येक कोषको साइटोप्लाज्ममा सयौं माइटोकन्ड्रिया हुन्छ, प्रत्येकको आनुवंशिक सामग्रीको साथ।

माइटोकन्ड्रियामा रहेको माइटोकोन्ड्रिया एकअर्काबाट फरक हुन सक्छ, जस्तो कि माइटोकन्ड्रियामा DNA को मात्रा र प्रकार सेलबाट अर्को भिन्न हुन सक्छ। माइटोकन्ड्रियल रोग तब हुन्छ जब समान कोशिका भित्र माइटोकन्ड्रिया हुन्छ जसको आनुवंशिक सामग्री उत्परिवर्तन हुन्छ र यसले माइटोकोन्ड्रियाको कार्यमा नकारात्मक प्रभाव पार्छ। तसर्थ, अधिक दोषपूर्ण माइटोकन्ड्रिया, कम उर्जा उत्पादन हुन्छ र कोशिका मृत्युको सम्भावना बढी हुन्छ, जसले कोषसँग सम्बन्धित अंगको कार्यप्रणालीमा सम्झौता गर्दछ।

उपचार कसरी गरिन्छ

माइटोकोन्ड्रियल रोगको उपचारको उद्देश्य व्यक्तिको कल्याणलाई बढावा दिन र रोगको प्रगतिलाई ढिलो पार्नु हो, र भिटामिन, हाइड्रेसन र सन्तुलित आहारको प्रयोग डाक्टरले सिफारिस गर्न सक्दछ। थप रूपमा, यो अत्यन्त गहन शारीरिक गतिविधिहरूको अभ्यासको बिरूद्ध सल्लाह दिइन्छ ताकि जीवको आवश्यक गतिविधिहरू कायम गर्न कुनै ऊर्जाको कमी हुँदैन। तसर्थ, यो महत्त्वपूर्ण छ कि व्यक्ति आफ्नो ऊर्जा संरक्षण।

यद्यपि माइटोकन्ड्रियल रोगहरूको लागि कुनै खास उपचार छैन, तर मिटोकोन्ड्रियल डीएनए को निरन्तर उत्परिवर्तन रोक्न सम्भव छ पुस्तादेखि अर्को पुस्तामा जान। यो अण्डकोषको न्यूक्लियस, जो शुक्राणुसँग निषेचित अण्डासँग मिल्छ, अर्को महिलाको स्वस्थ मिटोकोन्ड्रियासँग मिसाएर हुन्छ, जसलाई मिटोकोन्ड्रिया दाता भनिन्छ।

तसर्थ, भ्रुणको अभिभावकको आनुवंशिक सामग्री हुन्छ र अर्को व्यक्तिको माइटोकोन्ड्रियल हुन्छ, लोकप्रिय रूपमा "तीन आमा बुबाको बच्चा" भनेर चिनिन्छ। आनुवंशिकताका अवरोधका सम्बन्धमा प्रभावकारी भए पनि, यो प्रविधि अझै पनि नियमित गर्न र नैतिक समितिले स्वीकार्नु आवश्यक छ।