घातक परिवारिक अनिद्रा

सन्तुष्ट

• यसको के लक्षणहरू छन्?
• यसको कारण के हो?
• यो कसरी निदान गरिन्छ?
• यसको उपचार कसरी गरिन्छ?
• एफएफआईको साथ बस्ने

घातक पारिवारिक अनिद्रा के हो?

घातक पारिवारिक अनिद्रा (FFI) एक धेरै दुर्लभ निद्रा विकार हो जुन परिवारमा चल्छ। यसले थालामसलाई असर गर्दछ। यो मस्तिष्क संरचना भावनात्मक अभिव्यक्ति र निद्रा सहित धेरै महत्त्वपूर्ण चीजहरू नियन्त्रण गर्दछ। जबकि मुख्य लक्षण अनिद्रा हो, एफएफआई ले अन्य लक्षणहरूको दायरा पनि निम्त्याउन सक्छ, जस्तै बोली समस्या र डिमेन्शिया।

त्यहाँ एक दुर्लभ प्रकार छ sporadic घातक अनिद्रा भनिन्छ। यद्यपि २०१ 2016 सम्म २ docu वटा मात्र दस्तावेजी घटना भएको छ। अनुसन्धानकर्ताहरूलाई छिटपुट प्राणघातक अनिद्राको बारेमा थोरै थाहा छ, यो बाहेक यो आनुवंशिक देखिदैन।

एफएफआईको आंशिक रूपमा यसको नाम हुन्छ भन्ने तथ्यबाट यो सुरु हुन्छ कि यसले प्रायः दुई लक्षणहरु बर्षको एक बर्ष भित्र मृत्यु निम्त्याउँछ। यद्यपि यो टाइमलाइन व्यक्ति-व्यक्तिमा फरक हुन सक्छ।

यो prion रोगहरु को रूप मा परिचित अवस्था को एक परिवार को हिस्सा हो। यी दुर्लभ सर्तहरू हुन् जसले दिमागमा स्नायु कोषहरूको हानी गर्दछ। अन्य prion रोगहरु कुरु र Creutzfeldt-Jakob रोग शामेल छ। संयुक्त राज्य अमेरिकामा प्रतिवर्ष ion०० जनामा ​​प्रिओन रोग हुने रिपोर्ट गरिएको छ, जोन्स हपकिन्स मेडिसिनका अनुसार। एफएफआई एक दुर्लभ prion रोग मानिन्छ।

यसको के लक्षणहरू छन्?

एफएफआई को लक्षणहरु मान्छे फरक फरक हुन्छ। तिनीहरू and२ र 62२ वर्षको उमेरका बीचमा देखापर्दछन्। जे होस्, तिनीहरूलाई सम्भव छ एक कान्छो वा ठूलो उमेरबाट सुरु गर्न।

प्रारम्भिक चरण FFI को सम्भावित लक्षणहरु:

• निदाउन समस्या
• निदाउन समस्या
• मांसपेशी जुम्ल्याहा र spasms
• मांसपेशी कठोरता
• आन्दोलन र लात जब सुतेको
• भोक कम गर्नु
• छिटो प्रगतिशील पागलपन

अधिक उन्नत एफएफआई को लक्षणहरु:

• सुत्न असक्षमता
• बिग्रन संज्ञानात्मक र मानसिक समारोह
• समन्वय गुमाउने, वा अटाक्सिया
• रक्तचाप र मुटुको दर बढ्यो
• अत्यधिक पसिना
• बोल्न वा निल्दा समस्या हुन्छ
• अव्यवस्थित वजन घटाउने
• ज्वरो

यसको कारण के हो?

FFI PRNP जीनको उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यस उत्परिवर्तनले थालमसमा आक्रमण गर्दछ, जसले तपाईंको निद्रा चक्रहरूलाई नियन्त्रण गर्दछ र तपाईंको मस्तिष्कको विभिन्न भागहरूलाई एक अर्कासँग कुराकानी गर्न अनुमति दिन्छ।

यो एक प्रगतिशील न्यूरोडोजेनेरेटिव रोग मानिन्छ। यसको मतलव यसले तपाईको थालमस बिस्तारै स्नायु कोषहरू गुमाउन गर्दछ। यो सेलहरूको यो घाटा हो जुन लक्षणहरूको FFI को दायरामा जान्छ।

एफएफआईको लागि जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन परिवारहरू मार्फत पारित गरियो। उत्परिवर्तन भएको अभिभावकसँग उनीहरूको बच्चामा उत्परिवर्तन हुने 50० प्रतिशत मौका हुन्छ।

यो कसरी निदान गरिन्छ?

यदि तपाइँ सोच्नुहुन्छ कि तपाइँसँग एफएफआई हुन सक्छ, तपाइँको डाक्टर सम्भवत: तपाइँलाई निद्रा बानीका बारे विस्तृत अवधिको लागि केही समयको लागि राख्न को लागी सुरु गरिदिनेछ। उनीहरूले तपाइँलाई निद्रा अध्ययन गर्न पनि सक्छन्। यसमा अस्पताल वा निद्रा केन्द्रमा सुत्नु समावेश छ जबकि तपाईंको डाक्टरले तपाईंको दिमाग गतिविधि र मुटुको दर जस्ता चीजहरूको बारेमा डाटा रेकर्ड गर्दछ। यसले तपाईंको निद्रा समस्याहरूको कुनै पनि अन्य कारणहरू हटाउन मद्दत गर्दछ, जस्तै स्लीप एपनिया वा मादक पदार्थ।

अर्को, तपाइँलाई PET स्क्यान चाहिन सक्छ। यस प्रकारको इमेजिंग टेस्टले तपाईको डाक्टरलाई तपाईको थालमस कसरी राम्ररी काम गरिरहेको छ भन्ने बारे अझ राम्रो विचार दिनेछ।

आनुवांशिक परीक्षणले पनि तपाइँको डाक्टरलाई निदान पुष्टि गर्न सहयोग पुर्‍याउँछ। यद्यपि संयुक्त राज्यमा तपाईसँग एफएफआईको पारिवारिक इतिहास हुनुपर्दछ वा यो देखाउनको लागि अघिल्लो परीक्षणले एफएफआईलाई कडा सुझाव दिन्छ। यदि तपाईंसँग तपाईंको परिवारमा एफएफआईको पुष्टि गरिएको मामला छ भने तपाईं जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षणको लागि पनि योग्य हुनुहुन्छ।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

FFI को लागी कुनै उपचार छैन। थोरै उपचारले लक्षणहरू व्यवस्थित गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ। निद्रा औषधिहरू, उदाहरणका लागि, केहि व्यक्तिहरूको लागि अस्थायी राहत प्रदान गर्न सक्छ, तर तिनीहरू लामो समयसम्म काम गर्दैनन्।

यद्यपि अनुसन्धानकर्ताहरू प्रभावकारी उपचार र रोकथामका उपायहरू सक्रिय रूपमा कार्य गरिरहेका छन्। एउटा सुझाव दिन्छ कि इम्युनोथेरापीले मद्दत गर्न सक्छ, तर मानव अध्ययन सहित थप अनुसन्धान आवश्यक छ। त्यहाँ एन्टिबायोटिक, डोक्सीसाइक्लिनको पनि समावेश रहेको छ। अनुसन्धानहरूले सोच्दछन् कि यसले आनुवंशिक उत्परिवर्तन बोक्ने मानिसहरूमा एफएफआई रोक्नको लागि यो प्रभावकारी तरीका हुन सक्छ।

धेरै दुर्लभ रोगहरू भएका मानिसहरूलाई अन्यसँग सम्पर्क गर्न मद्दत मिल्दछ जो यस्तै परिस्थितिमा छन्, कि त अनलाइन वा स्थानीय समर्थन समूहमा। Creutzfeldt-Jakob रोग फाउंडेशन यसको एक उदाहरण हो। यो एक नाफारहित संस्था हो जसले प्रिओन रोगहरूको बारेमा धेरै स्रोतहरू प्रदान गर्दछ।

एफएफआईको साथ बस्ने

यो FFI को लक्षण देखा पर्न पहिले वर्ष हुन सक्छ। जे होस्, एक पटक तिनीहरू सुरु गरे, तिनीहरू एक वा दुई वर्षको अवधिमा छिटो खराब हुँदै जान्छन्। जबकि सम्भावित उपचारहरूको बारेमा हाल अनुसन्धान भइरहेको छ, एफएफआईको लागि कुनै ज्ञात उपचार छैन, यद्यपि निद्रा सहयोगले अस्थायी राहत प्रदान गर्न सक्छ।