Loeys-Dietz सिंड्रोम

सन्तुष्ट

• प्रकारहरू
• Loeys-Dietz सिन्ड्रोम द्वारा शरीरको कुन क्षेत्रहरू प्रभावित छन्?
• जीवन प्रत्याशा र पूर्वानुमान
• Loeys-Dietz सिन्ड्रोम को लक्षण
• मुटु र रक्त वाहिका समस्याहरू
• अनुहारका सुविधाहरू छुट्याउनुहोस्
• कंकाल प्रणाली लक्षण
• छालाका लक्षणहरू
• आँखा समस्याहरु
• अन्य लक्षणहरू
• Loeys-Dietz सिन्ड्रोमको कारण के हो?
• Loeys-Dietz सिंड्रोम र गर्भावस्था
• Loeys-Dietz सिंड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?
• टेकवे

अवलोकन

Loeys-Dietz सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक डिसअर्डर हो कि संयोजी ऊतकलाई असर गर्दछ। संयोजी ऊतक हड्डी, स्नायुबंधन, मांसपेशिहरु, र रक्त वाहिकाहरु लाई शक्ति र लचकता प्रदान गर्न को लागी महत्वपूर्ण छ।

Loeys-Dietz सिन्ड्रोम पहिलो २०० 2005 मा वर्णन गरिएको थियो।यसका सुविधाहरू मार्फानको सिन्ड्रोम र एहलर-डान्लोस सिन्ड्रोम जस्तै छन्, तर लोइ-डाइट्स सिन्ड्रोम बिभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूले गर्दा भएको हो। संयोजी ऊतकको गडबडीले कंकाल प्रणाली, छाला, मुटु, आँखा, र प्रतिरक्षा प्रणाली सहित सम्पूर्ण शरीरलाई असर गर्न सक्दछ।

लोयस-डाइट्ज सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको अनुहारको अनौठो सुविधाहरू हुन्छन्, जस्तै व्यापक रूपमा आँखाका आँखा, मुखमा छानामा खोलिएको (क्लेफ्ट प्यालेट), र आँखाले समान दिशा (स्ट्रैबिस्मस) नबुझ्ने - तर दुई व्यक्तिको साथमा छैन। विकार एक जस्तै छन्।

प्रकारहरू

त्यहाँ Loeys-Dietz सिंड्रोम को पाँच प्रकारहरु, म V मार्फत लेबल लगाईएको छ। प्रकार आनुवंशिक उत्परिवर्तन जिम्मेवार छ कि अव्यवस्था को कारण मा निर्भर गर्दछ:

• प्रकार I विकास कारक बीटा रिसेप्टर १ परिवर्तन गरेर भएको छ (TGFBR1) जीन उत्परिवर्तन
• प्रकार II विकास कारक बिटा रिसेप्टर २ लाई रूपान्तरणको कारणले हुन्छ (TGFBR2) जीन उत्परिवर्तन
• प्रकार III decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) जीन उत्परिवर्तन
• प्रकार IV विकास कारक बिटा २ ligand को रूपान्तरणको कारणले हुन्छ (TGFB2) जीन उत्परिवर्तन
• प्रकार V विकास कारक बिटा l ligand को रूपान्तरणको कारणले हुन्छ (TGFB3) जीन उत्परिवर्तन

लोइस-डाइजेज अझै पनि एक अपेक्षाकृत नयाँ विशेषता डिसअर्डर हो, वैज्ञानिकहरूले अझै पनी पाँच प्रकारको बीचको क्लिनिकल सुविधाहरूमा भिन्नताहरूको बारेमा सिकिरहेका छन्।

Loeys-Dietz सिन्ड्रोम द्वारा शरीरको कुन क्षेत्रहरू प्रभावित छन्?

संयोजी ऊतकको एक विकारको रूपमा, Loeys-Dietz सिन्ड्रोम शरीर को लगभग सबै भागहरु लाई प्रभावित गर्न सक्दछ। यो विकारका मानिसका लागि निम्नलिखित चिन्ताका सब भन्दा साधारण क्षेत्रहरू छन्:

• मुटु
• रक्त वाहिकाहरू, विशेष गरी महाधमनी
• आँखा
• अनुहार
• खोपडी र मेरुदण्ड सहित कंकाल प्रणाली
• जोड़हरू
• छाला
• प्रतिरक्षा प्रणाली
• पाचन प्रणाली
• खाली प्वालहरू, जस्तै प्वाल, गर्भाशय, र आन्द्रा

Loeys-Dietz सिंड्रोम एक व्यक्ति देखि अर्को व्यक्तिमा भिन्न हुन्छ। त्यसो त Loeys-Dietz सिन्ड्रोम भएका प्रत्येक व्यक्तिको शरीरको यी सबै भागहरूमा लक्षणहरू हुँदैन।

जीवन प्रत्याशा र पूर्वानुमान

एक व्यक्तिको मुटु, कंकाल र रोग प्रतिरोधात्मक प्रणालीसँग सम्बन्धित धेरै जीवन-जोखिमपूर्ण जटिलताहरूको कारण, लोइ-डाइटज सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू छोटो आयु हुने जोखिममा छन्। जहाँसम्म, चिकित्सा उपचार मा प्रगति लगातार यो डिसअर्डर द्वारा प्रभावित को लागी जटिलताहरु लाई कम गर्न मद्दतको लागि गरिन्छ।

सिंड्रोम भर्खरै मात्र पहिचान गरिएको छ, लोएस-डाइट्ज सिन्ड्रोम भएका कसैको लागि सही जीवन प्रत्याशा अनुमान गर्न गाह्रो छ। प्रायः, नयाँ सिन्ड्रोमको सबैभन्दा गम्भीर मामिलाहरू मात्र चिकित्सा ध्यानमा आउनेछ। यी केसहरूले उपचारमा वर्तमान सफलता प्रतिबिम्बित गर्दैन। आजकल, यो सम्भव छ Loeys-Dietz साथ बाँचिरहेका व्यक्तिहरूले लामो र पूरा जीवन बिताउन।

Loeys-Dietz सिन्ड्रोम को लक्षण

Loeys-Dietz सिंड्रोम को लक्षण वयस्कता को माध्यम बाट बाल्यावस्था मा कुनै पनि समय उठ्न सक्छ। गम्भिरता व्यक्तिबाट अर्कोमा फरक हुन्छ।

तल लोइ-डाइटज सिन्ड्रोमको सबैभन्दा लक्षणहरू छन्। जे होस्, यो याद राख्नु महत्वपूर्ण छ कि यी लक्षणहरू सबै व्यक्तिहरूमा अवलोकन गरिदैन र सँधै विकारको सही निदानको लागि डो lead्याउँदैन:

मुटु र रक्त वाहिका समस्याहरू

• महाधमनीको विस्तार (रक्तनली जसले मुटुबाट र शरीरको बाँकी भागमा रगत पुर्‍याउँछ)
• एन्यूरिजम, रक्त वाहिका भित्तामा बल्ज
• महाधमनी विच्छेदन, महाधमनी भित्तामा तहहरूको अचानक च्यातिनु
• धमनी कछुवा, घुमाउने वा घुमाउने धमनीहरू
• अन्य जन्मजात हृदय दोषहरू

अनुहारका सुविधाहरू छुट्याउनुहोस्

• hypertelorism, व्यापक अन्तरिक्ष आँखा
• Bifid (split) वा विस्तृत uvula (मासुको सानो टुक्रा जो मुखको पछाडि झुन्डिन्छ)
• समतल गाला हड्डीहरु
• आँखामा हल्का तलतिर तिरस्कार
• क्रानियोसिनोटोसिस, खोपडी हड्डीहरूको प्रारम्भिक फ्यूजन
• फांक तालु, मुखको छानामा प्वाल
• निलो स्क्लेरा, आँखाको गोरो गर्न निलो रंग
• माइक्रोग्नेथिया, एउटा सानो चिन
• retrognathia, चिन रिडी .्ग

कंकाल प्रणाली लक्षण

• लामो औंला र औंलाहरु
• औंलाहरूको ठेक्का
• क्लबफुट
• स्कोलियोसिस, मेरुदण्डको घुमाव
• ग्रीवा-मेरुदण्ड अस्थिरता
• संयुक्त शिथिलता
• पेक्टस एक्भाएटम (एक बुँदिएको छाती) वा पेक्टस क्यारिनाटम (एक फुलेको छाती)
• ओस्टियोआर्थराइटिस, संयुक्त सूजन
• pes प्लानस, समतल खुट्टा

छालाका लक्षणहरू

• पारदर्शी छाला
• नरम वा मखमल छाला
• सजिलो चोट
• सजिलो रक्तस्राव
• एक्जिमा
• असामान्य घाउ

आँखा समस्याहरु

• मायोपिया, दूरदर्शिता
• आँखा मांसपेशी विकार
• स्ट्र्याबिस्मस, आँखाहरू जुन समान दिशातिर इशारा गर्दैन
• रेटिना टुकडी

अन्य लक्षणहरू

• खाना वा वातावरणीय एलर्जीहरू
• जठरांत्र सूजन रोग
• दम

Loeys-Dietz सिन्ड्रोमको कारण के हो?

Loeys-Dietz सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन (त्रुटि) को एक पाँच जीनमा। यी पाँच जीनहरू ट्रान्सफॉर्मिंग ग्रोथ फॅक्टर-बीटा (TGF-beta) मार्गमा रिसेप्टर्स र अन्य अणुहरू बनाउन जिम्मेवार छन्। यो मार्ग शरीरको संयोजी ऊतकको उचित विकास र विकासमा महत्त्वपूर्ण छ। यी जीनहरू हुन्:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

डिसअर्डरको विरासतको एक स्वचालित प्रमुख प्रवृत्ति छ। यसको मतलव विकृत हुनको लागि परिवर्तित जीनको केवल एक प्रति मात्र पर्याप्त छ। यदि तपाईंसँग Loeys-Dietz सिन्ड्रोम छ, त्यहाँ एक 50 प्रतिशत संभावना छ कि तपाईंको बच्चालाई पनि यो विकार हुनेछ। यद्यपि लोई-डाइजेट सिन्ड्रोमका cases 75 प्रतिशत मामिलाहरू यस रोगको परिवारको इतिहास नभएका मानिसहरूमा देखा पर्दछ। यसको सट्टामा, जेनेटिक दोष गर्भमा सहज देखिन्छ।

Loeys-Dietz सिंड्रोम र गर्भावस्था

Loeys-Dietz सिंड्रोम पीडित महिलाहरु को लागी, यो गर्भवती हुनुभन्दा पहिले एक आनुवंशिक सल्लाहकार संग आफ्नो जोखिम समीक्षा गर्न सिफारिस गरिएको छ। त्यहाँ भ्रूणमा अस्वस्थता छ कि भनेर निर्धारण गर्न गर्भावस्थाको समयमा प्रदर्शन विकल्पहरू छन्।

लोयस-डाइट्स सिन्ड्रोम भएको महिलामा गर्भावस्थामा र प्रसव पछाडि एओर्टिक विच्छेदन र गर्भाशय फुट्ने जोखिम बढी हुन्छ। यो किनभने गर्भधारण हृदय र रक्त वाहिकाहरुमा बढ्दो तनाव दिन्छ।

महाधमनी रोग वा हृदय दोषका महिलाहरूले गर्भावस्था विचार गर्नु अघि डाक्टर वा प्रसूति चिकित्सकसँग जोखिमको बारेमा छलफल गर्नुपर्दछ। तपाईंको गर्भावस्थालाई "उच्च जोखिम" मानिनेछ र सम्भावित विशेष अनुगमनको आवश्यकता पर्दछ। लोयस-डाइट्स सिन्ड्रोमको उपचारमा प्रयोग गरिएका केही औषधिहरू पनि गर्भावस्थाको समयमा प्रयोग गर्न मिल्नु हुँदैन जुन जन्म दोष र भ्रूण गुमाउने जोखिमको कारणले हो।

Loeys-Dietz सिंड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

विगतमा, लोइ-डाइटज सिन्ड्रोम भएका धेरै मानिसहरूलाई गल्तीले मार्फानको सिन्ड्रोम पत्ता लागेको थियो। यो अब ज्ञात छ कि Loeys-Dietz सिन्ड्रोम विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनबाट उत्पन्न हुन्छ र बिभिन्न रूपमा प्रबन्ध गर्न आवश्यक छ। एक उपचार योजना निर्धारित गर्न को लागी एक विकार संग परिचित डाक्टर संग भेट गर्न महत्वपूर्ण छ।

त्यहाँ गडबडीको लागि कुनै उपचार छैन, त्यसैले उपचार रोक्ने र लक्षणहरूको उपचारको उद्देश्य हो। फुट्ने जोखिमको उच्च कारणले, यस अवस्थाको साथ कसैलाई एनेरियसम्स र अन्य जटिलताहरूको गठनको अनुगमन गर्न नजिकबाट पछ्याउनु पर्छ। निगरानीमा समावेश हुन सक्छ:

• वार्षिक वा द्विवार्षिक ईकोकार्डियोग्राम
• वार्षिक गणना टोमोग्राफी एंजियोग्राफी (सीटीए) वा चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (एमआरए)
• ग्रीवा स्पाइन एक्स-रे

तपाइँका लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, अन्य उपचारहरू र निवारक उपायहरूले समावेश गर्न सक्छ:

• औषधी हृदय दर र रक्तचाप घटाएर शरीरको प्रमुख धमनीहरूमा तनाव कम गर्न, जस्तै एंजियोटेन्सिन रिसेप्टर ब्लकरहरू वा बिटा-ब्लकरहरू
• संवहनी सर्जरी एओर्टिक जड प्रतिस्थापन र धमनी मर्मत
• व्यायाम प्रतिबन्धहरूजस्तै प्रतिस्पर्धी खेलहरू बेवास्ता गर्ने, सम्पर्क खेलहरू, थकानको अभ्यास र व्यायाम जसले मांसपेशिको तनाव, जस्तै पुशअप्स, पुलअप्स, र सिटअपहरू।
• हल्का हृदय गतिविधिहरु जस्तै पैदल यात्रा, बाइकि।, जग्ग, र पौडी
• अर्थोपेडिक शल्य चिकित्सा वा कोष्ठक स्कोलियोसिस, खुट्टा विकृति, वा सम्झौताको लागि
• एलर्जी औषधिहरू र एक एलर्जी विशेषज्ञ संग परामर्श
• शारीरिक उपचार ग्रीवा मेरुदण्ड अस्थिरताको उपचार गर्न
• एक पोषण विशेषज्ञ संग परामर्श जठरांत्र संबंधी मुद्दाहरूको लागि

टेकवे

Loeys-Dietz सिन्ड्रोम भएका कुनै पनि दुई व्यक्तिको समान विशेषताहरू हुने छैन। यदि तपाइँ वा तपाइँको डाक्टर संग श L्का छ कि तपाइँ Loeys-Dietz सिंड्रोम छ, यो सिफारिश गरिएको छ कि तपाइँ एक अनुवांशिक विज्ञ जो तपाइँ संयोजी ऊतक विकार संग परिचित संग भेट। किनकि यो सिन्ड्रोम २०० in मा भर्खरै पहिचान गरिएको थियो, धेरै डाक्टरहरूलाई यो सचेत नहुन सक्छ। यदि जीन उत्परिवर्तन फेला पर्‍यो भने, त्यस्तै उत्परिवर्तनका लागि परिवारका सदस्यहरूलाई पनि परीक्षण गर्न सुझाव दिइन्छ।

जस्तो कि वैज्ञानिकहरूले यस बिमारीको बारेमा बढी सिक्न, यो आशा गरिन्छ कि पहिलेका निदानहरूले चिकित्सा परिणामहरू सुधार गर्न र नयाँ उपचार विकल्पहरूको लागि नेतृत्व गर्न सक्षम हुनेछ।