तपाईंले नेल पटेलला सिन्ड्रोमको बारेमा सबै कुरा जान्नुपर्दछ

सन्तुष्ट

• यसको के लक्षणहरू छन्?
• कारणहरू
• NPS कसरी निदान गरिन्छ?
• जटिलताहरु
• NPS लाई कसरी व्यवहार र व्यवस्थित गरिन्छ?
• दृष्टिकोण के हो?

अवलोकन

नेल प्याटेला सिन्ड्रोम (NPS), कहिलेकाँही फ F्ग सिन्ड्रोम वा वंशानुगत osteoonychodysplasia (HOOD) भनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो। यसले सामान्यतया औंला नखले असर गर्छ। यसले शरीरभरि जोर्नीहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ, जस्तै तपाईंको घुँडा, र शरीर प्रणालीहरू, जस्तै स्नायु प्रणाली र मृगौला। यस सर्तको बारेमा बढि जान्नको लागि पढिरहनुहोस्।

यसको के लक्षणहरू छन्?

कहिलेकाँही एनपीएसका लक्षणहरू प्रारम्भिक रूपमा प्रारम्भिक रूपमा पहिचान गर्न सकिन्छ, तर ती जीवनमा पछि देखा पर्न सक्छन्। एनपीएसका लक्षणहरू प्राय: अनुभव गरिन्छ:

• न nails
• घुँडा
• कुहिनो
• श्रोणि

अन्य जोड़हरू, हड्डीहरू, र नरम ऊतकहरू पनि असर गर्न सक्छन्।

NPS भएका व्यक्तिहरूको बारेमा लक्षणहरू छन् जसले उनीहरूको औंला नखले असर गर्दछ। यी लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छ:

• अनुपस्थित औंलाहरू
• असामान्य रूपमा सानो औंलाहरू
• मलिनकिरण
• नेलको अनुदैर्ध्य विभाजन
• असामान्य पातलो न nails
• त्रिकोणीय आकारको लुनुला, जुन नेलको तलको भाग हो, सिधा छाना माथि हुन्छ

अन्य, कम सामान्य लक्षण, समावेश हुन सक्छ:

• सानो toenail विघटन
• सानो वा अनियमित आकारको पटेलला, जसलाई कुकिएकप पनि भनिन्छ
• घुँडा विस्थापन, सामान्यतया (छेउमा) वा राम्रोसँग (माथि सम्म)
• घुँडा र वरिपरि हड्डीहरूबाट प्रोट्रसनहरू
• प्याटेलर डिसलोकेशन्स, जो कि कुनेक्याप डिस्लोकेशन पनि भनिन्छ
• कुहिनोमा सीमित दायरा
• कोहनीको आर्थ्रोडाइस्प्लासिया, जो आनुवंशिक अवस्था हो जसले जोर्नीहरूलाई असर गर्दछ
• कोहनीको बिस्थापन
• जोड़हरूको सामान्य hyperexistance
• इलियाक सीsहरू, जुन द्विपक्षीय, शंकुधारी, पेल्विसबाट बोनी प्रोट्रुसनहरू हुन्छन् जुन प्राय: एक्स-रे छविहरूमा देखिन्छन्।
• ढाड दुख्नु
• टाइट अचिलिस टेंडन
• तल्लो मांसपेशी जन
• मृगौला समस्याहरू, जस्तै hematuria वा प्रोटिन्युरिया, वा रगत वा प्रोफेनमा मूत्रमा
• आँखा समस्या, जस्तै जलबिन्दु

थप रूपमा, एकको अनुसार, NPS अनुमेदनको लगभग आधा व्यक्तिले प्रोटोफोमोरल अस्थिरता अनुभव गर्दछ। सेटेलाइटोमेरल अस्थिरता भनेको तपाईंको कुनाक्याप उचित पign्क्तिबद्धबाट बाहिर सारिएको छ। यसले घुँडामा लगातार दुखाइ र सूजन निम्त्याउँछ।

कम हड्डी खनिज घनत्व अर्को सम्भावित लक्षण हो। २०० 2005 मा गरिएको एउटा अध्ययनले देखाएअनुसार NPS भएका व्यक्तिहरू बिना हड्डीको खनिज घनत्वको –-२० प्रतिशत कम हुन्छ, खास गरी कम्मरमा।

कारणहरू

NPS साधारण अवस्था होईन। अनुसन्धानले अनुमान गर्दछ कि यो व्यक्तिमा फेला पर्दछ। यो आनुवंशिक डिसअर्डर हो र यो आमाबाबु वा परिवारका अन्य सदस्यहरूसँग व्यावासको साथ हुने व्यक्तिहरूमा बढी सामान्य छ। यदि तपाईंसँग डिसआर्डर छ भने, कुनै पनि बच्चाहरूको तपाईंसँग percent० प्रतिशत सम्भावना हुन्छ यस सर्तमा पनि।

यो अवस्था विकास गर्न पनि सम्भव छ यदि कुनै पनि अभिभावकसँग छैन। जब यो हुन्छ, यो सम्भावित उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ LMX1B जीन, यद्यपि अनुसन्धानकर्ताहरूलाई ठीक रूपमा थाहा छैन कसरी उत्परिवर्तनले नेल प्याटेलामा पुग्दछ। सर्तका साथ व्यक्तिहरूको बारेमा, न त अभिभावक नै एक वाहक हो। यसको मतलब त्यो हो कि people० प्रतिशत व्यक्तिहरू उनीहरूको बाबुआमाबाट एक शर्त पाउँदछन्।

NPS कसरी निदान गरिन्छ?

NPS तपाईको जीवन भर विभिन्न चरणहरूमा पत्ता लगाउन सकिन्छ। NPS कहिलेकाँही utero, वा बच्चा गर्भमा हुँदा अल्ट्रासाउन्ड र अल्ट्रासोनोग्राफी प्रयोग गरी पहिचान गर्न सकिन्छ। शिशुहरूमा, डाक्टरहरूले अवस्था पत्ता लगाउँदछन् यदि तिनीहरूले हराएको घुँडा टेप वा द्विपक्षीय सममित इलियक स्पर्स पहिचान गरे।

अन्य व्यक्तिहरूमा, डाक्टरहरूले क्लिनिकल मूल्यांकन, परिवारको इतिहासको विश्लेषण, र प्रयोगशाला परीक्षणको साथ अवस्था पत्ता लगाउँदछन्। डाक्टरहरूले पनि निम्न इमेजिंग परीक्षणहरू प्रयोग गर्न सक्दछ हड्डी, जोड्ने, र नरम ऊतकहरूमा असामान्यताहरू पहिचान गर्नका लागि NPS द्वारा प्रभावित:

• गणना टोमोग्राफी (सीटी)
• एक्स-रे
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI)

जटिलताहरु

एनपीएसले शरीरभरि धेरै जोड्ने प्रभाव पार्छ र धेरै जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ, सहित:

• फ्र्याक्चरको बढेको जोखिम: यो हड्डी र जोर्नीहरूको साथ कम हड्डी घनत्वको कारण हो जुन प्राय: अन्य समस्याहरू हुन्छन्, जस्तै अस्थिरता।
• स्कोलियोसिस: एनपीएस भएका किशोर-किशोरीहरूले यस विकारको बढ्दो जोखिममा रहेका हुन्छन्, जसले मेरुदण्डको असामान्य घुमाउरो अवस्था निम्त्याउँछ।
• प्रीक्लेम्पसिया: एनपीएस हुने महिलाहरूमा गर्भावस्थामा यो गम्भीर जटिलता बढ्ने जोखिम बढी हुन सक्छ।
• बिग्रेको सनसनी: NPS का साथ व्यक्तिले तापमान र पीडा कम संवेदनशीलता अनुभव गर्न सक्दछ। तिनीहरूले सुन्न नसक्नेपन र झुकाव पनि अनुभव गर्न सक्दछन्।
• जठरांत्र समस्या: NPS को साथ केहि व्यक्ति कब्ज र ईरिटेल बोवेल सिन्ड्रोम रिपोर्ट गर्छन्।
• ग्लाकोमा: यो आँखा विकार हो जसमा बढ्दो आँखा चापले अप्टिक स्नायुलाई क्षति पुर्‍याउँछ, जसले स्थायी दृष्टि हराउन सक्छ।
• रेनल जटिलताहरू: NPS भएका मानिसहरूलाई प्राय: तिनीहरूको मिर्गौला र मूत्र प्रणालीसँग समस्या हुन्छ। NPS को अधिक चरम मामिलाहरूमा, तपाइँ रेनल असफलता विकास गर्न सक्नुहुन्छ।

NPS लाई कसरी व्यवहार र व्यवस्थित गरिन्छ?

NPS को लागी कुनै उपचार छैन। उपचार लक्षणहरू प्रबन्ध गर्नमा केन्द्रित छ। घुँडामा दुखाइ, उदाहरणका लागि:

• एसिटामिनोफेन (टाईलेनल) र ओपियोइड जस्ता पीडा-हटाउने औषधिहरू
• विभाजन
• ब्रेसहरू
• शारीरिक उपचार

सुधारात्मक शल्यक्रिया कहिलेकाँही आवश्यक हुन्छ, विशेष गरी फ्र्याक्चर पछि।

एनपीएसका साथ व्यक्तिलाई पनि मिर्गौला समस्याहरूको लागि अनुगमन गरिनु पर्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको मिर्गौलाको स्वास्थ्य अनुगमन गर्न वार्षिक मूत्र परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छ। यदि समस्याहरू विकास भयो भने, औषधि र डायलिसिसले किडनी मुद्दाहरूको व्यवस्थापन र उपचार गर्न मद्दत गर्दछ।

गर्भवती महिलाहरू जोसँग एनपीएस छ प्रिक्लेम्पसिया विकासको जोखिम बोक्छ, र विरलै यो प्रसवोत्तर विकास गर्न सक्छ। प्रिक्लेम्प्सिया गम्भीर अवस्था हो जसले दौरा र कहिलेकाँही मृत्यु निम्त्याउन सक्छ। प्रिक्लेम्प्सियाले रक्तचाप बढाउँदछ र रगत र मूत्र परीक्षण मार्फत पत्ता लगाउन सकिन्छ अन्त्यको अंगको कार्य गर्नका लागि।

रक्तचाप अनुगमन जन्मपूर्व हेरचाहको नियमित अंश हो, तर निश्चित गर्नुहोस् कि तपाइँको डाक्टरलाई थाहा दिनुहोस् कि यदि तपाइँसँग एनपीएस छ भने तिनीहरू यस सर्तको लागि तपाइँको बढेको जोखिमको बारेमा सजग हुन सक्छन्। तपाईंले लिनुहुने कुनै पनि औषधिको बारेमा पनि तपाईं आफ्नो चिकित्सकसँग कुरा गर्नुपर्छ ताकि तिनीहरू गर्भवती हुँदा कुन चाहिं लिनु सुरक्षित हुन्छ भनेर निर्धारण गर्न सक्दछ।

NPS ले जलबिन्दुको जोखिम बोक्छ। ग्लाकोमालाई आँखा परीक्षणको माध्यमबाट पत्ता लगाउन सकिन्छ जसले तपाईंको आँखाको वरिपरि दबाब जाँच गर्दछ। यदि तपाईंसँग NPS छ, नियमित आँखा परीक्षा तालिका। यदि तपाईंले जलबिन्दु विकास गर्नुभयो भने, औषधीको आँखा ड्रपहरू दबाब कम गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ। तपाईंले विशेष सुधारात्मक आँखा चश्मा लगाउन पनि आवश्यक पर्दछ। केहि अवस्थाहरूमा शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।

समग्रमा, लक्षण र जटिलताको उपचारको लागि NPS मा बहु-अनुशासनिक दृष्टिकोण महत्त्वपूर्ण छ।

दृष्टिकोण के हो?

एनपीएस एक दुर्लभ आनुवंशिक डिसअर्डर हो, प्राय: जसो तपाइँको आमा वा बुबा मध्येबाट एक हो। अन्य अवस्थाहरूमा यो एक सहज उत्परिवर्तनको परिणाम हो LMX1B जीन NPS ले सामान्यतया नाखाहरू, घुँडा, कुहिनो र श्रोणिमा समस्या निम्त्याउँछ। यसले किडनी, स्नायु प्रणाली, र जठरांत्रको अंगहरू सहित अन्य शरीर प्रणालीको एक किसिमलाई पनि असर गर्न सक्छ।

एनपीएस को लागी कुनै उपचार छैन, तर लक्षणहरु बिभिन्न विशेषज्ञहरु संग काम गरी व्यवस्थित गर्न सकिन्छ। तपाईको प्राथमिक उपचार चिकित्सकसँग परामर्श गर्नुहोस् कि कुन विशेषज्ञ तपाईका विशेष लक्षणहरूको लागि उत्तम हो भनेर पत्ता लगाउन।