रिट सिंड्रोम
रिट सिंड्रोम (RTT) स्नायु प्रणालीको एक गडबडी छ। यो अवस्थाले बच्चाहरूमा विकासात्मक समस्या निम्त्याउँछ। यसले प्रायः भाषा सीपहरू र हात प्रयोगलाई असर गर्दछ।
आरटीटी प्राय: केटीहरूमा हुन्छ। यसलाई ओटिज्म वा सेरेब्रल पाल्सीको रूपमा पत्ता लगाउन सकिन्छ।
अधिकांश RTT केसहरू जीनमा MECP2 भनिने समस्याको कारण हुन्। यो जीन एक्स क्रोमोजोममा छ। महिलाहरुसँग २ एक्स क्रोमोसोम हुन्छन्। एक क्रोमोजोममा यो त्रुटि छ भने पनि अर्को एक्स क्रोमोसोम बच्चा बाँच्नको लागि पर्याप्त सामान्य हुन्छ।
यस दोषपूर्ण जीनको साथ जन्मेका पुरुषहरूले यस समस्याको लागि दोस्रो एक्स क्रोमोजोम पाउँदैनन्। त्यसकारण, दोष प्राय जसो गर्भपात, मृत जन्म, वा धेरै चाँडो मृत्युको परिणाम हुन्छ।
आरटीटीसँग एक शिशुको सामान्यतया पहिलो to देखि १ 18 महिनाको लागि सामान्य विकास हुन्छ। लक्षणहरू हल्कादेखि गम्भीरसम्मका हुन्छन्।
लक्षण समावेश हुन सक्छ:
- सास फेर्ने समस्याहरू, जुन तनावको साथ खराब हुन सक्दछ। निद्रा र ब्यूँझिने बित्तिकै सास फेर्नु सामान्य हुन्छ।
- विकासमा परिवर्तन
- अत्यधिक लार र drooling।
- फ्लपी हतियार र खुट्टा, जुन प्रायः पहिलो संकेत हो।
- बौद्धिक अक्षमता र सिक्ने कठिनाइहरू।
- स्कोलियोसिस।
- हल्लिन्छ, अस्थिर, कडा चाल वा पैदल औंला।
- दौरा।
- ढिलो टाउकोको वृद्धि at देखि months महिनाको उमेरमा सुरू हुन्छ।
- सामान्य निन्द्रा बान्की को हानि।
- उद्देश्यपूर्ण हातको चालको हानी: उदाहरणका लागि, साना वस्तुहरू लिनको लागि प्रयोग गरिएको हातलाई दोहोर्याउने हात गतिले प्रतिस्थापन गर्दछ जस्तै हातमा झुम्ने वा मुँहमा हातहरू स्थिर राख्ने।
- सामाजिक संलग्नता को घाटा।
- चलिरहेको, गम्भीर कब्ज र ग्यास्ट्रोइसोफेगल रिफ्लक्स (GERD)।
- खराब संचलनले चिसो र निलो हतियार र खुट्टा निम्त्याउन सक्छ।
- गम्भिर भाषा विकास समस्याहरू।
नोट: सास फेर्ने समस्याहरू आमाबाबुलाई हेर्न सबैभन्दा चिन्तित र गाह्रो लक्षण हुन सक्छ। तिनीहरू किन हुन्छन् र उनीहरूको बारेमा के गर्ने राम्रोसँग बुझिएको छैन। धेरै जसो विशेषज्ञहरूले सल्लाह दिन्छन् कि आमाबाबुले श्वास होल्डिंग जस्ता अनियमित सास फेर्ने क्रममा शान्त रहनुहोस्। यो आफैलाई सम्झाउन मद्दत गर्न सक्छ कि सास फेर्दा सँधै फर्कन्छ र तपाइँको बच्चा असामान्य सासको बानी बसाल्नेछ।
जीन दोष खोज्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ। तर, यस रोगका सबैमा दोष पहिचान नभएको कारण, RTT को निदान लक्षणहरूमा आधारित हुन्छ।
त्यहाँ RTT का धेरै बिभिन्न प्रकार छन्:
- एटिपिकल
- शास्त्रीय (नैदानिक मापदण्ड पूरा गर्दछ)
- अस्थायी (केही लक्षण १ र ages बीच बीचमा देखा पर्दछ)
RTT लाई atypical को रूपमा वर्गीकृत गरिएको छ यदि:
- यो चाँडै (जन्म पछि) वा ढिलो सुरु हुन्छ (१ 18 महिना भन्दा बढी उमेर, कहिलेकाँही ढिलो or वा years वर्ष पुरानो)
- स्पिच र हात कौशल समस्याहरू हल्का छन्
- यदि यो केटामा देखा पर्दछ (धेरै दुर्लभ)
उपचारमा समावेश हुन सक्छ:
- फीडिंग र डायपरिंगको साथ मद्दत गर्नुहोस्
- कब्ज र GERD को उपचार गर्ने विधि
- शारीरिक समस्याहरू हात समस्याहरू रोक्न मद्दत गर्न
- स्कोलियोसिसको साथ वजनको अभ्यास
पूरक फीडिंगले ढिलो विकाससँग मद्दत गर्दछ। एक बच्चा ट्यूब आवश्यक हुन सक्छ यदि बच्चाले (आकांक्षी) खानामा सास छ। उच्च क्यालोरीयुक्त खाना र फ्याड ट्युबको साथ बोसोले वजन र उचाइ बढाउन मद्दत गर्दछ। वजन बढाउन सतर्कता र सामाजिक अन्तरक्रिया सुधार हुन सक्छ।
औषधिहरू दौरा फेला पार्न प्रयोग गर्न सकिन्छ। पूरक कब्ज, सतर्कता, वा कठोर मांसपेशिको लागि प्रयास गर्न सकिन्छ।
स्टेम सेल थेरापी, एक्लो वा जीन थेरापीको साथ संयोजनमा, अर्को आशावादी उपचार हो।
निम्न समूहहरूले रिट सिंड्रोममा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:
- अन्तर्राष्ट्रिय रेट सिंड्रोम फाउन्डेशन - www.rettsyndrome.org
- न्युरोलॉजिकल डिसअर्डर एन्ड स्ट्रोकको राष्ट्रिय संस्थान - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-E शिक्षा / तथ्य- पत्रक / रीसेट- Syndrome- तथ्य- पत्रक
- दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
यो रोग बिस्तारै किशोरावस्थासम्म नराम्रो हुँदै जान्छ। त्यसो भए लक्षणहरू सुधार्न सक्छ। उदाहरण को लागी, दौरा वा सास फेर्न समस्या ढिलो किशोरहरुमा कम हुन्छ।
विकासात्मक ढिलाइ फरक हुन्छ। सामान्यतया, RTT भएको बच्चा राम्रोसँग माथि बस्दछ, तर क्रोल हुन सक्दैन। क्रॉल गर्नेहरूका लागि धेरैले आफ्नो हातको प्रयोग नगरी पेटमा स्कुटिंग द्वारा त्यसो गर्छन्।
त्यस्तै, केटाकेटीहरू सामान्य उमेर दायरा भित्र स्वतन्त्र हिंड्छन्, जबकि अरूहरू:
- ढिलाइ हुन्छ
- कुनै पनि हिसाबले स्वतन्त्र हुन सिक्नुहोस्
- ढिलो बाल्यावस्था वा सानै किशोरावस्थासम्म हिँड्न सिक्नुहोस्
ती बच्चाहरूका लागि जो सामान्य समयमा हिंड्न सिक्छन्, केहि आफ्नो जीवनकालको लागि त्यो क्षमता राख्छन्, जबकि अन्य बच्चाहरूले सीप गुमाउँछन्।
जीवन अपेक्षाहरू राम्ररी अध्ययन गरिएको छैन, यद्यपि कम्तिमा पनि २०-दशकको मध्यसम्म सम्भव हुने सम्भावना कम हुन्छ। केटीहरूको लागि औसत आयु mid० को दशक हुन सक्छ। मृत्यु अक्सर दौरा, आकांक्षा निमोनिया, कुपोषण, र दुर्घटनाहरूमा सम्बन्धित छ।
तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक कल गर्नुहोस् यदि तपाईं:
- तपाईंको बच्चाको विकासको बारे कुनै चिन्ता छ
- तपाईंको बच्चामा मोटर वा भाषा सीपको साथ सामान्य विकासको कमी याद गर्नुहोस्
- सोच्नुहोस् तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य समस्या छ जसलाई उपचार चाहिन्छ
RTT; स्कोलियोसिस - रीट सिंड्रोम; बौद्धिक अक्षमता - rett सिंड्रोम
Kwon JM। बचपनको न्यूरोडोजेरेटिव डिसअर्डरहरू। मा: क्लाइगम्यान आरएम, स्ट्यान्टन बीएफ, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, ईडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।
मिंक JW। जन्मजात, विकासात्मक, र न्यूरोकुटेनेस डिसअर्डरहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: 41१ 41।