गामस्टोर्प रोग (हाइपरक्लेमिक आवधिक पक्षाघात)

सन्तुष्ट

• Gamstorp रोग के हो?
• गामस्टोर्प रोगका लक्षणहरू के के हुन्?
• पक्षाघात
• मायोटोनिया
• गामस्टोर्प रोगका कारणहरू के के हुन्?
• कसलाई Gamstorp रोग को लागी जोखिममा छ?
• गामस्टोर्प रोग कसरी पत्ता लगाइन्छ?
• तपाईंको डाक्टरलाई भेट्न तयारी गर्दै
• Gamstorp रोग को लागी उपचार के हो?
• औषधी
• घरेलु उपचार
• Gamstorp रोगको सामना गर्दै
• दीर्घकालीन दृष्टिकोण के हो?

Gamstorp रोग के हो?

गामस्टोर्प रोग अत्यन्त दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले तपाईंलाई मांसपेशी कमजोरी वा अस्थायी पक्षाघातको एपिसोडहरू निम्त्याउँछ। यो रोग धेरै नामहरूले चिनिन्छ, हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात सहित।

यो एक विरासतमा प्राप्त रोग हो, र यो सम्भव छ मानिसहरुलाई कुनै पनि लक्षणहरु को अनुभव नगरीकन जीनमा पुर्याउन र पार गर्न सकिन्छ। २ 250०,००० मध्ये एक जनाको यो अवस्था रहेको छ।

यद्यपि Gamstorp रोग को लागी कुनै उपचार छैन, अधिक मानिस जो यो संग सामान्य, सक्रिय जीवन बिताउन सक्छ।

डाक्टरहरूलाई पक्षाघातको एपिसोडका धेरै कारणहरू थाहा छ र सामान्यतया यस रोगका मानिसहरूलाई निर्देशित गरेर रोगको प्रभावलाई सीमित गर्न मद्दत गर्दछ केही निश्चित पहिचान ट्रिगरहरूबाट बच्न।

गामस्टोर्प रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

Gamstorp रोगले अद्वितीय लक्षण निम्त्याउँछ, सहित:

• एउटा अंगको गम्भीर कमजोरी
• आंशिक पक्षाघात
• अनियमित मुटुको धड्कन
• छोडियो दिलको धड्कन
• मांसपेशी कठोरता
• स्थायी कमजोरी
• अस्थिरता

पक्षाघात

पक्षाघात एपिसोड छोटो छ र केहि मिनेट पछि समाप्त हुन सक्छ। तपाईंसँग लामो एपिसोड भए पनि, लक्षणहरू सुरु भएको २ घण्टा भित्रमा तपाईं सामान्य रूपमा पूर्ण रूपमा निको हुनुहुनेछ।

यद्यपि एपिसोडहरू अकस्मात्‌ हुन्छन्। तपाइँले देख्न सक्नुहुन्छ कि तपाइँसँग एपिसोड पर्खनु सुरक्षित ठाउँ फेला पार्न पर्याप्त चेतावनी छैन। यस कारणले गर्दा झरनाबाट हुने चोटपटक सामान्य छ।

एपिसोडहरू सामान्यतया शैशवकाल वा सानै बाल्यावस्थामा सुरु हुन्छ। धेरै व्यक्तिहरूको लागि, एपिसोडहरूको फ्रिक्वेन्सी किशोरावस्थाका वर्षहरू र उनीहरूको मध्य २० बर्षमा बढ्छ।

जब तपाई 30० को दशकमा पुग्नुहुन्छ, आक्रमणहरू कम बारम्बार बन्छन्। केही व्यक्तिहरूको लागि तिनीहरू पूर्ण रूपमा हराउँछन्।

मायोटोनिया

गामस्टोर्प रोगको लक्षण मध्ये एक मायोटोनिया हो।

यदि तपाईंसँग यो लक्षण छ भने, तपाईंको केहि मांसपेशी समूहहरू अस्थायी रूपमा कठोर र सार्न गाह्रो हुन सक्छ। यो धेरै पीडादायी हुन सक्छ। यद्यपि, केहि व्यक्तिहरूले एपिसोडको बखत कुनै अप्ठ्यारो महसुस गर्दैनन्।

लगातार संकुचनको कारण, मायोटोनियाबाट प्रभावित मांसपेशीहरू प्रायः राम्रोसँग परिभाषित र बलियो देखिन्छन्, तर तपाईंलाई यी मांसपेशीहरूको प्रयोग गरेर मात्र थोरै वा कुनै बल प्रयोग गर्न सक्नुहुनेछ।

मायोटोनियाले धेरै केसहरूमा स्थायी क्षति पुर्‍याउँछ। Gamstorp रोग संग केहि मानिसहरु अन्ततः आफ्नो खुट्टा को मांसपेशीहरु को बिग्रिएको कारण ह्वीलचेयर प्रयोग।

उपचार अक्सर रोक्न वा प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी उल्ट्याउन सक्छ।

गामस्टोर्प रोगका कारणहरू के के हुन्?

गामस्टोर्प रोग एक उत्परिवर्तन, वा परिवर्तन, एससीएन 4 ए भनिन्छ जीनमा परिणाम हो। यस जीनले सोडियम च्यानलहरू, वा माइक्रोस्कोपिक उद्घाटनहरू बनाउन मद्दत गर्दछ जुन सोडियम तपाईंको कोषहरू मार्फत सार्दछ।

कोशिका झिल्लीबाट पार हुने बिभिन्न सोडियम र पोटेशियम अणुहरू द्वारा उत्पादित बिजुली प्रवाह।

गामस्टोर्प रोगमा, यी च्यानलहरूका शारीरिक असामान्यताहरू हुन्छन् जसले पोटेशियम सेल झिल्लीको एक छेउमा जम्मा गर्दछन् र रगतमा निर्माण गर्दछन्।

यसले आवश्यक विद्युतीय प्रवाहलाई गठन गर्नबाट रोक्छ र तपाईंलाई प्रभावित मांसपेशीहरू सार्न असमर्थ बनाउँछ।

कसलाई Gamstorp रोग को लागी जोखिममा छ?

Gamstorp रोग एक विरासत रोग हो, र यो Autosomal प्रभावशाली छ। यसको मतलव तपाईसँग रोगको विकास गर्न म्युट्युट जीनको एक प्रति मात्र हुनु पर्छ।

त्यहाँ percent० प्रतिशत मौका हुन्छ तपाईसँग जीन छ यदि तपाईका आमा बुबा मध्ये एउटा क्यारियर हो भने। यद्यपि जीन भएका केहि व्यक्तिहरूमा कहिले पनि लक्षणहरू देखा पर्दैन।

गामस्टोर्प रोग कसरी पत्ता लगाइन्छ?

गामस्टोर्प रोग पत्ता लगाउन, तपाइँको डाक्टरले सर्वप्रथम एड्रेनल डिसआर्डरहरू जस्तै अड्डिसन रोगलाई इन्कार गर्दछ, जुन तपाइँको एड्रेनल ग्रन्थीहरूले हर्मोन कोर्टिसोल र एल्डोस्टेरोनको प्रशस्त मात्रामा उत्पादन नगरेमा देखा पर्दछ।

तिनीहरू जेनेटिक किडनी रोगहरू पनि हटाउने प्रयास गर्छन् जसले असामान्य पोटेशियमको स्तर निम्त्याउन सक्छ।

एक पटक जब तिनीहरूले यी एड्रेनल डिसआर्डरहरू र वंशानुगत मिर्गौला रोगहरू हटाए, तपाईंको चिकित्सकले पुष्टि गर्न सक्छन् कि यो रक्त परीक्षण, डीएनए विश्लेषण, वा तपाईंको सीरम इलेक्ट्रोलाइट र पोटेशियम स्तरहरूको मूल्यांकन गरेर गमस्टोर्प रोग हो।

यी स्तरहरूको मूल्या To्कन गर्न, तपाईंको डाक्टरले मध्यम व्यायाम समावेशी परीक्षणहरू गर्न सक्नुहुनेछ जुन तपाईंको पोटासियम स्तरहरू कसरी परिवर्तन हुन्छ भनेर हेर्नको लागि विश्रांती पछ्याउँदछ।

तपाईंको डाक्टरलाई भेट्न तयारी गर्दै

यदि तपाईलाई ग्यामस्टोर्प रोग लाग्छ भन्ने सोच्नुहुन्छ भने, यो डायरी राख्न मद्दत गर्न सक्दछ प्रत्येक दिन तपाईको शक्ति स्तर ट्र्याक गर्न। तपाईंले आफ्ना ट्रिगरहरू निर्धारण गर्न मद्दत गर्न ती दिनहरूमा आफ्ना गतिविधिहरू र डाइटको बारेमा टिप्पणीहरू राख्नु पर्छ।

तपाईंले कुनै पनि जानकारी ल्याउनुपर्नेछ जुन तपाईं यस रोगको पारिवारिक इतिहास छ वा छैन भनेर संकलन गर्न सक्नुहुन्छ।

Gamstorp रोग को लागी उपचार के हो?

उपचार तपाईंको एपिसोडको गम्भीरता र फ्रिक्वेन्सीमा आधारित छ। औषधी र पूरकहरूले यो रोग भएका धेरै मानिसहरूलाई राम्रोसँग काम गर्दछन्। केहि ट्रिगरहरू बेवास्ता गर्नु अरूको लागि राम्रो काम गर्दछ।

औषधी

पक्षाघात पक्षको आक्रमणलाई नियन्त्रण गर्न धेरै व्यक्तिहरूले औषधीमा भर पर्नु पर्छ। प्राय: निर्धारित औषधी मध्ये एक एसिटाजोलामाइड (डायमॉक्स) हो, जुन सामान्यतया दौरा नियन्त्रण गर्न प्रयोग गरिन्छ।

रगतमा पोटेशियमको स्तर सीमित गर्न तपाईंको डाक्टरले मूत्रल पदार्थ सल्लाह दिन सक्छ।

मायोटोनिया रोगको परिणामस्वरूप मानिस मेक्सिलेटिन (मेक्सिटिल) वा प्यारोक्सेटिन (प्याक्सिल) जस्ता औषधीहरूको कम खुराक प्रयोग गरेर उपचार गर्न सकिन्छ, जसले गम्भीर मांसपेशिको ऐंठनलाई स्थिर पार्न मद्दत गर्दछ।

घरेलु उपचार

हल्का वा विरलै एपिसोड अनुभव गर्ने व्यक्तिहरू कहिलेकाँही औषधीको प्रयोग बिना नै पक्षाघातको आक्रमणलाई रोक्न सक्छन्।

तपाईं खनिज पूरकहरू थप्न सक्नुहुन्छ, जस्तै क्याल्शियम ग्लुकोनेट, मिठो पेय पदार्थमा हल्का एपिसोड रोक्न।

एक गिलास टॉनिक पानी पिउने वा प्याराइटिक एपिसोडको पहिलो लक्षणहरूमा कडा क्यान्डीको टुक्रामा चुस्नाले पनि सहयोग पुर्‍याउन सक्छ।

Gamstorp रोगको सामना गर्दै

पोटेशियम युक्त खाद्य पदार्थ वा केही व्यवहारले एपिसोडहरू ट्रिगर गर्न सक्दछ। रक्तप्रवाहमा अत्यधिक पोटेशियमले मांसपेशी कमजोरी निम्त्याउँछ पनि Gamstorp रोग नभएका मानिसहरूलाई पनि।

यद्यपि यो रोगसँग ग्रस्त पोटेशियमको स्तरमा एकदम थोरै परिवर्तन हुन सक्छ जसले Gamstorp रोग नभएको कसैलाई असर गर्दैन।

साधारण ट्रिगरहरूले समावेश गर्दछ:

• पोटासियम उच्च फलहरू, जस्तै केरा, खुबानी र किशमिश
• पोटेशियम युक्त तरकारीहरू, जस्तै पालक, आलु, ब्रोकोली, र फूलगोभी
• मसूर, सिमी र काष्ठफल
• रक्सी
• लामो अवधिमा आराम वा निष्क्रियता
• धेरै नखाईकन जानुभयो
• अत्यधिक चिसो
• अत्यधिक तातो

Gamstorp रोग को लागी सबैले उस्तै ट्रिगरहरू हुने छैन। तपाईंको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्, र तपाईंको विशेष गतिविधिहरू निर्धारण गर्न मद्दत गर्न डायरीमा तपाईंको गतिविधिहरू र डाइट रेकर्ड गर्न प्रयास गर्नुहोस्।

दीर्घकालीन दृष्टिकोण के हो?

किनभने Gamstorp रोग वंशानुगत छ, तपाईं यसलाई रोक्न सक्नुहुन्न। जे होस्, तपाई आफ्नो जोखिम कारक होसियारीपूर्वक व्यवस्थापन द्वारा सर्तको प्रभावहरु मध्यम गर्न सक्नुहुन्छ। बुढेसकालले एपिसोडहरूको फ्रिक्वेन्सी कम गर्दछ।

तपाइँको डाक्टरसँग खाना र गतिविधिहरूको बारेमा कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ जुन तपाइँको एपिसोडहरूको कारण हुन सक्छ। ट्रिगरहरू बेवास्ता गर्ने कारण पक्षाघात एपिसोडले रोगको प्रभावहरू सीमित गर्न सक्दछ।