आनुवंशिक परीक्षणले मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर उपचारमा कसरी भूमिका खेल्दछ?

सन्तुष्ट

• आनुवंशिक परीक्षण के हो?
• मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षणको प्रकार
• बीआरसीए जीन टेस्ट
• HER2 जीन परीक्षण
• के मलाई आनुवंशिक परीक्षणको आवश्यकता छ यदि म मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर छ?
• यी परीक्षणहरू कसरी गरिन्छ?
• के मैले आनुवंशिक सल्लाहकारलाई हेर्नु पर्छ?
• टेकवे

मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर क्यान्सर हो जुन तपाईंको छाती बाहिर अन्य अंगहरू जस्तै तपाईंको फोक्सो, मस्तिष्क, वा कलेजोमा फैलिएको छ। तपाईंको डाक्टरले यस क्यान्सरलाई चरण,, वा ढिला चरणको स्तन क्यान्सरको रूपमा लिन सक्छ।

तपाईको स्वास्थ्यसेवा टोलीले तपाईको स्तन क्यान्सरको निदान गर्न, धेरै टाढा फैलिएको छ र सही उपचार फेला पार्न थुप्रै परीक्षण गर्नेछ। आनुवंशिक परीक्षणहरू निदान प्रक्रियाको एक अंश हुन्। यी परीक्षणहरूले तपाइँको डाक्टरलाई भन्न सक्दछ कि तपाइँको क्यान्सर आनुवंशिक उत्परिवर्तनसँग सम्बन्धित छ वा कुन उपचारले राम्रोसँग काम गर्न सक्छ।

सबैलाई आनुवंशिक परीक्षणको आवश्यक पर्दैन। तपाईंको डाक्टर र आनुवंशिक परामर्शदाता तपाईंको आयु र जोखिममा आधारित यी परीक्षणहरूको सिफारिश गर्दछ।

आनुवंशिक परीक्षण के हो?

जीनहरू DNA का खण्डहरू हुन्। तिनीहरू तपाईंको शरीरको प्रत्येक सेलको केन्द्रक भित्र बस्छन्। जीनले प्रोटीन बनाउन निर्देशनहरू बोक्दछ जुन तपाईंको शरीरको सबै गतिविधिहरू नियन्त्रण गर्दछ।

केही जीन परिवर्तनहरू, परिवर्तनहरू भनिन्छ, स्तन क्यान्सर हुने सम्भावना बढाउन सक्छ। आनुवंशिक परीक्षणले व्यक्तिगत जीनमा यी परिवर्तनहरूको खोजी गर्दछ। स्तन क्यान्सरसँग सम्बन्धित परिवर्तनहरू हेर्नको लागि जीन टेस्टले क्रोमोसोमहरूको विश्लेषण गर्दछ - DNA का ठूला भागहरू।

मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षणको प्रकार

तपाईंको डाक्टरले खोजी गर्न आदेश दिन सक्दछ BRCA1, BRCA2, र HER2 जीन उत्परिवर्तन अन्य जीन परीक्षणहरू उपलब्ध छन्, तर ती प्रायः प्रयोग गरिदैन।

बीआरसीए जीन टेस्ट

BRCA1 र BRCA2 जीनले एक प्रकारको प्रोटीन उत्पादन गर्छ जुन ट्यूमर सप्रेसर प्रोटीन भनेर चिनिन्छ। जब यी जीनहरू सामान्य हुन्छन्, तिनीहरूले क्षतिग्रस्त डीएनए फिक्स गर्दछ र क्यान्सर सेलहरू बढ्नबाट रोक्न मद्दत गर्दछ।

मा परिवर्तन BRCA1 र BRCA2 जीनले अधिक कोशिका बृद्धिलाई ट्रिगर गर्दछ र स्तन र गर्भाशय दुवैको क्यान्सरको लागि तपाईंको जोखिम बढाउँदछ।

एक बीआरसीए जीन टेस्ट ले तपाईको डाक्टरलाई तपाईको स्तन क्यान्सर जोखिम सिक्न मद्दत पुर्‍याउँछ यदि तपाईंसँग पहिले नै स्तन क्यान्सर छ भने, यस जीन उत्परिवर्तनको लागि परीक्षणले तपाईंको डाक्टरले केही स्तन क्यान्सर उपचारहरू तपाईंको लागि काम गर्दछन् कि भनेर अनुमान गर्न सहयोग पुर्‍याउँछ।

HER2 जीन परीक्षण

मानवीय एपिडर्मल ग्रोथ कारक रिसेप्टर २ (HER2) कोड रिसेप्टर प्रोटीन HER2 को उत्पादनको लागि। यो प्रोटीन स्तन कोषहरूको सतहमा हुन्छ। जब HER2 प्रोटीन खोलिएको हुन्छ, यसले स्तन कोषहरू बढ्न र विभाजन गर्न भन्छ।

मा एक उत्परिवर्तन HER2 जीनले धेरै धेरै HER2 रिसेप्टर्सहरूलाई स्तन कोषहरूमा राख्दछ। यसले स्तन कोषहरूलाई अनियन्त्रित रूपमा बढ्न र ट्यूमर गठन गर्दछ।

स्तन क्यान्सरहरू जुन HER2 का लागि सकारात्मक परीक्षण गर्दछ उसलाई HER2-सकारात्मक स्तन क्यान्सर भनिन्छ। तिनीहरू छिटो बढ्छन् र HER2-नकारात्मक स्तन क्यान्सर भन्दा बढि फैलिने संभावना छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईको HER2 स्थिति जाँच गर्न यी दुई मध्ये एक परीक्षण प्रयोग गर्दछ।

• इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) ले तपाइँको क्यान्सर कोषहरूमा HER2 प्रोटीन धेरै छ कि छैन भनेर परीक्षण गर्दछ। आईएचसी परीक्षणले क्यान्सरलाई ० देखि 3+ स्कोर दिन्छ तपाईको क्यान्सरमा कत्ति HER2 छ त्यसको आधारमा। ० देखि १+ को स्कोर HER2-नकारात्मक छ। २+ को स्कोर सीमा रेखा हो। र ++ को स्कोर HER2- सकारात्मक हो।

• सीटू हाइब्रीडाइजेशन (FISH) मा प्रतिदीप्ति को थप प्रतिलिपिहरू खोज्दछ HER2 जीन परिणामहरू HER2- सकारात्मक वा HER2-नकारात्मक रूपमा पनि रिपोर्ट गरिएको छ।

के मलाई आनुवंशिक परीक्षणको आवश्यकता छ यदि म मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर छ?

यदि तपाईंलाई मेटास्टेटिक ब्रेस्ट क्यान्सर भएको पत्ता लागेको छ भने, यो यो जान्न सहयोगी हुन सक्दछ कि वंशानुगत रूपान्तरणले तपाईंको क्यान्सरको कारण बनायो। आनुवांशिक परीक्षणले तपाईंको उपचारलाई मार्गदर्शन गर्न मद्दत गर्दछ। केही क्यान्सर ड्रग्स मात्र काम गर्छन् वा विशेष जीन उत्परिवर्तनको साथ स्तन क्यान्सरमा बढी प्रभावकारी छन्।

उदाहरण को लागी, PARP अवरोधक ड्रग्स olaparib (Lynparza) र talazoparib (Talzenna) मात्र एक एफडीए-द्वारा अनुमोदित एक मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर उपचार को लागी एक को कारण बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन यी उत्परिवर्तन भएका व्यक्तिहरूले केमिथेरापी ड्रग कार्बोप्लाटिनमा डोसेट्याक्सल भन्दा राम्रो प्रतिक्रिया दिन सक्छन्।

तपाईको जीन स्थितिले तपाईले कस्तो प्रकारको शल्यक्रिया लिने भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्दछ र केहि क्लिनिकल परीक्षणहरूमा तपाई योग्य हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न। यसले तपाइँका बच्चाहरूलाई वा अन्य नजिकका आफन्तहरूलाई पनि उनीहरूको स्तन क्यान्सरको उच्च जोखिममा हुन सक्छ कि भनेर जान्न मद्दत गर्दछ र थप स्क्रीनिंग आवश्यक छ।

राष्ट्रिय बृहत् क्यान्सर नेटवर्कका दिशानिर्देशहरूले स्तन क्यान्सर भएकाहरूका लागि आनुवंशिक परीक्षणको सिफारिस गर्छन् जसले:

• age० वा माथिको उमेर भन्दा पहिले निदान गरिएको थियो
• ट्रिपल-नकारात्मक स्तन क्यान्सर छ जुन उमेर at० वा सो भन्दा पहिले निदान गरिएको थियो
• स्तन, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट, वा अग्नाशय को क्यान्सर संग घनिष्ठ सम्बन्ध छ
• दुबै स्तनमा क्यान्सर छ
• पूर्वी यूरोपियन यहूदी वंशका हुन् (अश्कनाजी)

यद्यपि, अमेरिकी ब्रेस्ट सर्जनहरूको अमेरिकन सोसाइटीको २०१ guid गाईडलाइनले सिफारिश गर्दछ कि स्तन क्यान्सर निदान गर्ने सबै व्यक्तिलाई आनुवंशिक परीक्षणको प्रस्ताव दिइन्छ। तपाईको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् कि तपाईले परिक्षण गर्नु पर्छ कि पर्दैन।

यी परीक्षणहरू कसरी गरिन्छ?

लागि बीआरसीए जीन परीक्षण, तपाइँको डाक्टर वा नर्स तपाइँको रगत को एक नमूना लिन वा तपाइँको गाला भित्रबाट लार को एक swab ले। रगत वा लार नमूना त्यसपछि प्रयोगशालामा जान्छ, जहाँ प्राविधिकहरूले यसलाई परीक्षण गर्छन् बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन

तपाईंको डाक्टर प्रदर्शन गर्दछ HER2 बायोप्सीको समयमा स्तन कोषहरूमा जीन परीक्षण हटाइयो। बायोप्सी गर्ने तीन तरिकाहरू छन्:

• राम्रो सुई आकांक्षा बायोप्सीले एकदम पातलो सुईको साथ सेलहरू र तरल पदार्थहरू हटाउँछ।
• कोर सुई बायोप्सीले ठूलो टिलो सुईको साथ स्तन टिश्यूको सानो नमूना हटाउँछ।
• सर्जिकल बायोप्सीले शल्यक्रिया प्रक्रियाको क्रममा छातीमा सानो कटौती गर्दछ र टिशूको टुक्रा हटाउँदछ।

तपाईं र तपाईंको डाक्टरले परिणामहरूको प्रतिलिपि प्राप्त गर्नुहुनेछ, जो एक प्याथोलजी रिपोर्टको रूपमा आउँदछ।यस रिपोर्टले तपाईंको क्यान्सर कोषहरूको प्रकार, आकार, आकार र उपस्थितिमा जानकारी समावेश गर्दछ, र ती कसरी चाँडो बढ्ने सम्भावना हुन्छ। परिणामहरूले तपाइँको उपचारलाई मार्गदर्शन गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

के मैले आनुवंशिक सल्लाहकारलाई हेर्नु पर्छ?

जेनेटिक परामर्शदाता आनुवंशिक परीक्षणमा विशेषज्ञ हुन्। तपाइँलाई आनुवंशिक परीक्षण र परीक्षणको फाइदा र जोखिमहरू चाहिन्छ कि भनेर निर्णय गर्न मद्दत गर्दछ।

एक पटक तपाईको परिक्षण नतिजा भित्र आएपछि, आनुवांशिक परामर्शदाताले उनीहरूलाई के भन्न खोज्छन्, र त्यसपछि के कदमहरू चाल्न सक्छन्। तीनिहरूले तपाईंको नजिकका आफन्तहरूलाई उनीहरूको क्यान्सर जोखिमहरूको बारेमा जानकारी दिन मद्दत गर्न सक्दछन्।

टेकवे

यदि तपाईंलाई मेटास्टेटिक स्तन क्यान्सर भएको पत्ता लागेको छ भने, जेनेटिक परीक्षणको बारेमा तपाईंको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। यसले तपाईको परीक्षणको अर्थ के हो भनेर बुझ्न आनुवांशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

तपाईंको आनुवंशिक परीक्षणको नतिजाले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको लागि सही उपचार फेला पार्न मद्दत गर्दछ। तपाईंको परिणामहरूले तपाईंको परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई उनीहरूको जोखिम र अतिरिक्त स्तन क्यान्सर स्क्रीनि forको आवश्यकताको बारेमा पनि सूचित गर्न सक्दछ।