एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम: यो के हो र यसलाई कसरी उपचार गरिन्छ?

सन्तुष्ट

• ईडीएसको कारण के हुन्छ?
• ईडीएसका लक्षणहरू के हुन्?
• क्लासिक ईडीएस को लक्षण
• हाइपरोबाइल ईडीएस (एचईडीएस) को लक्षण
• संवहनी ईडीएस को लक्षण
• ईडीएस निदान कसरी गरिन्छ?
• ईडीएसको उपचार कसरी गरिन्छ?
• ईडीएस को सम्भावित जटिलताहरु
• आउटलुक

एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम के हो?

एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) एक जन्मजात अवस्था हो जुन शरीरमा संयोजी ऊतकहरूलाई असर गर्दछ। संयोजी ऊतक छाला, रक्त वाहिकाहरू, हड्डीहरू, र अंगहरूलाई समर्थन र संरचनाको लागि जिम्मेवार छ। यो कोषहरू, फाइब्रस सामग्री, र प्रोटीन कोलेजेन भनिन्छ। आनुवंशिक विकारहरूको समूहले एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम निम्त्याउँछ, जसले परिणामस्वरूप कोलेजेन उत्पादनमा कमी आउँछ।

भर्खर, १h प्रमुख प्रकारका एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम उपटाइप गरिएको छ। यसमा समावेश छन्:

• क्लासिक
• क्लासिक जस्तै
• हृदय - भल्भ्युलर
• रक्तवहिन
• हाइपरोबाइल
• आर्थ्रोक्लासिया
• dermatosparaxis
• किफोस्कोलिटिक
• भंगुर कॉर्निया
• spondylodysplastic
• मस्कुलोकन्ट्रिकल
• मायोप्याथिक
• अवधि

प्रत्येक प्रकारको ईडीएसले शरीरको विभिन्न क्षेत्रहरूमा असर गर्छ। जे होस्, सबै प्रकारको ईडीएसको एक चीज समान हुन्छ: हाइपरोबिलिटी। हाइपरोबिलिटी जोर्नीहरूमा एक असामान्य रूपमा धेरै आन्दोलनको दायरा हो।

नेशनल लाइब्रेरी अफ मेडिसिनको जेनेटिक्स होम रेफरन्सका अनुसार ईडीएसले विश्वभरि 5,000,००० मध्ये १ लाई असर गर्छ। Hyperobobility र Ehlers-Danlos सिन्ड्रोम को क्लासिक प्रकार सबैभन्दा सामान्य हो। अन्य प्रकारहरू विरलै छन्। उदाहरण को लागी, dermatosparaxis संसार भर मा लगभग 12 बच्चाहरु लाई मात्र प्रभावित गर्दछ।

ईडीएसको कारण के हुन्छ?

धेरै जसो अवस्थाहरूमा ईडीएस एक वंशानुगत अवस्था हो। अल्पसंख्यक मामिलाहरु विरासतमा आउँदैनन्। यसको मतलब यो हो कि तिनीहरू उत्स्फूर्त जीन म्यूटेशनहरू मार्फत हुन्छन्। जीनमा भएका त्रुटिहरूले प्रक्रिया र कोलेजेनको गठनलाई कमजोर गर्दछ।

तल सूचीबद्ध सबै जीनहरूले कसरी कोलेजेन भेला गर्ने बारेमा ADAMTS2 बाहेक निर्देशनहरू प्रदान गर्दछ। त्यो जीनले प्रोटीनहरू बनाउने निर्देशनहरू प्रदान गर्दछ जुन कोलेजेनसँग काम गर्दछ। जीनहरूले ईडीएस पैदा गर्न सक्दछ, जबकि पूर्ण सूची छैन, समावेश गर्दछ:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

ईडीएसका लक्षणहरू के हुन्?

अभिभावकहरू कहिलेकाँही दोषपूर्ण जीनहरूको मौन वाहक हुन्छन् जसले ईडीएस निम्त्याउँछन्। यसको मतलब आमाबाबुसँग सर्तको कुनै लक्षण हुँदैन। र तिनीहरू अनजान छन् तिनीहरू एक दोषपूर्ण जीनका वाहकहरू हुन्। अन्य समय, जीन कारण प्रमुख छ र लक्षण पैदा गर्न सक्छ।

क्लासिक ईडीएस को लक्षण

• छाला जोड्ने
• अत्यधिक लोचदार, मखमल छाला
• कमजोर छाला
• छाला कि सजिलै चोट
• बेवास्ता छाला आँखामा तह
• मांसपेशी दुख्ने
• मांसपेशी थकान
• कुहिनो र घुँडा जस्ता दबाव क्षेत्रहरूमा सौम्य वृद्धि
• मुटुको समस्या

हाइपरोबाइल ईडीएस (एचईडीएस) को लक्षण

• छाला जोड्ने
• सजिलो चोट
• मांसपेशी दुख्ने
• मांसपेशी थकान
• जीर्ण डिजेनेरेटिव संयुक्त रोग
• समयपूर्व ओस्टियोआर्थराइटिस
• पुरानो पीडा
• मुटुको समस्या

संवहनी ईडीएस को लक्षण

• कमजोर रक्त वाहिका
• पातलो छाला
• पारदर्शी छाला
• पातलो नाक
• फैलिने आँखा
• पातलो ओठ
• डूबिएको गाल
• सानो चिन
• भत्केको फोक्सो
• मुटुको समस्या

ईडीएस निदान कसरी गरिन्छ?

ईडीएस (एचईडीएस बाहेक) निदान गर्न डाक्टरहरूले परीक्षणको श्रृंखला प्रयोग गर्न सक्दछन्, वा अन्य समान सर्तहरू अस्वीकार गर्न सक्छन्। यी परीक्षणहरूमा आनुवंशिक परीक्षण, छाला बायोप्सी, र इकोकार्डियोग्राम शामिल छन्। इकोकार्डियोग्रामले मुटुको चलचित्रहरू सिर्जना गर्न ध्वनि तरंगहरू प्रयोग गर्दछ। यदि त्यहाँ कुनै असामान्यताहरू छन् भने यसले डाक्टरलाई देखाउँनेछ।

रगतको नमूना तपाईको पाखबाट लिईन्छ र केहि जीनहरुमा म्यूटेसनको लागि परीक्षण गरीन्छ। कोलेजेन उत्पादनमा असामान्यताहरूको संकेत जाँच गर्न छाला बायोप्सी प्रयोग गरिन्छ। यसमा छालाको सानो नमूना हटाउने र यसलाई माइक्रोस्कोप मुनि जाँच गर्नु समावेश छ।

एक डीएनए परीक्षण पनि पुष्टि गर्न सक्दछ यदि एक भ्रुणमा एक दोषपूर्ण जीन छ भने। यस प्रकारको परिक्षण तब गरिन्छ जब महिलाको अण्डाहरू उसको शरीरको बाहिर निषेचित हुन्छन् (भिट्रो फर्टिलाइजेसनमा)।

ईडीएसको उपचार कसरी गरिन्छ?

ईडीएसको लागि वर्तमान उपचार विकल्पहरूले समावेश गर्दछ:

• शारीरिक थेरापी (संयुक्त र मांसपेशि अस्थिरता भएकाहरूको पुनःस्थापना गर्न प्रयोग गरिएको)
• शल्यक्रिया बिग्रिएको जोर्नी मर्मत गर्न
• औषधि दुखाई कम गर्न

थप उपचार विकल्पहरू तपाईले अनुभव गरिरहनु भएको पीडा र कुनै पनि अतिरिक्त लक्षणहरूको आधारमा उपलब्ध हुन सक्छ।

तपाईले यी कदमहरू चाख्नबाट रोक्नको लागि र आफ्नो जोर्नीहरू सुरक्षित गर्न सक्नुहुन्छ:

• सम्पर्क खेलहरू बेवास्ता गर्नुहोस्।
• तौल उठाउनबाट बच्नुहोस्।
• छालालाई बचाउन सनस्क्रीन प्रयोग गर्नुहोस्।
• कठोर साबुनहरू बेवास्ता गर्नुहोस् जुन छालालाई ओभरड्री गर्न वा एलर्जी प्रतिक्रिया उत्पन्न गर्न सक्छ।
• तपाइँको जोर्नीहरूको दबाब कम गर्न सहयोगी उपकरणहरू प्रयोग गर्नुहोस्।

साथै, यदि तपाईंको बच्चाको ईडीएस छ भने, चोटपटकबाट बच्न र तिनीहरूको जोर्नी सुरक्षित गर्न यी चरणहरू अनुसरण गर्नुहोस्। थप रूपमा, तपाईंको बच्चामा साइकल चलाउने वा हिंड्न सिक्नु अघि पर्याप्त प्याडि put राख्नुहोस्।

ईडीएस को सम्भावित जटिलताहरु

ईडीएस को जटिलता समावेश हुन सक्छ:

• जीर्ण जोड्ने दर्द
• संयुक्त बिस्थापन
• प्रारम्भिक शुरुआत गठिया
• घाउहरूको बिस्तारै ढिलो उपचार, मुख्य दाग को लागी
• शल्य घाउहरु जो एक गाह्रो समय उपचार छ

आउटलुक

यदि तपाईंलाई ईडीएस भएको लक्षणमा आधारित रहेर तपाईंले अनुभव गरिरहनु भएको शंका गर्नुहुन्छ भने, यो तपाईंको डाक्टरलाई भेट्न आउँदछ। तिनीहरूले केहि परीक्षणको साथ वा अन्य समान शर्तहरूलाई अस्वीकार गरेर तपाईंलाई निदान गर्न सक्षम हुनेछन्।

यदि तपाईं सर्तको साथ पत्ता लगाउनु भयो भने, तपाईंको डाक्टरले उपचार योजनाको विकास गर्न तपाईंसँग काम गर्नेछ। थप रूपमा, चोटपटकबाट बच्न तपाईंले लिन सक्ने थुप्रै कदमहरू छन्।