Osteogenesis imperfecta: यो के हो, प्रकारहरू र उपचार

सन्तुष्ट

• मुख्य प्रकारहरू
• के कारणले ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता हुन्छ
• सम्भावित लक्षणहरू
• निदान कसरी पुष्टि गर्ने
• उपचार विकल्पहरू के-के हुन्?
• कसरी Osteogenesis imperbecta को बच्चाहरु को हेरविचार गर्न को लागी

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्ण, गिलास हड्डीहरूको रोगको रूपमा पनि चिनिन्छ, धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले व्यक्तिलाई विकृत, छोटो र बढी नाजुक हड्डीहरू बनाउन निरन्तर भंग हुने सम्भावनाको कारण दिन्छ।

यो नाजुकता आनुवंशिक दोषको कारणले देखा पर्दछ जुन प्रकार १ कोलेजेनको उत्पादनलाई असर गर्दछ, जो स्वाभाविक रूपमा अस्टियोब्लास्ट्स द्वारा उत्पादित हुन्छ र हड्डी र जोर्नीहरूलाई सुदृढ पार्न मद्दत गर्दछ। यसैले, जसलाई ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णपाटा हो पहिले नै यो अवस्थाको साथ जन्मेको हुन्छ, र बाल्यकालमा बारम्बार फ्रैक्चर हुने घटनाहरू प्रस्तुत गर्न सक्दछ।

यद्यपि ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता अहिलेसम्म निको भएको छैन, त्यहाँ केहि उपचारहरू छन् जसले व्यक्तिको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्दछ, जोखिम र फ्रैक्चरको आवृत्ति कम गर्दछ।

मुख्य प्रकारहरू

सिलेन्सको वर्गीकरण अनुसार, त्यहाँ types प्रकारका अस्थिरोजनेसिस ईम्परपेक्टा छन्, जसमा समावेश छन्:

• प्रकार I यो रोगको सबैभन्दा सामान्य र सबैभन्दा हल्का रूप हो, जसले हड्डीलाई थोरै वा विरूपण गर्दछ। यद्यपि हड्डीहरू कमजोर हुन्छन् र सजिलैसँग फ्र्याक्चर गर्न सक्छन्;
• प्रकार दोस्रो: यो सबैभन्दा गम्भीर प्रकारको रोग हो जसले भ्रुणलाई आमाको गर्भाशय भित्र भाँचो पार्छ र अधिकतर अवस्थामा गर्भपात गर्दछ।
• प्रकार III: यस प्रकारका व्यक्तिहरू, सामान्यतया, पर्याप्त बढ्दैनन्, मेरुदण्डमा उपस्थित विरूपणहरू र आँखाका गोरोंले खरानी र color प्रस्तुत गर्न सक्दछन्;
• प्रकार IV: यो रोगको मध्यम प्रकार हो, जहाँ हड्डीहरूमा हल्का विकृतिहरू छन्, तर आँखाको सेतो भागमा कुनै रंग परिवर्तन हुँदैन।

धेरै जसो अवस्थाहरूमा, ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता बच्चाहरूमा जान्छ, तर रोगको लक्षण र गम्भीरता फरक हुन सक्छ, किनकि यो रोगको प्रकार आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा परिवर्तन हुन सक्छ।

के कारणले ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता हुन्छ

ग्लास हड्डी रोग जीनमा आनुवंशिक परिवर्तनको कारण उत्पन्न हुन्छ टाइप १ कोलेजेन उत्पादनको लागि जिम्मेवार, मुख्य हड्डीहरू कडा हड्डी बनाउन प्रयोग गरिन्छ।

जस्तो कि यो आनुवंशिक परिवर्तन हो, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णफेटा आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा जान सक्दछ, तर यो परिवारमा अन्य केसहरू बिना पनि देखा पर्न सक्छ, गर्भावस्थामा उत्परिवर्तनका कारण, उदाहरणका लागि।

सम्भावित लक्षणहरू

हड्डीको गठनमा परिवर्तन ल्याउनुका साथै जो मानिस अस्थियोजेनेसिस अपूर्ण छ उसलाई पनि अन्य लक्षणहरू हुन सक्छ जस्तै:

• छाला जोड्ने;
• कमजोर दाँत;
• आँखाको सेतो को निलो रंग;
• मेरुदण्डको असामान्य घुमाव (स्कोलियोसिस);
• सुनुवाई घाटा;
• बारम्बार सास फेर्न समस्याहरू;
• छोटो;
• Inguinal र गर्भनाल हर्नियास;
• हृदय भल्भको परिवर्तन

थप रूपमा, अस्टोजेनेसिस अपूर्णता भएका बच्चाहरूमा, हृदय दोषहरू पनि निदान गर्न सकिन्छ, जसले जीवनलाई जोखिममा पार्ने अवस्थामा पुग्न सक्छ।

निदान कसरी पुष्टि गर्ने

ओस्टियोजेनेसिस इम्परपेक्टाको निदान, केही अवस्थामा, गर्भावस्थामा पनि गर्न सकिन्छ, जबसम्म यो अवस्थाको साथ बच्चा जन्माउने उच्च जोखिम हुन्छ। यी अवस्थाहरूमा, नमूना गर्भनालबाट लिईन्छ जहाँ गर्भल कोषहरू द्वारा १० देखि १२ हप्ताको गर्भको बीच विश्लेषण गरिन्छ। अर्को कम आक्रमक तरिका हड्डी भract्ग चिन्न अल्ट्रासाउन्ड गर्नु हो।

जन्म पछि, निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ वा बाल चिकित्सा ओर्थोपेडिस्ट, लक्षणहरूको निरीक्षण, परिवारको इतिहास वा एक्स-रे, आनुवंशिक परीक्षणहरू र जैव रसायनिक परीक्षण जस्ता परीक्षण मार्फत गर्न सकिन्छ।

उपचार विकल्पहरू के-के हुन्?

ओस्टियोजेनेसिस ईम्परपेक्टाका लागि कुनै खास उपचार छैन र त्यसकारण, ओर्थोपेडिष्टबाट निर्देशन लिन महत्त्वपूर्ण छ। सामान्यतया बिस्फोस्फोनेट औषधिहरू हड्डीहरूलाई बलियो बनाउन र फ्र्याक्चरको जोखिम कम गर्न मद्दतको लागि प्रयोग गरिन्छ। यद्यपि यो अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ कि यस प्रकारको उपचार डाक्टरले निरन्तर मूल्या is्कन गर्दछ, किनकि समयको साथमा उपचार खुराक समायोजित गर्न आवश्यक पर्दछ।

जब फ्र्याक्चरहरू देखा पर्दछ, डाक्टरले कास्टको साथ हड्डी स्थिर गर्न सक्दछ वा शल्यक्रिया छनौट गर्दछ, विशेष गरी बहु फ्र्याक्चरको मामलामा वा यसले लामो समय लिन सक्दछ। फ्र्याक्चरको उपचार मानिससँग समान हुन्छ जससँग सर्त हुँदैन, तर अचल अवस्था सामान्यतया छोटो हुन्छ।

हड्डी र मांसपेशिहरु लाई मद्दत गर्न को लागी अस्थियोजेनेसिस इम्परपेक्टा को लागि फिजियोथेरापी पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ, फ्र्याक्चरको जोखिम कम गर्दछ।

कसरी Osteogenesis imperbecta को बच्चाहरु को हेरविचार गर्न को लागी

अपूर्ण osteogenesis भएका बच्चाहरूको हेरचाह गर्न केहि सावधानीहरू हुन्:

• बच्चालाई बगलबाट उठाउनबाट जोगिनुहोस्, एउटा हातले बटको मुनि र अर्कोमा घाँटी र काँधमा हात राखेर;
• बच्चालाई पाखुरा वा खुट्टाले न तान्नुहोस्;
• एक सफ्ट प्याडि withको साथ सुरक्षा सीट चयन गर्नुहोस् जसले बच्चालाई हटाउन र थोरै मेहनतको साथ राख्दछ।

असिद्ध ओस्टियोजेनेसिस भएका केहि बच्चाहरूले हल्का व्यायाम गर्न सक्छन्, जस्तै पौडी खेल्दा, उनीहरूले फ्र्याक्चरको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्छन्। जे होस्, तिनीहरूले त्यसो मात्र डाक्टरको निर्देशन पछि र एक शारीरिक शिक्षा शिक्षक वा एक भौतिक चिकित्सकको देखरेख पछि गर्नुपर्छ।