Lamellar ichthyosis: यो के हो, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• लेमेलर इचिथियोसिसका कारणहरू
• मुख्य लक्षणहरू
• कसरी निदान गरिन्छ
• लेमेलर इचिथियोसिसको लागि उपचार

लेमेल्लर इचिथियोसिस एउटा विरलै आनुवंशिक रोग हो जुन छालाको परिवर्तनको कारण छालाको गठनमा परिवर्तन हुन्छ, जसले संक्रमण र डिहाइड्रसनको जोखिम बढाउँदछ, साथै आँखा परिवर्तन, मानसिक मंदता र पसीना उत्पादन पनि कम हुन सक्छ।

किनकि यो एक उत्परिवर्तनसँग सम्बन्धित छ, लेमेलर इचिथियोसिसको कुनै उपचार छैन र यसैले उपचारका लक्षणहरू कम गर्ने र व्यक्तिको जीवनस्तर प्रबर्द्धन गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ, छाला कडा हुनबाट जोगिन त्वचा रोग विशेषज्ञले सिफारिस गरेका क्रीमको प्रयोगको आवश्यक छ। यो हाइड्रेटेड।

लेमेलर इचिथियोसिसका कारणहरू

लेमेलर इचिथियोसिस धेरै जीनहरूमा उत्परिवर्तनका कारण हुन सक्छ, यद्यपि TGM1 जीनमा हुने उत्परिवर्तन यो रोगको घटनासँग सम्बन्धित छ। सामान्य अवस्था अन्तर्गत यस जीनले छालाको गठनको लागि जिम्मेवार प्रोटीन ट्रान्सग्लुटामिन १ १ को पर्याप्त मात्रामा गठनलाई बढावा दिन्छ। यद्यपि यस जीनको उत्परिवर्तनका कारण ट्रान्सग्लुटामिनेज १ को मात्रा बिग्रेको छ र यस प्रोटिनको थोरै वा बढि उत्पादन हुन सक्छ, जसले छाला परिवर्तनको परिणाम दिन्छ।

जस्तो कि यो रोग स्वत: स्वस्थ हुन्छ, व्यक्तिलाई रोग हुनको लागि, दुबै आमा बुबाले यो जीन बोक्नु आवश्यक छ ताकि बच्चालाई उत्परिवर्तन आउँदछ र यो रोग देखा पर्दछ।

मुख्य लक्षणहरू

लेमेल्लर इचिथियोसिस सबैभन्दा गम्भीर प्रकारको इचिथियोसिस हो र छालाको द्रुत छीलोबाट चिनिन्छ, छालामा थुप्रै विच्छेदनहरू देखा पर्दछ जुन पीडादायी हुन सक्छ, संक्रमणको जोखिम र गम्भीर निर्जलीकरणको जोखिम बढाउन र गतिशीलता घटाउने, किनभने त्यहाँ छाला कडा हुन पनि सक्छ।

पिलि toको अतिरिक्त, लेमेलर इचिथियोसिस भएका व्यक्तिहरूलाई एलोपेसियाको अनुभव गर्न पनि सम्भव छ, जुन शरीरको विभिन्न भागमा कपाल र कपाल झर्छ, जसले तातो असहिष्णुता निम्त्याउन सक्छ। पहिचान गर्न सकिने अन्य लक्षणहरू हुन्:

• आँखा परिवर्तन;
• पलकको उल्टो, वैज्ञानिक रूपमा ectropion को रूपमा चिनिन्छ;
• चिसो कान;
• पसीना उत्पादन मा कमी, hypohidrosis भनिन्छ;
• माइक्रोडक्ट्याली, जसमा साना वा कम औंलाहरू गठन हुन्छन्;
• नाखून र औंलाहरूको विकृति;
• छोटो;
• मानसिक मंदता;
• कान नहरमा छालाको तराजू को संचय को कारण सुन्न क्षमता कम भयो;
• हात र खुट्टामा छालाको मोटाई बढ्यो।

लेमेलर इचिथियोसिस भएका व्यक्तिहरूको आयु सामान्य हुन्छ, तर संक्रमणको जोखिम कम गर्नका लागि कदम चाल्नु महत्त्वपूर्ण छ। थप रूपमा, यो महत्त्वपूर्ण छ कि तिनीहरू मनोवैज्ञानिकहरूसँग छन्, अत्यधिक विकृति र स्केलिंगको कारण उनीहरू पूर्वाग्रह भोग्न सक्छन्।

कसरी निदान गरिन्छ

लेमेलर इचिथियोसिसको निदान सामान्यतया जन्ममा गरिन्छ, र यो प्रमाणित गर्न सम्भव छ कि बच्चा पहेंलो छाला र दराराहरूको तहसहित जन्मेको छ। जबकि, निदान पुष्टि गर्न, रगत, आणविक र इम्युनोहिस्टोकेमिकल परीक्षणहरू आवश्यक हुन्छन्, जस्तै एन्जाइम TGase 1 को गतिविधि मूल्यांकन, जसले transglutaminase १ गठनको प्रक्रियामा काम गर्दछ, यसको गतिविधिमा कमीको साथ। लेमेलर इचिथियोसिसमा एन्जाइम।

थप रूपमा, TGM1 जीन उत्परिवर्तन पहिचान गर्न आणविक परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ, यद्यपि यो परीक्षण महँगो छ र युनिफाइड स्वास्थ्य प्रणाली (SUS) द्वारा उपलब्ध छैन।

एमिनियोसेन्टेसिसको प्रयोग गरेर डीएनए विश्लेषण गरेर गर्भावस्थामा पनि यो निदान गर्न सम्भव छ, जुन एउटा परीक्षा हो जसमा गर्भाशय भित्रबाट अम्नियोटिक फ्ल्युडको नमूना लिइन्छ, जसमा बच्चा कोषहरू हुन्छन् र जसलाई प्रयोगशालामा मूल्या be्कन गर्न सकिन्छ। कुनै पनि आनुवंशिक परिवर्तन पत्ता लगाउन को लागी। यद्यपि यस प्रकारको परिक्षण मात्र सिफारिश गरिएको छ जब परिवारमा लेमेलर इचिथियोसिसको मामला हुन्छ, विशेष गरी आफन्तहरू बीचको सम्बन्धको सम्बन्धमा, किनकि आमाबाबु उत्परिवर्तनको वाहक हुन सक्ने सम्भावना बढी हुन्छ र यसैले उनीहरूलाई यो बच्चामा दिन्छ।

लेमेलर इचिथियोसिसको लागि उपचार

लेमेलर इचिथियोसिसको उपचारको उद्देश्य लक्षणहरू कम गर्न र व्यक्तिको जीवनको गुणस्तर बढाउनु हो, किनकि यस रोगको कुनै उपचार छैन। तसर्थ, यो महत्त्वपूर्ण छ कि उपचार त्वचा विशेषज्ञ वा सामान्य चिकित्सकको मार्गदर्शन अनुसार सञ्चालन गरिन्छ, सिफारिश गरिएको हो किड भेदभाव र संक्रमण नियन्त्रण नियन्त्रणको लागि जिम्मेवार केहि औषधिहरूको प्रयोग, किनकि छालाको रूपमा, जुन पहिलो बाधा हो। जीव को संरक्षण, lamellar ichthyosis मा क्षतिग्रस्त छ।

थप रूपमा, केही क्रीमहरूको उपयोगको लागि छालालाई हाइड्रेटेड राख्न, छालाको सुख्खा तहहरू हटाउन र यसलाई कडा हुनबाट बचाउन सिफारिस गर्न सकिन्छ। बुझ्नुहोस् कि इचिथियोसिसको लागि उपचार कसरी गरिनु पर्छ।