डोपामाइन डेफिसीसी सिंड्रोम भनेको के हो?

सन्तुष्ट

• यसको के लक्षणहरू छन्?
• यस अवस्थाको कारण के हो?
• जोखिममा छ?
• यो कसरी निदान गरिन्छ?
• यसको उपचार कसरी गरिन्छ?
• यसले कसरी जीवन प्रत्याशालाई असर गर्दछ?

के यो सामान्य छ?

डोपामाइन कमी सिन्ड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत अवस्था हो जुन केवल २० वटा कन्फर्मेन्ड केसहरू छन्। यसलाई डोपामाइन ट्रान्सपोर्टर अभाव सिंड्रोम र शिशु पार्किन्सनिजम-डिस्टोनिया पनि भनिन्छ।

यो अवस्थाले बच्चाको शरीर र मांसपेशीहरू सार्न सक्ने क्षमतालाई असर गर्छ। यद्यपि लक्षणहरू सामान्यतया शैशवकालमा देखा पर्दछन्, ती पछि बाल्यकालमा देखा पर्न सक्दैनन्।

लक्षणहरू अन्य आन्दोलन सम्बन्धी विकारहरूसँग मिल्दोजुल्दो छ, जस्तै किशोर पार्किन्सन रोग। यस कारणले गर्दा, यो प्राय: केही अन्वेषकहरू पनि सोच्दछन् कि यो पहिले सोचेभन्दा बढी सामान्य छ।

यो अवस्था प्रगतिशील हो, जसको मतलब यो समयको साथ बिग्रन्छ। कुनै उपचार छैन, त्यसैले उपचारले लक्षणहरू प्रबन्ध गर्नमा ध्यान केन्द्रित गर्दछ।

थप जान्नको लागि पढाइ राख्नुहोस्।

यसको के लक्षणहरू छन्?

लक्षणहरू सामान्यतया उस्तै हो जुन उनीहरूको विकासको उमेरको। यसले समावेश गर्न सक्छ:

• मांसपेशी ऐंठन
• मांसपेशी ऐंठन
• कम्पन
• मांसपेशीहरु धेरै बिस्तारै चल्दैछ (ब्राडीकिनेसिया)
• मांसपेशी कठोरता (कठोरता)
• कब्ज
• खान र निल्न गाह्रो
• बोल्न र शब्दहरू बनाउन कठिनाई
• शरीरलाई ठाडो स्थितिमा समात्दै समस्याहरू
• खडा र हिंड्दा सन्तुलनको साथ कठिनाइहरू
• अनियन्त्रित आँखा आन्दोलन

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• gastroesophageal भाटा रोग (GERD)
• निमोनियाको बारम्बार बाउट्स
• सुत्न कठिनाई

यस अवस्थाको कारण के हो?

संयुक्त राज्यको नेश्नल लाइब्रेरी मेडिसिनका अनुसार यो आनुवंशिक गडबडी को लागी उत्परिवर्तनका कारण हुन्छ SLC6A3 जीन यो जीन डोपामाइन ट्रांसपोर्टर प्रोटीनको निर्माणमा संलग्न छ। यस प्रोटीनले कत्तिको डोपामाइन मस्तिष्कबाट बिभिन्न कोषहरूमा सारिन्छ भनेर नियन्त्रण गर्दछ।

डोपामाइन अनुभूति र मुडदेखि शरीरको आवाश्यकताहरू नियन्त्रण गर्न सक्ने क्षमतासम्म सबैमा सामेल छ। यदि कोषहरूमा डोपामाइनको मात्रा धेरै कम छ भने यसले मांसपेशी नियन्त्रणलाई असर गर्न सक्छ।

जोखिममा छ?

डोपामाइन कमी सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो, यसको अर्थ एक व्यक्ति यसको साथ जन्मेको हो। मुख्य जोखिम कारक भनेको बच्चाका बाबुआमाको आनुवंशिक श्रृंगार हो। यदि दुबै बुबाआमासँग म्युटेसनको एक प्रति छ SLC6A3 जीन, उनीहरूको बच्चाले परिवर्तन गरिएको जीनको दुई प्रतिहरू प्राप्त गर्नेछ र रोगको उत्तराधिकारी हुनेछ।

यो कसरी निदान गरिन्छ?

अक्सर, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले कुनै पनि चुनौतीहरू वा सन्तुलन वा आन्दोलनको साथ सामना गर्न सक्ने चुनौतीहरूको अवलोकन पछि निदान गर्न सक्छ। अवस्थाको आनुवंशिक मार्करहरूको परीक्षणको लागि रगत नमूना लिएर डाक्टरले निदानको पुष्टि गर्नेछ।

तिनीहरूले डोपामाइन सम्बन्धी एसिडहरू हेर्न सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थको नमूना लिन सक्छन्। यो a को रूपमा चिनिन्छ।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

यस सर्तको लागि त्यहाँ एक मानकीकृत उपचार योजना छैन। लक्षण र व्यवस्थापनको लागि कुन औषधिहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ भनेर निर्धारित गर्न प्राय परीक्षण र त्रुटि आवश्यक हुन्छ।

डोपामाइन उत्पादनसँग सम्बन्धित अन्य आन्दोलन सम्बन्धी अवरोधहरू प्रबन्ध गर्न बढी सफलता प्राप्त गरेको छ। उदाहरण को लागी, लेभोडोपा सफलतापूर्वक पार्किन्सन रोग को लक्षण मुक्त गर्न प्रयोग गरीएको छ।

रोपिनीरोल र प्रमिपेक्सोल, जुन डोपामाइन विरोधी हो, वयस्कहरूमा पार्किन्सन रोगको उपचार गर्न प्रयोग गरिएको छ। अन्वेषकहरूले यस औषधिलाई डोपामाइन कमी सिन्ड्रोममा लागू गरेका छन्। यद्यपि सम्भावित छोटो र दीर्घकालीन साइड इफेक्टहरू निर्धारण गर्न थप अनुसन्धान आवश्यक छ।

लक्षणहरूको उपचार र व्यवस्थापनका लागि अन्य रणनीतिहरू अन्य आन्दोलन गडबडीहरूसँग मिल्दोजुल्दो छ। यसले उपचार गर्न औषधि र जीवनशैली परिवर्तनहरू समावेश गर्दछ:

• मांसपेशी कठोरता
• फोक्सो संक्रमण
• सास फेर्न समस्या
• गर्ड
• कब्ज

यसले कसरी जीवन प्रत्याशालाई असर गर्दछ?

शिशु र डोपामाइन ट्रान्सपोर्टर अभाव सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको आयु छोटो छोटो हुन सक्छ। यो किनभने तिनीहरू जीवनलाई जोखिममा पार्ने फोक्सो संक्रमण र अन्य श्वासप्रश्वासका रोगहरूको लागि अधिक संवेदी हुन्छन्।

केहि केसहरूमा, बच्चाको दृष्टिकोण अधिक अनुकूल हुन्छ यदि तिनीहरूको लक्षणहरू शैशवकालको अवधिमा देखा पर्दैन भने।