Harlequin Ichthyosis: लक्षण, निदान र उपचार

सन्तुष्ट

• Harlequin Ichthyosis को लक्षण
• कसरी निदान गरिन्छ
• Harlequin Ichthyosis उपचार
• के त्यहाँ कुनै उपचार छ?

हार्लेक्विन इचिथियोसिस एक दुर्लभ र गम्भीर आनुवंशिक रोग हो जसले केराटीन तहको गाढापनले बच्चाको छाला बनाउँदछ, जसले छाला बाक्लो छ र टाग र तान्नको झुकाव रहेको छ, अनुहारमा र शरीरमा विकृति ल्याउने र जटिलता ल्याउने। बच्चाको लागि, जस्तै सास फेर्न, खाना खुवाउन र केहि औषधीहरू लिन समस्या।

सामान्यतया, हार्लेक्विन इचिथियोसिसको साथ जन्मेका बच्चाहरू जन्मेको केही हप्ता पछि मरेका हुन्छन् वा अधिकतम 3 बर्षसम्म बाँच्दछन् किनभने छालामा धेरै दरारहरू हुने भएकोले छालाको सुरक्षात्मक कार्य बिग्रेको छ र बारम्बार संक्रमण हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

हार्लेक्विन इचिथियोसिसका कारणहरू अझै पूर्ण रूपमा बुझ्न सकेका छैनन्, तर सान्त्वना दिने आमाबाबुको यस्तो बच्चा हुने सम्भावना बढी हुन्छ। यो रोगको कुनै उपचार छैन, तर त्यहाँ उपचार विकल्पहरू छन् जसले लक्षणहरूलाई कम गर्न र बच्चाको आयु बढाउन सहयोग गर्दछ।

Harlequin Ichthyosis को लक्षण

हार्लेक्विन इचिथियोसिससहित नवजात शिशुले छालालाई बाक्लो, चिल्लो र अस्पष्ट पट्टिकाद्वारा प्रस्तुत गर्दछ जसले धेरै प्रकारका कार्यहरूमा सम्झौता गर्न सक्छ। यस रोगको मुख्य विशेषताहरु हुन्:

• सुख्खा र खप्री छाला;
• खाना र सास फेर्न कठिनाइहरू;
• छालामा क्र्याक्स र घाउहरू, जुन विभिन्न संक्रमणहरूको घटनाको पक्षमा छ;
• आँखा, नाक, मुख र कान जस्ता अनुहार को अंगहरु को रूपरेखा;
• थाइरोइडको खराबी;
• चरम डिहाइड्रेशन र इलेक्ट्रोलाइट गडबडी;
• सबै शरीरमा छाला छाँट्ने।

थप रूपमा, छालाको बाक्लो लेयरले कानलाई छोप्छ, देखिने छैन, औंलाहरू र औंलाहरू र नाक पिरामिडमा सम्झौता बाहेक। बाक्लो छालाले पनि अर्का-फ्लेक्ड चालचलनमा रहँदा, शिशुलाई सार्न गाह्रो बनाउँछ।

छालाको सुरक्षात्मक कार्यको कमजोरीको कारण, यो बच्चालाई जटिलताबाट जोगिन आवश्यक हेरचाहको लागि नवजात ईन्टिएन्सिव केयर युनिट (आईसीयू निओ) लाई सिफारिश गरिएको छ। नवजात आईसीयू कसरी काम गर्दछ बुझ्नुहोस्।

कसरी निदान गरिन्छ

हार्लेक्विन इचिथियोसिसको निदान जन्मपूर्व हेरचाहमा अल्ट्रासाउन्ड जस्ता परीक्षामार्फत गर्न सकिन्छ जुन सधैं खुला मुख, श्वासप्रणालीको प्रतिबन्ध, नाक परिवर्तन, हातहरू जुन सँधै स्थिर वा पंजिका हुन्छ वा एम्नियोटिक फ्ल्युड वा बायोप्सीको विश्लेषण मार्फत देखा पर्दछ। गर्भको छाला जुन २१ वा २ weeks हप्ताको गर्भधारणमा गर्न सकिन्छ।

थप रूपमा, यस रोगको साथ बच्चा जन्मेको सम्भाव्य प्रमाणित गर्न जेनेटिक परामर्श लिन सकिन्छ यदि आमाबुवा वा आफन्तहरूले रोगको लागि जिम्मेवार जीन प्रस्तुत गरे भने। आनुवंशिक परामर्श आमाबुबा र परिवारका लागि रोग र उनीहरूले लिनु पर्ने हेरचाह बुझ्नको लागि महत्त्वपूर्ण छ।

Harlequin Ichthyosis उपचार

हर्लेक्विन इचिथियोसिसको उपचारको उद्देश्य नवजात शिशुको असुविधा कम गर्ने, लक्षणहरूलाई कम गर्ने, संक्रमणलाई रोक्न र बच्चाको आयु बढाउनु हो। यसको उपचार अस्पतालमा गर्नुपर्नेछ, किनकि छालाको टुक्राहरू र छीलोले ब्याक्टेरियाले संक्रमणलाई समर्थन गर्दछ, जुन रोगलाई अझ गम्भीर र जटिल बनाउँदछ।

उपचारमा दिनको दुई पटक कृत्रिम भिटामिन एको खुराकहरू समावेश गर्दछ, कोष नवीकरण प्रदान गर्न, यस प्रकार छालामा घाउहरू घटाउने र अधिक गतिशीलतालाई अनुमति दिने। शरीरको तापक्रम नियन्त्रणमा राख्नु पर्छ र छाला हाइड्रेटेड। छालालाई हाइड्रेट गर्न पानी र ग्लिसरीन वा इमोलियन्टहरू एक्लो प्रयोग गरिन्छ वा युरिया वा अमोनिया ल्याक्टेट युक्त सूत्रांकनसँग सम्बन्धित छ, जुन दिनमा times पटक लागू गर्नुपर्दछ। बुझ्नुहोस् कि इचिथियोसिसको लागि उपचार कसरी गरिनु पर्छ।

के त्यहाँ कुनै उपचार छ?

हार्लेक्विन इचिथियोसिसको कुनै उपचार छैन तर बच्चा नवजात आईसीयूमा जन्म पछि ठीक उपचार प्राप्त गर्न सक्छ जुन उसको असुविधा कम गर्ने उद्देश्यले हो।

उपचारको उद्देश्य तापक्रम नियन्त्रण र छालालाई हाइड्रेट गर्नु हो। सिंथेटिक भिटामिन एको डोज प्रशासित गरिन्छ र केही केसहरूमा छालाको अटोग्राफ्ट सर्जरीहरू गर्न सकिन्छ। कठिनाईको बाबजुद, करिब १० दिन पछि केही बच्चाहरूलाई स्तनपान गराउन व्यवस्थित गरियो, तर त्यहाँ केहि बच्चाहरू छन् जुन जीवनको १ बर्ष पुग्छ।