प्रीनेटल सेल फ्री डीएनए स्क्रीनिंग

सन्तुष्ट

• जन्मपूर्व सेल-मुक्त डीएनए (cfDNA) स्क्रीनिंग के हो?
• केको लागि प्रयोग गरिएको छ?
• मलाई जन्मपूर्व सीएफडीएनए स्क्रीनिंग किन चाहिन्छ?
• जन्मपूर्व सीएफडीएनए स्क्रिनिंगको बेला के हुन्छ?
• के मैले यस परीक्षणको लागि तयारी गर्न केहि गर्न आवश्यक छ?
• के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?
• परिणामको मतलब के हो?
• जन्मपूर्व सीएफडीएनए स्क्रीनि aboutको बारेमा मैले थाहा पाउनुपर्ने अरू केहि छ?
• सन्दर्भ

जन्मपूर्व सेल-मुक्त डीएनए (cfDNA) स्क्रीनिंग के हो?

गर्भवती महिलाहरूको लागि प्रीनेटल सेल-फ्री डीएनए (cfDNA) स्क्रीनिंग रगत परीक्षण हो। गर्भावस्थामा, गर्भमा रहेको बच्चाको केही DNA आमाको रक्त प्रवाहमा सर्दछ। एक सीएफडीएनए स्क्रीनिंगले यो डीएनए जाँच गर्दछ कि बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुने सम्भावना छ वा ट्राइसोमीको कारणले अन्य विकार हुने सम्भावना छ कि भनेर।

ट्राइसोमी क्रोमोसोमको एक विकार हो। क्रोमोजोमहरू तपाईंको सेलहरूको अंश हुन् जसले तपाईंको जीन समावेश गर्दछ। जीनहरू DNA का अंश हुन् जुन तपाईंको आमा र बुबाबाट बित्छ। तिनीहरूले जानकारी बोक्दछन् जुन तपाईंको अद्वितीय विशेषताहरू निर्धारित गर्दछ, जस्तै उचाई र आँखाको रंग।

• व्यक्तिहरूमा सामान्यतया cell 46 क्रोमोसोम हुन्छन्, प्रत्येक सेलमा २ pairs जोडीमा विभाजित हुन्छन्।
• यदि यी जोडी मध्ये एकमा क्रोमोजोमको थप प्रतिलिपि छ भने, यसलाई ट्रिस्कोमी भनिन्छ। ट्राइसोमीको कारणले शरीर र मस्तिष्कको विकासमा परिवर्तन हुन्छ।
• डाउन सिन्ड्रोममा क्रोमोसोम २१ को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ। यसलाई ट्राइसोमी २१ पनि भनिन्छ। डाउन सिन्ड्रोम संयुक्त राज्यको सबैभन्दा सामान्य क्रोमोसोम डिसअर्डर हो।
• अन्य ट्राइसोमी बिरामीहरूले एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १ 18), जहाँ क्रोमोसोम १ 18 को अतिरिक्त प्रतिलिपि र पाटो सिन्ड्रोम (ट्राइसोमि १ 13) समावेश गर्दछ, जहाँ क्रोमोसोम १ of को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ। यी विकारहरू दुर्लभ तर डाउन सिन्ड्रोम भन्दा बढी गम्भीर हुन्छन्। ट्राइसोमी १ or वा ट्राइसोमी १ with भएका धेरैजसो बच्चाहरू जीवनको पहिलो वर्षभित्रै मर्छ।

एक सीएफडीएनए स्क्रिनको तपाईं र तपाईंको बच्चाको लागि धेरै जोखिम हुन्छ, तर यसले तपाईंलाई तपाईंको बच्चालाई क्रोमोसोम डिसअर्डर छ कि भनेर निश्चित रूपमा भन्न सक्दैन। तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले निदानको पुष्टि गर्न वा रद्द गर्न अन्य परीक्षणहरूको अर्डर गर्नु पर्छ।

अन्य नामहरू: सेल-फ्री भ्रुण डीएनए, cffDNA, गैर इनवेसिव जन्मपूर्व परीक्षण, NIPT

केको लागि प्रयोग गरिएको छ?

एक सीएफडीएनए स्क्रिनि most प्रायः यो देखाउन प्रयोग गरिन्छ कि यदि तपाईंको अजन्मे शिशुलाई निम्न क्रोमोजोम बिरामीहरू मध्ये एकमा जोखिम बढेको छ:

• डाउन सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी २१)
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी १ 18)
• पाटाउ सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १ 13)

स्क्रीनिंग पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ:

• बच्चाको लि gender्ग (लिंग) निर्धारण गर्नुहोस्। यो गर्न सकिन्छ यदि अल्ट्रासाउन्डले देखाउँदछ कि बच्चाको जननांग स्पष्ट रूपमा पुरुष वा महिला छैनन्। यो यौन क्रोमोसोमको एक गडबडीको कारणले हुन सक्छ।
• Rh रक्त प्रकार जाँच गर्नुहोस्। आरएच रातो रक्त कोषहरूमा पाइने एक प्रोटिन हो। यदि तपाईंसँग प्रोटीन छ भने, तपाईं आरएच सकारात्मक मानिन्छ। यदि तपाईं गर्नुहुन्न भने, तपाईं Rh नकारात्मक हुनुहुन्छ। यदि तपाईं आरएच नकारात्मक हुनुहुन्छ र तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चा आरएच सकारात्मक छ भने, तपाईंको शरीरको प्रतिरक्षा प्रणालीले तपाईंको बच्चाको रगत कोषहरूमा आक्रमण गर्न सक्छ। यदि तपाईंलाई गर्भावस्थामा आरएच नकारात्मक हो भन्ने लाग्छ भने, तपाईं बच्चालाई खतरनाक जटिलताबाट जोगाउन औषधी लिन सक्नुहुन्छ।

एक cfDNA स्क्रीनिंग गर्भावस्था को १० औं हप्ता जति सक्दो गर्न सकिन्छ।

मलाई जन्मपूर्व सीएफडीएनए स्क्रीनिंग किन चाहिन्छ?

धेरै स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूले गर्भवती महिलाहरूलाई यो स्क्रिनको सिफारिश गर्छन् जसले क्रोमोसोम डिसअर्डरको साथ बच्चा जन्माउने जोखिम बढी हुन्छ। तपाईलाई बढी जोखिम हुन सक्छ यदि:

• तपाईंको उमेर। 35 वा बढी डाउन सिन्ड्रोम वा अन्य ट्राइसोमी बिरामीहरू भएको बच्चा जन्माउने आमाको उमेर प्राथमिक जोखिम कारक हो। महिलाको उमेर बढ्दै जाँदा जोखिम बढ्छ।
• तपाइँसँग क्रोमोसोम डिसअर्डरको साथ अर्को बच्चा छ।
• तपाईंको भ्रुणको अल्ट्रासाउन्ड सामान्य देखिँदैन।
• अन्य जन्मपूर्व परीक्षण परिणामहरू सामान्य थिएनन्।

केही स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरू सबै गर्भवती महिलाहरूको स्क्रीनिंग सिफारिस गर्छन्। किनभने स्क्रीनिंगमा लगभग कुनै जोखिम छैन र अन्य जन्मपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षणको तुलनामा शुद्धताको उच्च दर छ।

तपाईं र तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले छलफल गर्नुपर्छ यदि एक सीएफडीएनए स्क्रीनिंग तपाईंको लागि सही छ।

जन्मपूर्व सीएफडीएनए स्क्रिनिंगको बेला के हुन्छ?

एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक सानो सुई को उपयोग गरेर, आफ्नो पाखुरामा एक नसबाट रगत नमूना लिन्छ। सुई घुसाए पछि, थोरै रगत एक परीक्षण ट्यूब वा शीशीमा स will्कलन गरिनेछ। तपाईं सुई भित्र वा बाहिर जान्छ जब तपाईं एक सानो डंक महसुस हुन सक्छ। यसले सामान्यतया पाँच मिनेट भन्दा कम लिन्छ।

के मैले यस परीक्षणको लागि तयारी गर्न केहि गर्न आवश्यक छ?

तपाईको परिक्षण गर्नु भन्दा पहिले तपाई आनुवांशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। आनुवंशिक सल्लाहकार अनुवांशिक र आनुवंशिक परीक्षणमा विशेष प्रशिक्षित पेशेवर हुन्। उसले वा उसले सम्भावित नतीजा र उनीहरूले तपाइँ र तपाइँको बच्चालाई के भन्न सक्दछन् भनेर वर्णन गर्न सक्दछ।

के परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

तपाईको गर्भमा रहेको बच्चालाई तपाईलाई कुनै जोखिम छैन र तपाईलाई धेरै जोखिम पनि छैन। तपाईंलाई सुई राखिएको ठाउँमा थोरै दुखाइ वा चोट लागेको हुन सक्छ, तर प्रायः लक्षणहरू चाँडै हट्दछन्।

परिणामको मतलब के हो?

यदि तपाईको नतीजा नकारात्मक थियो भने, तपाईको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम वा अरु ट्राइसोमी डिसअर्डर हुने सम्भावना छैन। यदि तपाइँका परिणामहरू सकारात्मक थिए भने, यसको मतलब तपाईको बच्चालाई यी विकारहरूमध्ये एउटामा जोखिम बढेको छ। तर यदि तपाइँको बच्चा प्रभावित छ भने यो निश्चित रूपमा भन्न सक्दैन। अधिक निश्चित निदानको लागि तपाईंलाई अन्य परीक्षणहरू पनि आवश्यक पर्दछ, जस्तै एम्निओसेन्टेसिस र कोरियोनिक भिल्लस नमूना (CVS)। यी परीक्षणहरू प्रायः धेरै सुरक्षित प्रक्रियाहरू हुन्, तर तिनीहरूको गर्भपात गराउने अलि जोखिम छ।

यदि तपाइँसँग तपाइँको नतीजा बारे प्रश्नहरू छन् भने, तपाइँको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक र / वा एक आनुवंशिक सल्लाहकार संग कुरा गर्नुहोस्।

प्रयोगशाला परीक्षणहरू, सन्दर्भ दायरा, र बुझ्ने परिणामहरूको बारेमा बढि जान्नुहोस्।

जन्मपूर्व सीएफडीएनए स्क्रीनि aboutको बारेमा मैले थाहा पाउनुपर्ने अरू केहि छ?

cfDNA स्क्रीनिंग एक भन्दा बढी बच्चा (जुम्ल्याहा, तीनवटा, वा बढी) को साथ गर्भवती महिलामा सही छैन।

सन्दर्भ

1. ACOG: ओब्स्टेट्रिशियनहरू र स्त्री रोग विशेषज्ञ [इन्टरनेट] को अमेरिकी कांग्रेस। वाशिंगटन डी.सी .: ओब्स्टेट्रिशियन र गाईनोकोलोजिस्टहरूको अमेरिकी क्ग्रेस; c2019। सेल-फ्री प्रसवपूर्व डीएनए स्क्रीनिंग परीक्षण; [उद्धृत २०१ Nov नोभेम्बर १]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: ओब्स्टेट्रिशियन र स्त्री रोग विशेषज्ञ [इन्टरनेट] को अमेरिकी कांग्रेस। वाशिंगटन डी.सी .: ओब्स्टेट्रिशियन र गाईनोकोलोजिस्टहरूको अमेरिकी कांग्रेस; c2019। आरएच फैक्टर: यसले कसरी तपाईंको गर्भावस्थालाई असर गर्न सक्छ; २०१ Feb फेब्रु [२०१० नोभेम्बर १ उद्धृत]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy# That
3. रोग नियन्त्रण र रोकथामका लागि केन्द्रहरू [इन्टरनेट]। एट्लान्टा: संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; जेनेटिक परामर्श; [उद्धृत २०१ Nov नोभेम्बर १]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. ल्याब टेस्ट अनलाइन [इन्टरनेट]। वाशिंगटन डी.सी .: क्लिनिकल रसायन विज्ञानको लागि अमेरिकी संघ; c2001–2019। सेल-फ्री फेटल डीएनए; [२०१ May मे updated अपडेट गरिएको; उद्धृत गरिएको २०१ Nov नोभेम्बर १] [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Dimes [इन्टरनेट] को मार्च। अर्लिtonटन (VA): Dimes को मार्च; c2019। डाउन सिन्ड्रोम; [उद्धृत २०१ Nov नोभेम्बर १]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Dimes [इन्टरनेट] को मार्च। अर्लिtonटन (VA): Dimes को मार्च; c2019। जन्मपूर्व टेस्ट; [उद्धृत २०१ Nov नोभेम्बर १]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. मेयो क्लिनिक [इन्टरनेट]। मेडिको शिक्षा र अनुसन्धानका लागि मेयो फाउन्डेशन; c1998–2019। जन्मपूर्व सेल-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग: सिंहावलोकन; २०१ Sep सेप २ [[२०१ 2019 नोभेम्बर १ उद्धृत गरिएको]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac20384574
8. मर्क म्यानुअल उपभोक्ता संस्करण [इन्टरनेट]। केनिलवर्थ (एनजे): मर्क एण्ड कं इंक; c2019। प्रसवपूर्व निदान परीक्षण; [अपडेट गरिएको २०१ Jun जुन; उद्धृत गरिएको २०१ Nov नोभेम्बर १] [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.merckmanouts.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. राष्ट्रीय डाउन सिन्ड्रोम समाज [इन्टरनेट]। वाशिash्टन डीसी .: राष्ट्रीय डाउन सिन्ड्रोम समाज; c2019। डाउन सिन्ड्रोमको निदान बुझ्दै; [उद्धृत २०१ Nov नोभेम्बर १]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.ndss.org/resources/unders বোঝ-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. राष्ट्रिय हार्ट, फेफ, र रगत संस्थान [इन्टरनेट]। बेथेस्डा (MD): संयुक्त राज्य अमेरिका स्वास्थ्य र मानव सेवा विभाग; रक्त परीक्षण; [उद्धृत २०१ Nov नोभेम्बर १]; [लगभग scre स्क्रीन]। बाट उपलब्ध: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. आनुवंशिक सल्लाहकारहरूको राष्ट्रिय समाज [इन्टरनेट]। शिकागो: आनुवंशिक सल्लाहकारहरूको राष्ट्रिय समाज; c2019। गर्भावस्था अघि र समयमा; [उद्धृत २०१ Nov नोभेम्बर १]; [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. रफी I, Chitty L. सेल-मुक्त भ्रूण डीएनए र गैर-आक्रमणकारी जन्मपूर्व निदान। Br J Gen Pract। [इन्टरनेट] २०० May मे १ [२०१ 2019 नोभेम्बर १ उद्धृत गरिएको]; (((2 56२): e१––-–। बाट उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. रोचेस्टर मेडिकल सेन्टर विश्वविद्यालय [इन्टरनेट]। रोचेस्टर (NY): रोचेस्टर मेडिकल सेन्टरको विश्वविद्यालय; c2019। स्वास्थ्य विश्वकोश: पहिलो त्रैमासिक स्क्रीनिंग; [उद्धृत २०१ Nov नोभेम्बर १]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. रोचेस्टर मेडिकल सेन्टर विश्वविद्यालय [इन्टरनेट]। रोचेस्टर (NY): रोचेस्टर मेडिकल सेन्टरको विश्वविद्यालय; c2019। स्वास्थ्य विश्वकोश: Trisomy १ and र Trisomy १ Children बच्चाहरूमा; [उद्धृत २०१ Nov नोभेम्बर १]; [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2019। स्वास्थ्य जानकारी: आनुवंशिकी: जन्मपूर्व जाँच र परीक्षण; [२०१ 2019 अप्रिल १ अपडेट गरियो; उद्धृत गरिएको २०१ Nov नोभेम्बर १] [लगभग scre स्क्रीनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/sp विशेष/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW स्वास्थ्य [इन्टरनेट]। म्याडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल र क्लिनिक प्राधिकरणको विश्वविद्यालय; c2019। स्वास्थ्य सूचना: आनुवंशिकी: विषय अवलोकन [२०१ 2019 अप्रिल १ अपडेट गरियो; उद्धृत गरिएको २०१ Nov नोभेम्बर १] [लगभग २ स्क्रिनहरू] बाट उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/sp विशेष/genetics/tv7695.html

यस साइटमा जानकारी पेशेवर चिकित्सा हेरचाह वा सल्लाह को विकल्पको रूपमा प्रयोग गर्नु हुँदैन। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग तपाईंको स्वास्थ्य बारेमा प्रश्नहरू छन् भने।